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Il mistero della trombosi dall'antico a presente: la relazione tra la storia della mutazione della protrombina G20210A e la medicina moderna?
La formazione di Trump è sempre stata un problema medico affliggere e molti dei casi sono persino correlati a fattori genetici.Una mutazione di protrombina G20210A è un esempio.
La mutazione della protrombina G20210A aumenta il rischio di trombosi tra i proprietari da 1 persona per 1.000 a 2,5 persone per 1.000, mentre il rischio di due mutazioni può arrivare a 20 persone per 1.000.
La mutazione è iniziata circa 24.000 anni fa ed è stata trovata dopo gli anni '90, in particolare tra i bianchi, con circa il 2% delle persone che trasportavano questa variante genetica.Le mutazioni portano ad un aumento dei livelli di protrombina nel plasma, che può essere associato ad una maggiore stabilità del promorna.Ciò rende la persona che trasporta il mutante presente uno stato ipercoagulante, ma l'associazione con la trombosi arteriosa non è significativa.
In un'analisi completa nel 2006, il rischio di questa mutazione sulla malattia coronarica era solo 1,3 volte più alto.
Per molte persone, la maggior parte di loro non svilupperà coaguli di sangue per tutta la vita.Tuttavia, la mutazione della protrombina G20210A è considerata un importante fattore di rischio genetico, specialmente nel caso del tromboembolia venosa.Inoltre, se si soffre di carenza di proteina C o proteina S, il rischio di trombosi sarà ulteriormente aumentato di 5 a dieci volte.
Le persone che trasportano questa mutazione possono trasmetterla alla loro prole e possono quindi affrontare un rischio più elevato di trombosi venosa profonda in alcuni casi.In questo caso, il dolore e il gonfiore possono diventare sintomi comuni e possono portare al rischio di sindrome post-trombosi e persino embolia polmonare.La maggior parte dei vettori non richiede un trattamento, ma è ancora richiesta cautela in situazioni in cui il rischio di trombosi può aumentare, come la gravidanza, dopo l'intervento chirurgico o durante i voli lunghi.
Uno studio del 2005 ha sottolineato che quando un vettore usa contraccettivi orali, il rischio di tromboembolismo venoso aumenterà a 15 volte e se è accompagnato da una mutazione nel fattore V Leiden, il rischio raggiungerà circa 20 volte.
Tuttavia, uno studio del 2023 ha concluso che il rischio di portatori è aumentato di 5,2 volte, mentre il rischio di persone che trasportavano entrambe le mutazioni era 6,35 volte.Il consiglio medico sulla trombosi arteriosa non è raccomandato per gli adulti che hanno sviluppato tromboembolia venosa e anche i test non sono raccomandati per i familiari asintomatici della mutazione.Per le persone che hanno sviluppato tromboembolia venosa, i risultati della loro malattia trombotica associata hanno scarso effetto sulla durata del trattamento.
La mutazione nella protrombina G20210A si trova in una regione non codificante del gene del fattore di coagulazione, in modo che la mutazione possa essere facilmente rilevata attraverso i test genetici e non è influenzata da altre malattie o dall'uso di anticoagulanti.Simile ad altri pazienti con trombosi, anche i pazienti con questa mutazione richiedono anticoagulazione, ma l'anticoagulazione di routine di solito non è raccomandata per i pazienti che non hanno ancora avuto un evento di trombosi.
Molti esperti medici raccomandano ai vettori di evitare i contraccettivi orali perché ciò aumenta il rischio di trombosi, in particolare per le persone che hanno già alti livelli di trombina pre-baseline.
Basato sulle caratteristiche menzionate, i metodi di trattamento clinico della protrombina G20210A varieranno per diversi pazienti e gli anticoagulanti appropriati devono essere determinati in base alla storia medica pertinente e ai possibili fattori di rischio.Che si tratti di usare Warfarin o di assumere anticoagulanti orali diretti, i professionisti medici devono scegliere in base alle condizioni del paziente.
Storicamente, la scoperta della mutazione G20210A ci ha permesso di comprendere meglio le cause della trombosi e fornisce nuove prospettive per le moderne cure mediche.Questa mutazione acquisirà una comprensione più completa con il progresso della tecnologia moderna?
