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血管の秘密: なぜ CCM は不思議なことに静脈奇形と関係があるのでしょうか?
脳海綿状腫瘍 (CCM) は、中枢神経系に発生する海綿状血管腫であり、血管腫の変種です。この病変は、拡大した血管と、組織内での境界が明確でなく、より深い構造とつながっている大きな血管チャネルを特徴としています。停滞した血液で満たされた腺腔のように見える CCM の薄壁の血管を除けば、病変には神経組織は含まれません。患者の状態に応じて、これらの血管の直径は数ミリメートルから数センチメートルまで変化します。
CCM の臨床症状には、再発性の頭痛、局所的な神経障害、出血性脳卒中、てんかんなどがありますが、無症状の患者もいます。
実際、CCM と静脈血管奇形との関係は科学界から大きな注目を集めています。 CCM 患者の約 30% では、静脈血管への影響も見られます。この静脈奇形は、発達性静脈異常とも呼ばれます。これらの病変は、強調された線状の血管として現れることもあれば、ギリシャ神話のメドゥーサの髪のような小さな放射状の血管の分布を示すこともあります。これらの異常は、正常な静脈排水の発達異常と考えられます。
静脈奇形が存在するため、静脈梗塞が報告されているため、これらの病変は切除すべきではありません。 CCM 切除が必要な場合は、静脈奇形を妨げないように細心の注意を払う必要があります。
遺伝学の関係
家族型の CCM は 3 つの遺伝子座と関連していることが知られています。 CCM1 遺伝子は KRIT1 (krev interaction トラップ 1) をコードしており、最近の研究では、これがインテグリン細胞質ドメイン関連タンパク質 α (ICAP1alpha) と重要な相互作用を持っていることが示されています。 Q455X 変異などの特定の CCM1 遺伝子変異は、米国南西部における集団感染の原因となっており、これは主に初期のヒスパニック系移民の影響によるものです。
さらに、CCM2 遺伝子によってコードされるタンパク質はマルカベルニンと呼ばれますが、その正確な生物学的機能は不明ですが、その関連性はまだ研究中です。
CCM1 および CCM2 タンパク質と ICAP1alpha が細胞内で巨大な分子複合体を形成しているという最近の発見により、CCM の生物学的メカニズムについて新たな理解が得られました。 CCM3 遺伝子は、最近同定された CCM 遺伝子として、プログラムされた細胞死のプロセスにおいて重要な役割を果たすことが示されています。これら 4 つの遺伝子の変異は、CCM 症例の 70% ～ 80% を占めます。
CCM の病理学的メカニズム
病理学の観点からは、CCM の形成に多くの分子機構が関与していることが確認されています。 2015年の研究では、脳血管奇形を形成する内皮細胞は、CCMの存在下で内皮細胞から間葉細胞への変換プロセスを受けることが示されました。
これは、CCM 変異内皮細胞を含むさまざまな細胞がクローン増殖を起こし、非変異細胞を患部に動員する可能性があることを示しており、その複雑性が実証されています。
さらに、免疫血栓症と低酸素症のプロセスでも CCM の異常な制御が示されます。これらの発見は、CCM の病態をより深く理解する上で非常に重要です。
診断と治療
CCM の診断は主に磁気共鳴画像法 (MRI) に依存します。具体的には、小さな病変や点状の病変を明らかにできるグラジエント エコー シーケンスと呼ばれる MRI 技術を使用します。このような病変は、従来の T2 強調イメージングとは異なり、自由に流れる流体からの信号を効果的に抑制する技術である FLAIR イメージング下ではより顕著になります。
出血が疑われる場合、CT スキャンは新しい血液を確認するのに効果的ですが、MRI 後も症状がまだ不明瞭な場合があるため、脳外科医は確認のためにさらに血管造影を指示することがあります。 CCM は低流量病変であるため、血管造影では非常に見えません。
動静脈奇形 (AVM) は、病変が明らかな場合に第一の懸念事項として考慮されます。
症状のある CCM 患者の場合、手術が唯一の治療法となります。現段階では、CCM を治療できる特定の薬はありません。統計によると、一般人口におけるこれらの血管病変の発生率は約 0.5% です。臨床症状は通常 20 歳から 30 歳の間に現れ、これらの病変は先天性であるだけでなく、ランダムに現れる可能性があることを示唆しています。
CCM に関する研究が増えるにつれ、これらの病変の原因と静脈奇形との関係を完全に解明できるでしょうか?
