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LAM肺疾患の謎：なぜこのまれな疾患は誤診されやすいのか？
リンパ脈管筋腫症 (LAM) は、典型的には肺の嚢胞性破壊を引き起こす、まれで進行性の全身性疾患です。この病気は主に女性、特に出産可能年齢の女性に影響を及ぼし、症状の多様性のために診断が遅れることが多く、LAM患者は病気に直面したときに無力感を覚えます。
多くの場合、LAM の診断は 5 ～ 6 年遅れることがあり、喘息や慢性閉塞性肺疾患 (COPD) と誤診されることがよくあります。
兆候と症状
LAM 病の発症の平均年齢は約 30 ～ 40 歳で、最も一般的な症状には労作時頻呼吸と自然気胸があります。人によっては、これらの症状が診断に先立って現れることがあります。
LAM 患者の 82% は診断前に少なくとも 1 回の気胸を経験していました。
その他の症状としては、疲労、咳、喀血（まれに大量）、リンパ節の腫れや乳び胸などのリンパ系に関連する合併症などがあります。脂肪腎腫瘍 (血管筋脂肪腫) は、散発性 LAM 患者の約 30% に発生する可能性があり、結節性硬化症複合体を伴う LAM 患者の最大 90% に発生する可能性があります。これらの腫瘍は時々自然出血し、痛みや低血圧を引き起こします。
遺伝学と病態生理学
LAM には、結節性硬化症複合体 (TSC) 関連 LAM (TSC-LAM) と独立散発性 LAM の 2 つの主なタイプがあります。どちらの場合も、LAM は TSC1 または TSC2 遺伝子の不活性化変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、哺乳類の mTOR (ラパマイシン標的) シグナル伝達経路の調節に関与し、細胞の増殖に影響を与えます。
研究では、LAM 細胞が 1 つの場所から別の場所に移動できることが示されており、「良性転移」仮説を裏付けています。
診断方法
LAM の診断プロセスは、多様な臨床症状によって複雑になることがよくあります。初期検査では胸部 CT スキャンが行われることが多く、薄壁の嚢胞性変化が偶然発見されることがあります。 LAM の確定診断には通常、高解像度の CT スキャンが必要であり、その最も特徴的な所見は両側の薄壁嚢胞の存在です。
CTスキャンに加えて、肺機能検査も診断の主な手段の1つです。 LAM の患者は、正常な肺機能、または閉塞性、拘束性、または混合性の換気パターンを示す可能性があるため、肺機能検査が不可欠です。
治療の選択肢
現在、FDA は mTOR 阻害剤シロリムスを LAM の治療薬として承認しており、肺機能の低下を安定化させるために使用することができます。進行した患者の場合、肺移植は最後の選択肢となります。
さらに、同時性気胸の患者の場合、最初の気胸後に胸膜治癒を考慮することが推奨されます。 LAM 患者の 65% 以上が病気の経過中に気胸を発症するため、患者の生活の質を向上させるには効果的な管理戦略が重要です。
結論LAM はまれな肺疾患であるため、診断には大きな課題があります。症状の多様性と他の肺疾患との類似性により、誤診されることがよくあります。これは、原因不明の呼吸困難やその他の肺の症状に直面した場合、さらなる検査と診断を求める際により慎重になるべきであることを思い出させます。
