Language
Country/Area
No result found
Il mistero della malattia di Stickler: quali sono le caratteristiche sconosciute di questa rara malattia genetica?
La sindrome di Stickler è un gruppo di rare malattie genetiche che colpiscono principalmente il tessuto connettivo, in particolare il collagene. La malattia è un sottotipo di collagenopatia ed è caratterizzata da significative deformità facciali, problemi agli occhi, perdita dell'udito e problemi alle articolazioni e alle ossa. Questa condizione continua ad attirare l'attenzione della medicina da quando è stata studiata e descritta per la prima volta da Gunnar B. Stickler nel 1965.
Segni e sintomi
I segni e i sintomi variano da persona a persona con la malattia di Stickler. Alcune persone potrebbero non presentare sintomi evidenti, mentre altre potrebbero presentare alcune o tutte le seguenti caratteristiche. Una delle caratteristiche più evidenti è l'appiattimento dei lineamenti del viso, causato dal sottosviluppo delle ossa della parte media del viso, come gli zigomi e il ponte nasale.
In particolare nei bambini, è comune la "sequenza di Pierre Robin", che comporta una palatoschisi a forma di U o V e una mascella inferiore relativamente piccola, che determina una lingua eccessivamente grande.
Inoltre, molte persone affette dalla malattia di Stickler soffrono di miopia grave. La forma dell'occhio rende questi pazienti suscettibili all'aumento della pressione intraoculare (pressione sanguigna elevata all'interno dell'occhio), che può portare al glaucoma e al distacco della retina. Allo stesso tempo, la sindrome può essere accompagnata anche da complicazioni oculari come la cataratta.
Cause
Si ritiene che la causa della malattia di Stickler sia correlata a mutazioni in diversi geni del collagene durante lo sviluppo fetale. Si tratta di una caratteristica autosomica dominante, neutra rispetto al sesso, il che significa che a ogni gravidanza un individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla alla prole.
Genetica
Le mutazioni responsabili della malattia di Stickler si verificano solitamente nei geni COL11A1, COL11A2 e COL2A1, coinvolti nella sintesi del collagene di tipo II e di tipo XI. Pertanto, le mutazioni in uno qualsiasi di questi geni possono interrompere la produzione e l'assemblaggio del collagene, che a sua volta influisce sullo sviluppo delle ossa e di altri tessuti connettivi.
Sebbene siano stati identificati tre geni che causano la malattia di Stickler, non tutti gli individui affetti presentano mutazioni in tutti e tre i geni, quindi potrebbero esserci altri geni sconosciuti.
Diagnosi
I vari tipi di malattia di Stickler vengono diagnosticati principalmente attraverso test genetici. A seconda dei geni del collagene coinvolti, la malattia di Stickler viene classificata nei seguenti tipi:
- Malattia di Stickler, COL2A1 (75% dei casi)
- Malattia di Stickler, COL11A1
- Malattia di Stickler, COL11A2 (non oculare)
- Malattia di Stickler, COL9A1 (variante recessiva)
- Malattia di Stickler, COL9A2 (variante recessiva)
- Malattia di Stickler, COL9A3 (variante recessiva)
- Malattia di Stickler, LOX3 (recessiva, solo 7 casi segnalati)
Il trattamento della malattia di Stickler richiede solitamente un team multidisciplinare, che coinvolga anestesisti, chirurghi orali e facciali, otorinolaringoiatri, oculisti, optometristi, audiologi, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti, terapisti e reumatologi, ecc.
Storia
Tra gli scienziati coinvolti nella scoperta della sindrome figurano: B. David (Medicina), Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher ed Ernst Zweymüller.
Con lo sviluppo della scienza, potrebbero emergere nuove spiegazioni sui progressi della ricerca e sulle future opzioni terapeutiche per la malattia di Stickler, consentendo alle persone di riflettere sul ruolo che queste malattie svolgono nelle nostre vite.
