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フォン ヒッペル リンダウ病が視力と平衡感覚にどのような影響を与えるかご存知ですか?
フォン ヒッペル リンダウ病 (VHL) はフォン ヒッペル リンダウ症候群としても知られ、複数のシステムにおける一連の問題を伴う稀な遺伝性疾患です。この状態は、悪性転換の潜在的なリスクを伴う内臓嚢胞と良性腫瘍を特徴としています。 VHL 障害は、染色体 3p25.3 に位置するフォン ヒッペル リンダウ腫瘍抑制遺伝子の変異によって引き起こされます。
兆候と症状
VHL 疾患の兆候や症状には、頭痛、バランスと歩行の問題、めまい、脱力感、視覚の問題、高血圧などがあります。この病気は、次の健康状態を引き起こす可能性もあります。
「VHL 疾患患者の約 40% は中枢神経系の血管芽腫を伴い、60 ～ 80% の人に見られます。」
その中で、網膜血管芽腫 (血管腫症) は患者の 37.2% に発生し、視力喪失を引き起こすことが非常に一般的です。さらに、他の臓器が影響を受ける可能性があり、一般的な副作用には脳卒中、心臓病、心血管疾患などがあります。ほとんどの VHL 患者は 20 代で症状を経験し始め、生活の質と日常生活に重大な影響を及ぼします。
病理学的メカニズム
VHL 病は、染色体 3 の短腕にある VHL 腫瘍抑制遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの変異には、1,500 を超える生殖系列変異および体細胞変異が含まれます。人間の体内にはこの遺伝子のコピーが 2 つあり、そのうちの 1 つが変異すると、機能不全の VHL タンパク質 (pVHL) が生成されます。しかし、正常な遺伝子は依然として機能的なタンパク質を産生する可能性があるため、この疾患は常染色体優性遺伝形式で遺伝します。親が欠陥遺伝子を持っている場合、その子供は腫瘍を発症するリスクが高くなります。
VHL タンパク質の機能
VHL タンパク質 (pVHL) は、酸素調節において重要な役割を果たします。特に酸素のある生理的条件下では、pVHL は HIF1α を認識して結合し、その分解を促進します。逆に、低酸素条件下または VHL 遺伝子変異下では、HIF1α は HIF1β への結合を選択し、それによって複数の遺伝子の転写を活性化し、腫瘍の発生にさらに影響を与える可能性があります。
診断方法
VHL 疾患を診断する場合、患者の家族歴に応じて、特殊な腫瘍検査を行うと診断の効率が向上します。家族歴がある場合、診断を確定するには血管芽腫、褐色細胞腫、または腎細胞癌の存在があれば十分です。家族歴のない患者は、診断を確定するために少なくとも 2 つの腫瘍の検査を受ける必要があります。さらに、サザンブロットや遺伝子配列決定などの遺伝子検査も診断に使用でき、患者により明確な臨床経路を提供します。
VHL 疾患の分類
VHL 疾患の分類は、主に褐色細胞腫を伴うかどうかに基づいています。 VHL には 2 つの分類があります。VHL タイプ 1 は褐色細胞腫のないもので、VHL タイプ 2 には褐色細胞腫のある個体が含まれ、さらに 3 つのサブタイプ 2A、2B、2C に分類されます。
治療方法
VHL 疾患の特定の症状を早期に認識して治療すると、合併症が大幅に軽減され、生活の質が向上します。患者は通常、網膜血管芽腫、CNS血管芽腫、腎明細胞がん、褐色細胞腫の定期スクリーニングを受けます。症状が現れた時点で、これらの腫瘍を早期に外科的に除去することが重要です。
「VHL 関連腎細胞癌の治療薬であるベルズティファンはまだ研究中です。」
疫学
VHL 疾患の発生率は、出生 36,000 人に約 1 人です。 65歳までに発症率は90％を超えます。この病気の診断時の年齢は乳児期から60～70歳まで多岐にわたり、診断時の平均年齢は26歳です。
歴史的背景
VHL 病は、1904 年にドイツの眼科医ユージン フォン ヒッパーによって初めて報告されました。アルビッド・リンダウは 1927 年に脳腫瘍と脊髄腫瘍に関するさらなる研究を実施し、1936 年までに「フォン ヒッペル リンダウ病」という用語が広く使用され始めました。
注目すべきケース
歴史的に、マッコイ家の子孫の中には VHL 病の保因者であると推測されている人もいます。 AP通信に掲載された記事によると、専門家は、マッコイ家の一部のメンバーは褐色細胞腫によりアドレナリンが過剰に分泌されており、それが気分に影響を与え、葛藤を引き起こす可能性があると推測しており、VHL疾患が人生に深刻な影響を与えていることを示しています。
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