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脳石灰化の遺伝コード: どの遺伝子が PFBC に関連しているか?
家族性特発性大脳基底核石灰化症 (FIBGC) またはファール病としても知られる原発性家族性脳石灰化症 (PFBC) は、通常は運動を制御する脳の特定の部分におけるカルシウムの異常な沈着を特徴とするまれな遺伝性神経疾患です。関数。 CTスキャンを使用すると、大脳基底核と大脳皮質の石灰化が観察できます。
症状と兆候
この病気の症状には、運動機能や言語機能の低下、発作、その他の不随意運動などがあります。患者は頭痛、認知症、視覚障害などの症状を経験することもあります。これらの症状はパーキンソン病と多くの類似点があり、パーキンソン病は通常 30 歳から 50 歳の間に始まりますが、小児期やその後に現れることもあります。患者は最初、ぎこちない、疲れている、歩き方が不安定、話すのが遅い、またはろれつが回らない、嚥下困難、および不随意の筋肉のけいれんを感じることがあります。この病気ではさまざまな種類の発作がよく見られ、精神神経症状が初期症状または顕著な症状として現れる場合があります。
原因
この病気は、常染色体優性遺伝または劣性遺伝によって遺伝する可能性があります。染色体 8 に位置する SLC20A2 遺伝子など、いくつかの遺伝子が PFBC に関連しています。この遺伝子はナトリウム依存性リン酸輸送体をコードしており、この疾患の生化学的機構に関与していると考えられています。
これらの遺伝子は血管新生プロセスにおいて重要な機能と役割を持っており、血液脳関門の変化が病気の発症に関与している可能性があることを示唆しています。
さらに、22 番染色体に位置する PDGFB 遺伝子と 5 番染色体に位置する PDGFRB 遺伝子もこの病気に関連しています。これらに加えて、1番染色体に位置するXPR1遺伝子および9番染色体に位置するMYORG遺伝子もPFBCと関連していることが報告されている。
病理学
脳の最も影響を受ける部分はレンズ状核、特に内側淡蒼球です。石灰化は通常、年齢とともに進行し、高齢の患者ではより広範な石灰化が見られることが多く、追跡調査で石灰化の増加が記録されることがあります。石灰化状態は中小の動脈壁に影響を与える可能性があり、これらのカルシウムの沈着は最終的に血管内腔の閉鎖につながる可能性があります。
診断
PFBC の診断には、大脳基底核の石灰化が両側に存在すること、進行性の神経障害、代謝性、感染性、毒性または外傷性の代替原因がないこと、常染色体優性遺伝歴を伴う家族性遺伝など、いくつかの基準を満たす必要があります。 CT スキャンは、石灰化の位置と範囲を決定するための好ましい方法です。
鑑別診断
大脳基底核の石灰化は、多くの既知の遺伝的疾患の結果である可能性があるため、診断を行う前にこれらの疾患を除外する必要があります。
管理と予後
現時点では PFBC を治療する方法はなく、治療は主に症状のコントロールに焦点を当てます。パーキンソン病の特徴がある場合、レボドパに対する反応が乏しいことが多く、一部の患者はハロペリドールまたは炭酸リチウムに反応する可能性があります。患者の予後は非常に多様であり、正確に予測することはできません。
歴史的背景
この病気は、1930 年にドイツの病理学者カール テオドール ファーによって初めて記録されました。現在、家族内での症例が確認されているのは 20 人未満です。
文献における PFBC
ファー症候群は、ノルウェーの作家ジョー ネスボのサスペンス小説「雪だるま」の物語の一部として登場します。
これらの遺伝子の探索を通じて、PFBC の潜在的な病因をより深く理解できるかもしれません。では、この複雑な遺伝子ネットワークにはどれほど多くの未知の因子が隠されているのでしょうか?
