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なぜPFBCの症状はパーキンソン病と非常に似ているのでしょうか？その謎を解明しましょう！
神経学の世界では、多くの疾患の症状が重複することがあります。その中で、原発性家族性脳石灰化（PFBC）とパーキンソン病の類似性は多くの研究者の注目を集めています。 PFBC は、脳、特に運動を制御する基底核領域に異常なカルシウム沈着が起こり、臨床的にはパーキンソン病と非常によく似た症状を呈する、まれな遺伝性神経疾患です。
PFBCの症状PFBC 患者は、運動機能の低下、言語障害、発作などの症状を示しますが、これらはパーキンソン病の一般的な兆候です。
PFBC の症状は通常、患者の 30 代から 50 代に現れますが、思春期またはそれ以降まで発症しないこともあります。これらの症状には以下が含まれます。
- ぎこちない動き
- 疲労
- 不安定な歩行
- ゆっくりまたは不明瞭に話す
- 嚥下障害
- 不随意運動または筋肉のけいれん
- てんかん発作
- 認知および精神症状
考えられる原因
PFBC の病因は複雑であり、自己優性遺伝または劣性遺伝する可能性があります。科学者たちは、リン酸の輸送に関与する染色体8に位置するSLC20A2遺伝子など、PFBCに関連するいくつかの遺伝子を特定しました。これらの遺伝子変異は血液脳関門の変化を引き起こし、病理学的変化を引き起こす可能性があります。これが、PFBC の症状がパーキンソン病の症状と非常に似ている理由の 1 つです。
研究により、PFBC の遺伝的多様性は、それが遺伝的に異質な疾患であることを示唆していることが示されています。
病理学的変化
PFBC は、基底核のミラー核、特に内側糸球体に最もよく影響を及ぼします。場合によっては、基底核以外の脳領域でも石灰化が起こることがあります。これらの石灰化は加齢とともに徐々に増加し、追跡調査中に明確に観察できる場合もあります。
診断方法
PFBC の診断には通常、脳内の石灰化の位置を特定し、その程度を評価するために CT スキャンが必要です。通常の血液学検査や生化学検査に加えて、血清中のカルシウム、リン、マグネシウムなどの物質を測定する必要があります。診断基準は次のとおりです。
- 両側の基底核に石灰化がある
- 進行性神経機能障害
- その他の代謝性、感染性、毒性、または外傷性病因はない
- 家族歴は自己優性遺伝と一致している
治療の選択肢
現在、PFBC を治す治療法はなく、治療は症状のコントロールに重点が置かれています。パーキンソン病の症状が発症した場合、患者は一般的にドーパミン療法にあまり反応しません。ハロペリドールまたは炭酸リチウムの使用が一部の精神病症状に効果がある可能性があるという症例報告があります。
予後
PFBC の予後は人によって異なり、予測することは困難です。患者の転帰は、臨床症状と石灰化の程度の両方の点で大きく異なり、進行性の神経機能低下により障害や死亡に至ることもあります。
歴史的背景PFBC は、1930 年にドイツの病理学者カール・テオドール・フォールによって初めて記述されました。この病気の別名であるシャヴァニー・ブルンヌ症候群やフリッチェ症候群は、この病気に関する継続的な研究を反映しています。
文献で報告されている PFBC の家族の数は限られており、この疾患の稀な性質が浮き彫りになっています。
PFBC とパーキンソン病の症状の重複は、神経学的研究において多くの疑問を提起しています。将来、両者の間により深い関連性が発見されるでしょうか?
