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Svelare la sindrome di Barth: quali sono alcuni dei sintomi meno noti che potrebbero sorprenderti?
La sindrome di Barth (BTHS) è una rara ma grave malattia genetica legata al cromosoma X, causata principalmente da alterazioni nella struttura e nel metabolismo dei fosfolipidi. Questa malattia può colpire diversi apparati dell'organismo, ma la sua caratteristica più evidente è la cardiomiopatia infantile; la sua potenziale letalità non può essere ignorata. Grazie allo studio della sindrome di Barth, non solo possiamo comprenderne chiaramente i sintomi principali, ma possiamo anche svelare molti potenziali sintomi sconosciuti, rendendo molte famiglie più attente.
Sebbene non sempre presenti, le caratteristiche principali della sindrome di Barth includono cardiomiopatia (dilatata o ipertrofica) con concomitante neutropenia, displasia e scarsa tolleranza all'esercizio.
Sintomi della sindrome di Barth
Le manifestazioni della sindrome di Barth variano, ma il sintomo più comune è il danno al muscolo cardiaco. È stato scoperto che molti pazienti presentano ipotonia alla nascita e sviluppano segni di cardiomiopatia entro i primi mesi di vita. Inoltre, molti pazienti presentano un netto rallentamento della crescita durante il primo anno, nonostante un apporto nutrizionale normale. All'inizio dell'infanzia, la loro altezza e il loro peso rimanevano significativamente al di sotto della media.
Nella maggior parte dei pazienti, l'intelligenza è normale, ma una percentuale considerevole di pazienti presenta difficoltà di apprendimento lievi o moderate.
Gravità e impatto della cardiomiopatia
La cardiomiopatia è una manifestazione più grave della sindrome di Barth. È un ingrossamento del muscolo cardiaco che riduce la capacità di pompaggio contrattile dei ventricoli. A causa dell'ipertrofia miocardica, molti pazienti presentano ipertrofia ventricolare sinistra. Sebbene la cardiomiopatia possa essere pericolosa per la vita, la maggior parte dei pazienti migliora dopo la pubertà.
La neutropenia, un disturbo dei granulociti che provoca una produzione insufficiente di neutrofili, espone i pazienti a un rischio maggiore di infezioni batteriche.
Cause e genetica
La sindrome di Barth è causata principalmente da mutazioni nel gene TAZ (gene della tafazzina). Questo gene è attivo nel cuore e nel muscolo scheletrico e il suo prodotto Taz1p svolge un ruolo importante nel metabolismo dei lipidi complessi come aciltransferasi. Ulteriori studi hanno dimostrato che le anomalie della cardiolipina in questa malattia sono strettamente correlate alla funzione mitocondriale.
La natura legata al cromosoma X della sindrome di Barth implica che la malattia si riscontra prevalentemente nei maschi, mentre molte femmine sono portatrici asintomatiche.
Diagnosi e trattamento
Poiché le manifestazioni cliniche della sindrome di Barth sono estremamente variabili, è particolarmente importante una diagnosi precoce. I metodi diagnostici comunemente utilizzati includono esami del sangue, analisi delle urine, ecografia cardiaca e sequenziamento del DNA per determinare lo stato del gene TAZ. Attualmente non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Barth, ma alcuni sintomi possono essere gestiti con successo. Recenti sperimentazioni cliniche sulla sostituzione del gene TAZ mediata da AAV9 hanno mostrato alcuni risultati promettenti e potrebbero in futuro essere introdotte nel processo di approvazione della FDA.
Il comitato consultivo sui farmaci cardiovascolari e renali ha approvato una proposta per un protettore mitocondriale innovativo, l'elamipretide, che potrebbe rivelarsi efficace per questa rara malattia nel 2024.
Epidemiologia e storia
Finora la sindrome di Barth è stata diagnosticata principalmente nei maschi, ma in letteratura sono stati segnalati anche casi di individui di sesso femminile. La scoperta di questo sintomo ha avuto origine dalla ricerca del Dott. Peter Bass nel 1983. L'attenzione rivolta a questa malattia ha reso le persone consapevoli delle sue caratteristiche genetiche e della complessità della malattia.
Una malattia genetica così rara, la sua diversità e gravità causano confusione e stress nelle famiglie. Per quanto riguarda la sindrome di Barth, come possiamo prestare maggiore attenzione e comprendere questa malattia in modo da poter fornire un supporto e un aiuto migliori ai pazienti e alle loro famiglie?
