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Il codice di orecchie, occhi e articolazioni: in che modo la malattia di Stickler influisce sui nostri sensi?
La sindrome di Stickler è un gruppo di rare malattie genetiche che colpiscono il tessuto connettivo, in particolare il collagene. Le caratteristiche di questa condizione includono evidenti anomalie facciali, problemi agli occhi, perdita dell'udito e problemi alle articolazioni e alle ossa. La sindrome di Stickler è stata studiata e descritta per la prima volta da Gunnar B. Stickler nel 1965 e, con i progressi della scienza, la condizione è diventata più chiara.
Sintomi e caratteristiche
Le persone affette dalla sindrome di Stickler manifestano una varietà di sintomi. Alcune persone potrebbero non presentare sintomi evidenti, mentre altre potrebbero presentare alcune o tutte le seguenti caratteristiche. La manifestazione di queste caratteristiche può variare da lieve a grave.
Una caratteristica degna di nota è l'aspetto leggermente piatto del viso interessato, causato dalle ossa sottosviluppate nella parte centrale del viso.
Uno sviluppo insufficiente, che include zigomi e ponte nasale piccoli, può contribuire a questo fenomeno. Inoltre, i bambini affetti dalla malattia di Stickler presentano spesso caratteristiche fisiche chiamate sequenza di Pierre Robin, tra cui una palatoschisi a forma di U o V e una lingua di grandi dimensioni, che possono compromettere la loro capacità di deglutire. Per quanto riguarda la vista, molte persone affette dalla malattia di Stickler sviluppano spesso una miopia elevata e possono essere a rischio di glaucoma e di rotture o distacchi della retina.
Problemi che colpiscono gli occhi, le orecchie e le articolazioni
I problemi agli occhi sono diversi per ogni persona affetta dalla malattia di Stickler. Le persone con i geni COL2A1 e COL11A1 presentano un aspetto particolare del vitreo all'interno dell'occhio, mentre nelle persone con il tipo non oculare questo effetto potrebbe non essere presente. Con il passare del tempo, i pazienti possono accusare dolori articolari, anomalie ossee e scoliosi.
Le persone affette dalla malattia di Stickler hanno spesso articolazioni estremamente flessibili, il che provoca un'insorgenza precoce di artrite che peggiora con l'età.
Inoltre, le persone affette dalla sindrome di Stickler possono presentare vari gradi di perdita dell'udito e alcune possono addirittura andare incontro a una perdita progressiva. Se la scuola non è adeguatamente informata e non fornisce l'assistenza necessaria, il paziente potrebbe avere difficoltà di apprendimento che non sono dovute a un deficit intellettivo.
Eziologia e genetica
Si ritiene che la malattia di Stickler sia causata da mutazioni in diversi geni del collagene che si verificano principalmente durante lo sviluppo fetale. Questa caratteristica viene ereditata in modo autodominante e neutro rispetto al sesso, il che significa che ogni figlio di un individuo affetto dalla malattia ha il 50% di probabilità di ereditarla.
I geni associati alla malattia di Stickler includono COL11A1, COL11A2 e COL2A1, che sono essenziali per la produzione di collagene.
Le mutazioni in questi geni influenzano la produzione, l'elaborazione o l'assemblaggio del collagene, con conseguente compromissione della struttura e della resistenza del tessuto connettivo, caratteristica della malattia di Stickler. Tuttavia, ci sono ancora alcuni pazienti nei quali non sono state rilevate mutazioni in questi geni noti, il che suggerisce che potrebbero esserci altri geni non scoperti che causano il sintomo.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi della malattia di Stickler richiede solitamente test genetici e una valutazione medica professionale. Il trattamento può prevedere la collaborazione di un team multiprofessionale, tra cui anestesisti, chirurghi temporali e maxillo-facciali, otorinolaringoiatri, oculisti e vari terapisti, in modo da soddisfare pienamente le esigenze del paziente.
Per le persone affette dalla malattia di Stickler è molto importante sottoporsi a controlli specialistici regolari, soprattutto per quanto riguarda la vista e l'udito.
Questo approccio terapeutico combinato aiuta a migliorare la qualità della vita dei pazienti e a ridurre l'impatto dei loro sintomi. Vale la pena notare che la storia della malattia di Stickler risale a diversi decenni fa e che la ricerca ad essa correlata continua a crescere.
Conclusione
Man mano che aumenta la nostra comprensione della malattia di Stickler, aumenta anche la nostra comprensione del profondo impatto che ha sulla vita quotidiana di chi ne soffre. Di fronte a una condizione così complessa che coinvolge molteplici sensi e problemi di salute, non possiamo fare a meno di chiederci: come può la società migliorare ulteriormente la qualità della vita di questi pazienti in termini di supporto e trattamento?
