Language
Country/Area
No result found
Il pericolo nascosto del paraganglioma: perché alcuni tumori diventano mortali?
Il paraganglioma è un raro tumore neuroendocrino che può svilupparsi in diverse parti del corpo, tra cui testa, collo, torace e addome. Quando questo tipo di tumore si trova nella ghiandola surrenale, viene chiamato feocromocitoma. Si stima che l’incidenza di questo tipo di tumore sia di circa 1 persona su 300.000. Poiché attualmente è impossibile individuare tumori benigni e maligni, è necessario un follow-up a lungo termine di tutti i pazienti affetti da paraganglioma.
Segni e sintomi
La maggior parte dei paragangliomi sono asintomatici e spesso si presentano come un nodulo indolore o causano sintomi quali ipertensione, palpitazioni, mal di testa e battito cardiaco accelerato. Sebbene tutti questi tumori contengano granuli neurosecretori, la secrezione di ormoni (come le catecolamine) è sufficientemente abbondante da essere clinicamente significativa solo nell'1-3% dei casi e tali condizioni spesso imitano la presentazione del feocromocitoma.
Genetica
Circa il 75% dei paragangliomi sono sporadici e il restante 25% sono ereditari. Questi pazienti tendono ad avere una maggiore incidenza di tumori e un'esordio precoce. È stato determinato che le mutazioni nei geni che influenzano le anomalie fibroblastiche, come SDHD, SDHA, SDHC e SDHB, sono associate allo sviluppo di paragangliomi familiari della testa e del collo. Le mutazioni in SDHB svolgono un ruolo importante anche nel feocromocitoma surrenale familiare e nei paragangliomi dell'addome e del torace. La comparsa di questi tumori può essere correlata a una varietà di malattie genetiche, come il tipo MEN 2A e il tipo 2B.
Patologia
All'esame obiettivo, i paragangliomi appaiono come masse polipoidali ben definite, di consistenza da compatta a gommosa, altamente vascolarizzate e solitamente di colore rosso scuro. All'esame microscopico, le cellule tumorali formavano forme da poligonali a ovali, mostravano una caratteristica morfologia a sfera cellulare (Zellballen) ed erano circondate da stroma fibrovascolare. Le cellule predominanti in questi sferoidi saranno tipicamente positive per diversi marcatori, inclusi marcatori specifici per i precursori della triptamina e i neuroenzimi, che sono fondamentali nella diagnosi differenziale dei tumori.
Sito di origine
Circa l'85% dei paragangliomi si manifesta nell'addome, solo il 12% nel torace e solo il 3% nella testa e nel collo (quest'ultimo ha maggiori probabilità di causare sintomi). Sebbene la maggior parte dei tumori sia singola, in alcune sindromi genetiche si verificano alcuni casi multipli. I paragangliomi sono suddivisi in diversi tipi in base alla sede di origine. I paragangliomi carotidei sono i più comuni. Di solito si presentano come una massa indolore del collo, ma i tumori più grandi possono comprimere i nervi cranici.
Diagnosi
La diagnosi di paraganglioma viene solitamente confermata con tecniche di imaging come Gallium-68 DOTATATE PET/CT. Questi tumori originano da cellule granulari apigmentate derivate dalla cresta neurale embrionale, rendendo ancora più evidente la loro associazione con il feocromocitoma. A causa delle proprietà uniche di queste cellule, l’Organizzazione Mondiale della Sanità le considera una categoria di tumori neuroendocrini.
Trattamento
Il trattamento si basa principalmente su vari metodi come la chirurgia, l'embolizzazione e la radioterapia. Le opzioni di trattamento varieranno in base ai sintomi specifici del paziente, alle dimensioni e alla posizione del tumore. In ogni caso, la pazienza e il monitoraggio medico continuo sono estremamente importanti per questo raro tumore.
Sebbene il paraganglioma appaia come un tumore raro, nasconde rischi per la salute che non possono essere ignorati. Il follow-up a lungo termine e la diagnosi precoce sono cruciali per migliorare la prognosi.
Le proprietà insidiose dei paragangliomi hanno suscitato una diffusa preoccupazione nella comunità medica. È probabile che questi tumori peggiorino nel tempo e diventino una malattia mortale?
