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ぜ一部の人々は隠れた癌発生装置になってしまうのでしょうか?フォン・ヒッペル・リンドウ病の謎を解明！
フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は、多臓器に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患です。この病気は、内臓嚢胞と良性腫瘍を特徴とし、悪性転化の潜在的リスクを伴います。 VHL 病は、第 3 染色体 (3p25.3) のフォン ヒッペル リンドウ腫瘍抑制遺伝子の変異によって引き起こされ、多くの患者に重大な健康問題を引き起こします。
VHL 病の症状としては、一般的に頭痛、バランスや歩行の問題、めまい、手足の衰弱、視力障害、高血圧などが挙げられます。
兆候と症状
VHL 患者は、脳血管腫、褐色細胞腫、腎細胞癌など、さまざまな癌の症状を経験することがよくあります。研究によると、VHL 患者の約 37.2% に血管腫が発症し、通常は網膜に現れて視力喪失につながることが多いそうです。そのうち、VHL 患者の約 40% は中枢神経系の脳動脈瘤を発症し、少数の患者は脳卒中、心臓病、心血管疾患を患います。 VHL 患者のほとんどは 20 代で症状を発症し、生殖能力、学習、生活の質に影響を及ぼす可能性が高くなります。
病因と病態
VHL 病は、VHL 腫瘍抑制遺伝子の変異によって引き起こされます。各細胞にはこの遺伝子のコピーが 2 つあり、そのうちの 1 つが変異すると、異常な VHL タンパク質が生成されます。遺伝子の2番目のコピーはまだ機能していますが、癌のリスクを高めるのに十分です。この病気は自己優性遺伝するため、変異のコピーが 1 つあるだけでも腫瘍発生のリスクが高まります。統計によると、VHL 症例の約 20% は新たな変異によるもので、残りの 80% は家族遺伝に関連しています。
VHL タンパク質は、低酸素状態が発生したときに腫瘍の成長に関連するさまざまな遺伝子を活性化する酸素欠乏誘導因子 (HIF1α) の調節に重要な役割を果たします。
診断プロセス
VHL 病を診断する鍵は、それに関連する腫瘍を検出することです。家族歴のある人の場合、血管腫、褐色細胞腫、または腎細胞癌が 1 つでも存在すれば診断には十分です。家族歴がない場合、診断を確定するには少なくとも 2 つの腫瘍が見つかる必要があります。遺伝子診断は、主に遺伝子配列解析などの技術を通じて家族をスクリーニングすることで、VHL 病の診断において重要な役割を果たします。新たに診断された患者の場合、白血球に変異が見つからないため、検出がより困難になります。
治療方法
VHL 疾患を早期に発見し、適切なタイミングで治療することで、合併症を大幅に軽減し、生活の質を向上させることができます。 VHL 病はさまざまな腫瘍の発生につながる可能性があるため、患者は網膜血管腫、中枢神経系軟部腫瘍、腎細胞癌、褐色細胞腫について定期的に検査を受ける必要があります。中枢神経系血管腫に症状がある場合は通常手術が行われ、網膜の治療には通常光凝固や凍結療法などの方法が含まれます。最新の研究では、現在試験中の薬剤ベルズチファンがVHL関連腎細胞癌に効果がある可能性も示されている。
病歴の確認
VHL 病は比較的まれにしか発生せず、発生率は出生 37,000 件につき約 1 件です。 65歳までに、VHL病の罹患率は90%に達する可能性があります。統計によると、臨床診断の平均年齢は26歳であり、これはすべての患者の共通点です。 VHL 病の歴史は、ドイツの眼科医オイゲン・フォン・ヒッペルが初めて眼の血管腫について記述した 1904 年にまで遡り、アルヴィド・リンダウが 1927 年に小脳と脊髄の血管腫について記録しました。
特定の家族のメンバーが VHL 病を発症したと考えられるよく知られた事例がいくつかあり、この病気は家族メンバー間の感情的な問題に関連している可能性があります。
フォン・ヒッペル・リンドウ病は患者の身体的健康に影響を与えるだけでなく、心理的および家族的な側面にも多くの影響を及ぼします。 VHL 病に対する理解を深め、治療法を模索することで、本当に患者の生活を改善できるのでしょうか?
