脳の海綿状血管腫(CCM)は、中枢神経系で発生する海綿状血管腫です。このタイプの病変は、大きな血管と多数の静脈チャネルによって特徴付けられます。これは、腹部と薄い壁を備えており、通常はゆっくりと移動する血液で満たされています。 CCMの直径は、主に脳で発生する数ミリメートルから数センチの範囲ですが、他の臓器にも影響する可能性があります。病変にはさまざまな臨床症状があり、これには再発性頭痛、局所神経欠陥、さらには出血性脳卒中などが含まれます。場合によっては、CCMには明らかな症状がない場合があります。
ほとんどの場合は無症候性です。つまり、この病変は多くの患者で迅速に診断されない可能性があります。
CCM感染の深さ構造が異なるため、症状の性質と重症度は異なります。 CCMを診断するための好ましいツールは、特に特定の勾配エコーシーケンスを使用してスキャンする場合、磁気共鳴画像(MRI)です。この手法は、他のテストで見落とされる可能性のある小規模または点状の病変を明らかにすることができます。さらに、CCM病変は才能のあるイメージングでより明白になります。
MRIは、医師が病気を見るのを助けるだけでなく、他の病理を探している間、無症候性CCMにつまずくこともできます。
CCMの家族相続型は、3つの既知のゲノム遺伝子座に関連しています。これらの3つの遺伝子は、それぞれKrit1、Malcavernin、およびPDCD10をコードします。これらの遺伝子の変異は、脳の海綿状血管腫の主な病原性因子であると考えられており、これは症例の約70%から80%によって引き起こされます。この研究は、4番目の遺伝子CCM4も存在する可能性があることを指摘しました。CCM4は、CCMの発生につながる可能性があります。つまり、CCMには特定されていない他の遺伝的要因がある可能性があります。
一般的に言えば、医師は診断のためにMRIに依存しています。これは、定期的なMRI検査が意味のない病変を明らかにしたときに潜在的なCCMを明らかにします。さらに、CTスキャンは出血の検出により効果的であるため、通常、出血脳卒中が疑われる場合はCTスキャンが優先されます。病変の出現をMRIで決定できない場合、神経外科医は脳血管造影を必要とする場合があります。
CCMは低流量病変であるため、血管造影で検出することはしばしば困難です。これにより、専門的な医療イメージング技術が特に重要になります。
症候性CCMの唯一の効果的な治療法は、病変の場所に応じて現在手術です。現在、CCMの薬はありません。手術の成功は、しばしば適切な術前診断に依存します。したがって、タイムリーで正確な画像テストを確保することが重要です。
全体として、脳内の海綿状血管腫の発生率は約0.5%であり、臨床症状は通常20〜30歳の間に発生します。これらの血管病変は自発的であるか、常染色体優性遺伝的特性を示す可能性があります。イメージングテクノロジーの急速な発展により、診断と治療が将来より正確になることを期待できるかもしれません。
医療技術の進歩により、患者の痛みを軽減するためにCCMを診断および治療するためのより効果的な方法を見つけることができますか?