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家族性脳石灰化の隠された真実：このまれな病気は神経機能にどのような影響を与えるのか？
家族性原発性脳石灰化症 (PFBC) は、家族性特発性基底核石灰化症 (FIBGC) やファール病とも呼ばれ、脳の特定の領域に異常なカルシウム沈着が起こることを特徴とする、まれな遺伝性神経疾患です。これらの沈着物は運動制御を担う基底核に集中しており、コンピュータ断層撮影 (CT) スキャンを使用して検出できます。
症状と徴候
PFBC の症状には、運動機能や発話機能の低下、発作、その他の不随意運動などがあります。頭痛、認知症、視力障害などの症状が現れる場合があり、その症状はパーキンソン病の特徴とよく似ています。この病気は通常、30歳から50歳の間に発症しますが、幼少期や高齢になってから発症することもあります。
この病気の症状は、不器用さ、疲労、不安定な歩行、話し方が遅い、または不明瞭なことから、嚥下困難、不随意運動、筋肉のけいれんまで多岐にわたります。
原因
この病気は常染色体優性遺伝または劣性遺伝で遺伝し、いくつかの遺伝子がこの疾患と関連していることがわかっています。研究によれば、14番染色体に遺伝子座が存在する可能性が示唆されているが、特定の遺伝子はまだ特定されていない。さらに、他の PFBC 関連遺伝子変異が染色体 8 および 2 上に発見され、この疾患に何らかの遺伝的異質性がある可能性が示唆されました。
PFBC の場合、疾患関連遺伝子には、8 番染色体の SLC20A2、22 番染色体の PDGFB、5 番染色体の PDGFRB があり、これらは血管新生に重要な役割を果たしており、脳の血液関門の病理学的変化に関連している可能性があります。
病理学
PFBC の影響を最も受けやすい脳の領域は、医療画像検査で確認できる半透明核、特に内包の淡い青色の組織です。年齢を重ねるにつれて、カルシウム沈着量が増加します。
病理学的検査では、小～中サイズの動脈の壁内にカルシウム沈着が明らかになることがありますが、神経細胞の重大な損失は比較的まれです。
診断
PFBC の診断には通常、他の病気の可能性を除外するための一連の血液検査と、脳石灰化の存在を確認するための CT スキャンが必要です。さらに、医師は患者の家族歴を調べ、この疾患が常染色体優性遺伝であることを確認します。
鑑別診断
基底核石灰化は他の既知の遺伝性疾患によっても引き起こされる可能性があるため、診断を下す前にこれらの疾患を除外する必要があります。これらには他のいくつかのまれな病気も含まれており、病気の根本的な原因を見つけることは鑑別診断における重要なステップです。
治療管理
現在、PFBC を治す治療法はなく、治療は主に症状のコントロールに重点が置かれています。パーキンソン病の特徴がみられる場合、一般的にレボドパ療法は効果がありません。いくつかの症例報告では、フルペンチキソールやリチウムなどの抗精神病薬の使用により精神病症状が改善する可能性があることが示唆されています。
予後
PFBC の予後は人によって異なり、予測することは困難です。年齢、カルシウム沈着の程度、神経学的欠損の間には信頼できる相関関係はありません。病気が進行するにつれて、ほとんどの患者は最終的に障害を負い、死亡することになります。
この病気は1930年にドイツの病理学者カール・テオドール・フォールによって初めて発見されました。現在までに、家族性脳石灰化の症例が少数記録されており、これらのまれな疾患の背後にはより深い遺伝的謎が隠されているのではないかという疑問も生じています。
