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脳に隠された謎 脳血管奇形CCMはどのようにしてできるのか?
脳海綿体奇形 (CCM) は、中枢神経系内に形成される海綿状血管腫であり、血管腫の変種と考えられています。この疾患は、見た目ではあまり目立たず、より深い組織に深く関与している、より大きな血管チャネルによる血管内腔の拡張を特徴としています。患者の血管のサイズは数ミリメートルから数センチメートルまでの範囲であり、ほとんどの病変は脳に発生しますが、あらゆる臓器が影響を受ける可能性があります。
臨床症状には、再発性の頭痛、局所的な神経障害、出血性脳卒中、てんかんなどがありますが、CCM は場合によっては無症候性であることがあり、診断がより複雑になります。
CCM と静脈血管奇形との関連
CCM 症例の割合では、30% が静脈血管腫と共存します。静脈血管腫は、「メデューサの毛」のように配置された線状血管または小血管の放射状の強調として現れる病変です。これらの病変は、正常な静脈排液の発達異常と考えられます。静脈梗塞の危険性があるため、これらの病変は一般に切除すべきではなく、特に切除が必要な CCM と同時に発見された場合には、慎重に対処する必要があります。
遺伝子の発見
現在、3 つの遺伝子座が家族性 CCM の発症に関与していることが知られています。 CCM1 遺伝子は他のタンパク質と相互作用する KRIT1 をコードしており、CCM2 および CCM3 遺伝子もこの疾患に関連していることがわかっています。最も興味深いのは、Q455X 変異などの特定の変異の研究により、これらの変異が特定の地域の症例のクラスターに関連していることが示されたことです。これは、ニューメキシコ州北部の初期のスペイン人移民コミュニティで特に観察されました。
CCM1、CCM2、CCM3 の 3 つの遺伝子の変異が CCM 全症例の 70% ～ 80% を占め、残りの 20% ～ 30% の症例はまだ特定されていない遺伝子が原因である可能性があります。
病理学的メカニズム
複数の研究により、CCM の分子病理学的メカニズムが確認されています。これらの脳血管奇形の内皮細胞は内皮から間葉への移行を起こし、特定の条件下では非変異細胞を病変に動員する可能性があることが報告されています。最近の証拠は、CCM 関連の免疫血栓症と低酸素反応も調節不全であることを示唆しています。
診断方法
現在の診断方法は主に磁気共鳴画像法 (MRI)、特に小さな病変や点状の病変を検出するためのグラジエント エコー シーケンス MRI の使用に依存しています。 FLAIR イメージングには、特定の病変を表示する際に標準的な T2 強調イメージングよりも利点があります。静止状態の CCM は、他の病状を検索しているときに偶然発見されることが多く、出血がある場合には、新たな出血を示すには CT スキャンの方が効果的です。
MRI の結果で病変が最終的に特定されない場合、外科医は診断をさらに確認するために脳血管造影を指示することがあります。ただし、CCM は低流量病変であるため、血管造影では見えないことがよくあります。
治療方法
症候性 CCM に対する現在の唯一の治療法は、疾患の部位にもよりますが、手術です。現在までのところ、CCM を治療する薬剤の選択肢はなく、患者は状態を管理するために手術に依存しています。
発生率
一般集団における CCM の発生率は約 0.5% で、臨床症状は通常 20 歳から 30 歳の間に現れます。この種の血管疾患の形成は、もはや先天性とは単純に考えられず、新たに発生する場合もあります。
脳血管奇形 CCM の形成は依然として謎に満ちた領域であり、さらに研究が進むにつれて、より効果的な治療法を見つけることができるでしょうか。
