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Il mistero dell'epilessia: perché l'attività elettrica nel cervello impazzisce?
L'epilessia è un gruppo di disturbi neurologici non contagiosi caratterizzati da crisi epilettiche ricorrenti. Le convulsioni sono manifestazioni cliniche di attività elettrica anormale, eccessiva e sincronizzata nei neuroni. Secondo la International Epilepsy Federation, l’epilessia è definita come due o più crisi epilettiche non provocate. Le caratteristiche delle crisi epilettiche vanno da attacchi brevi e appena percettibili a convulsioni prolungate e violente causate da un'attività elettrica anormale nel cervello. Questi episodi possono causare danni fisici, come ossa rotte, o provocare lesioni causando un incidente.
Le convulsioni nelle persone affette da epilessia sono spesso irregolari e possono non avere una causa sottostante rilevabile.
La causa dell'epilessia non è ancora del tutto chiara e in molti pazienti è classificata come criptogenica, mentre in altri può essere causata da lesioni cerebrali, ictus, tumori cerebrali o difetti congeniti. Le mutazioni genetiche conosciute sono direttamente collegate a un piccolo numero di casi. Quando si diagnostica l’epilessia, i medici escludono altre condizioni che possono causare sintomi simili, come svenimenti o anomalie elettrolitiche, spesso attraverso l’imaging del cervello e gli esami del sangue. I test elettrofisiologici (EEG) vengono spesso utilizzati per confermare l'epilessia, ma i risultati dei test normali non escludono la possibilità dell'epilessia.
In circa il 69% dei casi, l'epilessia è controllabile con i farmaci e spesso sono disponibili farmaci antiepilettici a prezzi accessibili.
L'epilessia colpisce circa 51 milioni di persone, di cui l'80% dei casi si verifica nei paesi in via di sviluppo. Gli ultimi dati mostrano che il numero di decessi causati dall’epilessia raggiungerà i 140.000 nel 2021, in aumento rispetto ai 125.000 del 1990. L’epilessia è più comune nei bambini e negli anziani. Nei paesi in via di sviluppo, le crisi epilettiche si verificano solitamente nei bambini piccoli e nei giovani adulti, mentre nei paesi sviluppati i nuovi casi sono più comuni nei neonati e negli anziani.
Sintomi ed effetti dell'epilessia
L'epilessia è caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti a lungo termine. Le convulsioni possono manifestarsi in modo diverso a seconda della parte del cervello colpita e dell'età della persona. Il tipo più comune di crisi epilettiche, che rappresentano circa il 60%, sono le convulsioni, che comportano contrazioni muscolari involontarie. A seconda della situazione, le crisi epilettiche possono essere suddivise in crisi focali e crisi generalizzate, queste ultime colpiscono entrambi gli emisferi cerebrali e portano alla perdita di coscienza.
Le convulsioni possono essere accompagnate da esperienze mentali e sensoriali e possono apparire in modo diverso a seconda dell'area del cervello danneggiata.
Nei bambini e negli adolescenti, gli effetti dell'epilessia non si limitano agli aspetti fisici e possono avere conseguenze negative anche sulla salute sociale e mentale. Ciò include l’isolamento sociale, la stigmatizzazione e la disabilità, che possono portare a bassi risultati scolastici e scarsi risultati occupazionali. Molte persone con epilessia possono anche affrontare difficoltà di apprendimento, soprattutto i bambini. Tuttavia, molte persone affette da epilessia possono gestire i propri sintomi con un trattamento appropriato.
Cause di epilessia
Le cause dell'epilessia possono essere suddivise in ereditarie e acquisite. I fattori genetici svolgono un ruolo nella maggior parte dei casi di epilessia. Molti casi sono legati a cambiamenti nei canali ionici nei neuroni, che possono aumentare l’eccitabilità neuronale e scatenare crisi epilettiche.
La ricerca ha dimostrato che gli individui che hanno un fratello con una storia di epilessia hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare la malattia.
Statisticamente, il rischio di epilessia è maggiore nelle persone con lesioni cerebrali, traumi e tumori cerebrali. L’epilessia può anche essere associata ad alcune infezioni e lesioni cerebrali. Va notato che anche l'alcolismo cronico, il morbo di Alzheimer e la sclerosi multipla aumentano il rischio di epilessia.
Meccanismi e trigger
L'esatto meccanismo dell'epilessia non è completamente compreso, ma è noto che è correlato ad anomalie nell'attività elettrica dei neuroni. Normalmente, l’attività elettrica dei neuroni non è sincronizzata, ma durante una crisi epilettica, i neuroni si attivano in modo anomalo, rapido e sincrono, provocando la crisi epilettica.
Le crisi di epilessia sono spesso scatenate da fattori specifici, tra cui stress, consumo eccessivo di alcol o mancanza di sonno. In questi casi, le persone con epilessia hanno una soglia convulsiva ridotta, il che significa che è necessaria meno stimolazione per innescare una crisi rispetto alle persone normali.
Come vedi la vita e il trattamento dei pazienti affetti da epilessia, soprattutto quando la magia del trattamento non è stata ancora scoperta?
Nella vita quotidiana, le persone affette da epilessia spesso affrontano numerose sfide, tra cui la discriminazione sociale e il disagio psicologico. Di fronte a una condizione così complessa e sfuggente, abbiamo motivo di esplorare e ricercare ulteriormente, e forse di trovare modi per migliorare il trattamento e l’accettazione sociale. Forse un giorno, nel futuro, l’epilessia non sarà più solo un termine misterioso, ma potrà essere compresa Come possiamo contribuire a questo viaggio di esplorazione nella comprensione e nella cura delle malattie?
