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自然気胸からLAMまで：肺破壊の前兆とは何でしょうか？
リンパ脈管筋症 (LAM) は、典型的には嚢胞性肺破壊につながる、まれで進行性の全身性疾患です。この病気は主に女性、特に生殖年齢の女性に影響を与えます。 LAM の主なタイプは、結節性硬化症複合体 (TSC) に関連しない LAM の患者を指す散発性 LAM と、この病態に関連する LAM を指す TSC-LAM です。 LAM の症状は初期段階では喘息や慢性閉塞性肺疾患 (COPD) と誤診されることが多く、軽視すべきではない身体の異常の兆候は深刻に受け止める必要があります。
しかし、患者の 49% は最初に労作時呼吸困難を呈し、46% は自然気胸を発症しました。これらの兆候は健康診断の一部となるべきでしょうか?
症状
LAM の臨床症状は多様で、早期の呼吸困難や気胸に加えて、疲労、咳、胸痛、時には喀血も見られます。心配なことに、LAM 患者の 82% では、この病気が診断される前の病歴は最初の自然気胸のみでした。肺へのダメージは主に癌細胞の侵入と拡散によるもので、血管や気道の閉塞を引き起こし、リンパ液の流出、喀血、肺虚脱などの問題を引き起こします。病気が進行するにつれて、日常生活、特に運動中に息切れがひどくなり、通常は症状の発症から 10 年以内に追加の酸素が必要になります。
遺伝子と遺伝
生物学的研究により、LAM は 2 つの腫瘍抑制遺伝子、TSC1 と TSC2 の変異と関連していることが示されています。調査の結果、このような遺伝子変異が病気の進行につながる可能性があることが判明した。散発性 LAM 患者の TSC2 遺伝子変異は、通常、想定される範囲を超えており、変異検出の難しさにより、正しい診断が遅れることがよくあります。遺伝子が詳細に研究されるにつれて、特定の腫瘍抑制モードが徐々に明らかになり、これらの変異が細胞の行動にどのように影響するかが重要な研究分野になっています。
病態生理学LAM の病態生理学的プロセスでは、病変細胞の変異が一連の組織変化を引き起こします。リンパ系に影響を及ぼす要因には、病変組織における異常な VEGF-D シグナル伝達が含まれ、これはリンパ排出の問題を悪化させるだけでなく、病変の進行をさらに促進します。これらの組織内の細胞と血管の相互作用が気道の開存性に影響を及ぼし、肺の構造に損傷を与え、徐々に嚢胞構造を形成します。このような結果は患者の生活の質に大きな影響を与えます。
診断方法
胸部コンピューター断層撮影（CT）はLAMの診断において重要です。初期の CT 検査では薄壁の嚢胞性変化が示される場合があり、これはこの状態を自然な生理機能と区別する上で特に重要です。特に自然気胸を呈する患者の場合、初期段階で明らかな症状がない場合は、確認のためにさらに検査が必要になることがほとんどです。
例えば、LAM が疑われる患者の場合、画像検査によって早期診断の手がかりが得られることがよくあります。このような疾患を事前に検出するために、自己検査と診断の基準を確立する必要があるでしょうか。
治療法と今後の展望
現在、米国食品医薬品局がLAMの治療薬として承認している主な薬剤は、肺機能低下の問題を安定させることができるmTOR阻害剤シロリムスです。しかし、制御不能な進行性LAMの患者にとって、肺移植は依然として最後の救命選択肢です。制度化された追跡と研究は、これらの潜在的な病変に早期に対処し、患者が直面する症状や疾患の負担を軽減するのに役立ちます。
結論リンパ脈管筋症（LAM）の早期発見と適切な管理は、患者の生活の質を向上させる鍵となります。上記の症状を発見したら、早めに専門医の診察を受けることで、数え切れないほど多くの患者の命を救うことができます。将来、このような潜在的な危機を早期に特定するための、より効果的なスクリーニングメカニズムを確立できるでしょうか?
