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La magia della connessione dei tessuti: come la malattia di Stickler rivela i segreti del collagene
La malattia di Stickler è un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono principalmente il tessuto connettivo, in particolare il collagene. Appartiene ai sottotipi delle collagenopatie, nello specifico ai tipi II e XI. Le caratteristiche della malattia includono evidenti anomalie facciali, problemi agli occhi, perdita dell'udito e problemi alle articolazioni e alle ossa. La sindrome di Stickler fu studiata e descritta per la prima volta da Gunnar B. Stickler nel 1965.
Sintomi e segni
Le persone affette dalla sindrome di Stickler possono manifestare un'ampia gamma di sintomi. Alcune persone potrebbero non avere alcun sintomo evidente, mentre altre potrebbero sperimentare quasi tutte le funzionalità. La gravità di queste caratteristiche può variare da lieve a grave. Le caratteristiche facciali distintive includono un aspetto leggermente appiattito del viso, causato da uno sviluppo osseo insufficiente nella parte centrale del viso, come un cattivo sviluppo degli zigomi e del ponte del naso.
Una caratteristica fisica comune nei bambini affetti dalla sindrome di Stickler è nota come sequenza di Pierre Robin e comprende principalmente labiopalatoschisi a forma di U o V, che si traduce in una lingua troppo grande per adattarsi a una mascella piccola Compatibile con lo spazio.
I bambini con labbro leporino e palatoschisi sono soggetti a infezioni dell'orecchio e talvolta hanno difficoltà a deglutire. Molte persone affette dalla malattia di Stickler presentano una miopia molto grave. Ciò è dovuto alla forma degli occhi e i pazienti con occhi coinvolti sono soggetti ad un aumento della pressione intraoculare, che può portare a complicazioni come il glaucoma e il distacco della retina. La cataratta può verificarsi anche come parte dei problemi agli occhi associati alla malattia di Stickler. Tipi specifici di malattia di Stickler sono associati ai geni COL2A1 e COL11A1, e quelli con il vitreo (la sostanza gelatinosa nell'occhio) hanno un aspetto caratteristico, mentre quelli con il gene COL11A2 sono meno suscettibili ai problemi agli occhi.
Motivo
La malattia di Stickler è causata principalmente da mutazioni in diversi geni del collagene durante lo sviluppo fetale. È un tratto autosomico dominante indipendente dal sesso, il che significa che una persona con la sindrome avrà una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascuno dei propri figli. Sono stati identificati tre tipi di malattia di Stickler, ciascuno associato a un diverso gene per la sintesi del collagene.
Genetica
Le mutazioni nei geni COL11A1, COL11A2 e COL2A1 sono responsabili della malattia di Stickler. Questi geni sono coinvolti nella produzione del collagene di tipo II e di tipo XI. Il collagene è una molecola complessa che fornisce struttura e forza al tessuto connettivo (il tessuto che sostiene le articolazioni e gli organi del corpo). Le mutazioni in questi geni interrompono la produzione, la lavorazione o l'assemblaggio del collagene di tipo II o di tipo XI, influenzando così lo sviluppo delle ossa e di altri tessuti connettivi, portando alle caratteristiche che caratterizzano la malattia di Stickler.
Non è chiaro se esistano altri geni sconosciuti che possono causare la malattia di Stickler perché non tutti i pazienti presentano mutazioni nei tre geni identificati.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Stickler si basa solitamente su sintomi, segni e storia familiare. In base alle variazioni genetiche, la sindrome di Stickler può essere suddivisa nei seguenti tipi:
- Malattia di Stickler COL2A1 (75% dei casi di Stickler)
- Malattia di Stickler COL11A1
- Malattia di Stickler COL11A2 (forma non oculare)
- Malattia di Stickler COL9A1 (variante recessiva)
- Malattia di Stickler COL9A2 (variante recessiva)
- Malattia di Stickler COL9A3 (variante recessiva)
- Malattia di Stickler LOX3 (recessiva, 7 casi segnalati)
Se esistano due o tre tipi di malattia di Stickler rimane controverso. Man mano che i ricercatori apprendono di più sulle cause genetiche, la classificazione di queste condizioni continua a cambiare.
Trattamento
I numerosi professionisti coinvolti nel trattamento della malattia di Stickler includono anestesisti, chirurghi orali e maxillofacciali, chirurghi craniofacciali, otorinolaringoiatri, oftalmologi, optometristi, audiologi, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e reumatologi, tra gli altri.
Storia
Gli scienziati associati alla scoperta della sindrome includono: B. David, Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher ed Ernst Zwimüller.
Conclusione
La malattia di Stickler non solo rivela l'importanza del collagene nei tessuti connettivi, ma funge anche da importante promemoria per gli scienziati che lavorano per comprendere le malattie genetiche. In mezzo a questi ormoni fragili, come possiamo proteggere e consigliare meglio questi pazienti per migliorare la loro qualità di vita?
