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Comprendere la protrombina G20210A: perché le persone con questa variante genetica devono prestare particolare attenzione alla gravidanza e agli interventi chirurgici?
La protrombina G20210A è una mutazione genetica che ha un impatto significativo sul processo di coagulazione del corpo umano. Questa mutazione fa sì che il sangue coaguli più rapidamente, aumentando il rischio di coaguli di sangue. Questo rischio è più evidente durante momenti importanti come la gravidanza e gli interventi chirurgici e deve essere preso seriamente in considerazione dal personale interessato.
Una copia della variante aumenta il rischio annuale di coaguli di sangue da 1/1.000 a 2,5/1.000, mentre due copie possono aumentare il rischio fino a 20/1.000 all'anno.
Sebbene la maggior parte delle persone non svilupperà mai coaguli di sangue nel corso della propria vita, la variante G20210A della protrombina è dovuta a una specifica mutazione genetica identificata negli anni '90. Secondo le statistiche, circa il 2% dei caucasici è portatore di questa mutazione, mentre l'incidenza negli altri gruppi etnici è relativamente bassa. La mutazione è stata fatta risalire ai caucasici circa 24.000 anni fa.
Sintomi e rischi
Questa mutazione può portare ad un aumento dei livelli di protrombina nel plasma, noto come iperprotrombinemia, che a sua volta provoca una coagulazione eccessiva del sangue. Tuttavia, secondo la ricerca, questa mutazione ha scarso effetto sulla trombosi arteriosa.
È interessante notare che le mutazioni in altri percorsi della coagulazione, come il fattore V di Leiden, aumentano ulteriormente il rischio di trombosi, soprattutto quando l'integrazione è inadeguata, aumentando il rischio da cinque a dieci volte. Ciò rende la protrombina G20210A uno dei più importanti fattori di rischio genetici per la TEV.In una meta-analisi del 2006, si è scoperto che la variante G20210A della protrombina aumentava di 1,3 volte il rischio di malattia coronarica.
Come diagnosticare
La diagnosi della mutazione G20210A della protrombina è relativamente semplice perché comporta una singola modifica della base che può essere facilmente rilevata tramite test genetici. È importante sottolineare che non è possibile effettuare lo screening di questa mutazione semplicemente misurando i livelli elevati di protrombina, perché la sovrapposizione tra il range normale e i pazienti affetti non può essere distinta in modo efficace.
Opzioni terapeutiche e raccomandazioni
Per i pazienti affetti da questa mutazione, il trattamento è generalmente simile a quello di altri tipi di trombosi, con terapia anticoagulante raccomandata per almeno tre-sei mesi. Tuttavia, la decisione di proseguire la terapia anticoagulante dipende dallo stato della trombosi. Ad esempio, se un paziente ha un evento trombotico non provocato, si raccomanda di proseguire la terapia anticoagulante.
La terapia anticoagulante di routine non viene solitamente prescritta ai soggetti con mutazione G20210A della protrombina che non hanno avuto un evento trombotico, ma dovrebbe essere consigliata in situazioni di rischio aumentato, come la gravidanza o un intervento chirurgico.
Nelle donne, i contraccettivi orali dovrebbero essere evitati perché aumentano il rischio di coaguli di sangue. Questo perché gli effetti combinati della predisposizione genetica e dei contraccettivi orali alterano l'equilibrio della coagulazione del sangue.
Considerazione per la famiglia
Le persone portatrici della variante G20210A della protrombina devono prestare particolare attenzione durante la gravidanza. Ciò non solo incide sulla salute della madre, ma può anche comportare alcuni rischi per il feto. Se la mutazione è presente in membri della famiglia, è necessaria una gestione più cauta.
Queste mutazioni genetiche ci ricordano che i fattori genetici svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo delle malattie. Pertanto, comprendere e accettare i test genetici può aiutare le persone ad adottare tempestivamente misure appropriate per prevenire i rischi.
Ciò può fornire un valido supporto per le future decisioni mediche, soprattutto prima di un intervento chirurgico o durante la gravidanza.
Infine, poiché la nostra comprensione e ricerca sulla variante G20210A della protrombina continua ad approfondirsi, abbiamo motivo di credere che in futuro emergeranno misure di prevenzione e trattamento più efficaci a questo riguardo, ma siete pronti ad affrontare questi potenziali rischi per la salute? rischi? E la sfida?
