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erché alcune persone affette dalla malattia di Stargardt non sviluppano sintomi fino all'età adulta
La malattia di Stargardt è la malattia monogenica ereditaria della retina più comune, nota per la sua natura nascosta e le sue caratteristiche genetiche. Sebbene molti pazienti sviluppino problemi di vista durante l'adolescenza, alcuni non manifestano sintomi fino all'età adulta, il che ha attirato l'attenzione e la ricerca della comunità medica.
Sfondo genetico della malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt è causata principalmente da varianti bialleliche nel gene ABCA4 e segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Oltre alla STGD1, esistono alcune malattie simili, come la STGD3 e la STGD4, che sono correlate a mutazioni in altri geni e la cui trasmissione è autosomica dominante.
Questa mutazione provoca il malfunzionamento del trasportatore a cassetta legante l'ATP (ABCA4), coinvolto nel processo di conversione della luce visiva nella retina, con conseguente accumulo di derivati tossici della vitamina A e conseguente compromissione della vista.
Cause di insorgenza in età adulta
I sintomi della malattia di Stargardt negli adulti possono essere causati da diversi fattori. In primo luogo, la diversità delle singole combinazioni genetiche può determinare diverse età di insorgenza. Alcuni studi suggeriscono che alcune mutazioni genetiche potrebbero non manifestarsi precocemente nella vita, ma potrebbero manifestarsi in ritardo fino all'età adulta.
Diverse combinazioni del gene ABCA4 possono dare origine a patologie ed età di insorgenza significativamente diverse. Alcune mutazioni possono influenzare la funzionalità della retina, ma non sono evidenti nelle fasi iniziali, poiché i sintomi si sviluppano gradualmente nel tempo.
Inoltre, anche i fattori ambientali e lo stile di vita possono influenzare la salute visiva del paziente. Se gli individui riducono l'esposizione ai raggi ultravioletti o l'assunzione di vitamina A nella loro dieta, l'insorgenza dei sintomi potrebbe essere ritardata.
Sintomi e loro cambiamenti
Negli adulti affetti dalla malattia di Stargardt, i sintomi principali includono visione offuscata, punti ciechi nel campo visivo, sensibilità alla luce e ridotta capacità di riconoscere i colori. Secondo i resoconti, questi sintomi possono iniziare nella prima età adulta, ma spesso non sono evidenti. Nel tempo, i pazienti avvertiranno gradualmente la perdita della vista.
Ricerca e trattamenti futuri
Attualmente sono in corso ricerche sulla malattia di Stargardt. Tra i possibili trattamenti rientrano la terapia genica e la terapia con cellule staminali. Sebbene la terapia genica per la malattia di Stargardt non sia ancora stata sviluppata, alcuni studi suggeriscono che il trattamento con cellule staminali potrebbe aiutare a rallentare il deterioramento della vista o addirittura a migliorarla.
Secondo uno studio, il 94,1 percento dei pazienti affetti dalla malattia di Stargardt ha riscontrato un miglioramento o una stabilizzazione della vista dopo aver utilizzato il trattamento con cellule staminali, alimentando le speranze della comunità medica per i trattamenti futuri.
La qualità della vita del paziente
Sebbene la malattia di Stargardt comporti spesso la cecità vera e propria, la salute e l'aspettativa di vita non vengono influenzate in modo significativo. Molti pazienti riescono a mantenere una buona qualità di vita dopo essersi ammalati e alcuni pazienti con malattia tardiva riescono addirittura a conservare una buona vista per lungo tempo e a continuare le loro attività quotidiane.
RiepilogoAd oggi, la ricerca sulla malattia di Stargardt e sul suo insorgere in età adulta continua ad approfondirsi. Non sappiamo ancora perché alcune persone sviluppino sintomi in età adulta, e questa è una questione scientifica che merita ulteriori approfondimenti. Forse la ricerca futura rivelerà come i geni e l'ambiente interagiscono per influenzare lo sviluppo di questa malattia, consentendoci di comprendere e curare meglio la malattia di Stargardt?
