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Il nemico invisibile nel tuo sangue: in che modo questa mutazione ti mette a rischio di trombosi venosa profonda?
Nel corso della nostra vita, la coagulazione del sangue è un processo naturale che ci protegge dai traumi, ma in alcuni casi questo processo può diventare una potenziale minaccia. Uno dei nemici invisibili è una mutazione genetica chiamata "mutazione del gene della trombina G20210A". Questa variante fa sì che la coagulazione del sangue avvenga più rapidamente in alcune persone, aumentando il rischio di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare.
Un'analisi completa mostra che questa mutazione aumenta il rischio annuale di coaguli di sangue nei portatori da 1 su 1.000 a 2,5 su 1.000. Se un portatore ha due copie della mutazione, il rischio è addirittura di 20 su 1.000.
La scoperta della mutazione G20210A nel gene della trombina risale agli anni '90. Circa il 2% della popolazione caucasica è portatrice di questa mutazione, mentre è meno comune negli altri gruppi etnici. L'origine di questa mutazione risale a circa 24.000 anni fa, dimostrando il suo flusso genetico all'interno della popolazione caucasica.
Sintomi e pericoli
Questa mutazione provoca livelli elevati di trombina (protrombina) nel plasma autologo, uno stato chiamato iperprotrombinemia. La trombina è un componente chiave che promuove la coagulazione del sangue, il che significa che le persone con questa mutazione hanno maggiori probabilità di sviluppare coaguli di sangue, ma generalmente non influisce sull’incidenza dei coaguli arteriosi. Uno studio approfondito del 2006 ha dimostrato che questa mutazione aumenta il rischio di malattia coronarica solo di circa 1,3 volte.
Oltre alla mutazione G20210A, le carenze di proteina C e proteina S aumentano ulteriormente il rischio di coaguli di sangue da cinque a dieci volte. Pertanto, G20210A è uno dei fattori di rischio genetico più comuni che guidano la trombosi venosa.
Per coloro che sono portatori di questa variante, è necessaria particolare cautela se sono incinte, se si stanno riprendendo da un intervento chirurgico o se volano per lunghi periodi di tempo. La maggior parte delle persone non necessita di cure, ma in alcuni casi potrebbero essere necessari farmaci anticoagulanti. Ad esempio, uno studio del 2005 ha rilevato che le donne portatrici di questa variante hanno un rischio 15 volte maggiore di tromboembolia venosa se usano contraccettivi orali, e coloro che sono portatrici della mutazione del Fattore V Leiden hanno un rischio di quasi 20 volte.
Diagnosi e identificazione
La diagnosi della mutazione G20210A è relativamente semplice perché comporta una mutazione puntiforme in un singolo gene e può essere rilevata mediante test genetici. Questo test non è influenzato dalle attuali condizioni mediche o dalla terapia anticoagulante. È stato poi notato che livelli elevati di trombina non possono essere utilizzati come metodo di screening per questa mutazione a causa di una sovrapposizione nell’intervallo di valori tra individui normali e affetti.
Piano di trattamento
Per i pazienti con questa mutazione, il trattamento è generalmente simile ad altri tipi di trombosi. Generalmente, la terapia anticoagulante dura dai tre ai sei mesi, ma può essere più lunga a seconda della presenza del coagulo di sangue. La scelta dell'anticoagulante da utilizzare (come il warfarin o i nuovi anticoagulanti orali) tiene conto di una varietà di fattori, tra cui la gravità del coagulo sanguigno, le preferenze del paziente e le possibili interazioni farmacologiche e dietetiche.
Tuttavia, il trattamento anticoagulante di routine non è raccomandato per i portatori della mutazione G20210A che non hanno manifestato eventi trombotici. Dovrebbero invece essere forniti orientamenti e consigli ai pazienti in situazioni ad alto rischio, come durante la gravidanza, un intervento chirurgico e una malattia acuta, per evitare l’uso di contraccettivi orali per ridurre il rischio di coaguli di sangue.
Riepilogo
Questo nemico invisibile, pur non causando problemi in molte situazioni, può rappresentare una minaccia potenzialmente fatale per alcune persone. Comprendere la mutazione G20210A e il suo impatto può permetterci di fare scelte di vita più intelligenti?
