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血液中にこの因子が不足すると、なぜ出血しやすくなるのでしょうか？
血友病Bはクリスマス病としても知られ、遺伝性の遺伝子変異によって引き起こされる血液凝固障害で、患者は簡単にあざができたり出血したりします。血友病 B は、凝固因子 IX の欠乏によって引き起こされ、凝固因子 VIII の欠乏によって引き起こされる血友病 A よりも一般的ではありません。この病気は1952年に初めて独自の形態として特定され、血友病Bの患者として初めて報告されたスティーブン・クリスマスにちなんで名付けられました。
現在、一般人口における血友病 B の有病率は約 10,000 ～ 40,000 人に 1 人であり、全血友病患者の約 15% が血友病 B を患っています。
症状と合併症
血友病Bの症状には、あざができやすい、尿路出血、鼻血、関節出血などがあります。合併症の点では、これらの患者は出血に対する恐怖から口腔衛生やケアが不十分になる可能性があるため、歯周病や虫歯のリスクが高くなることが多いです。
軽度の血友病B患者の最も明らかな口腔症状は、乳歯の脱落時の歯肉出血または抜歯後の長期出血ですが、重度の患者では口腔内の自然出血がみられることもあります。
遺伝学
第IX因子の遺伝子はX染色体上に位置し、X連鎖劣性形質であるため、男性患者が多いことが説明できます。専門家は、血友病Bの原因は血液凝固因子IXの生成に影響を与えるF9遺伝子の変異であると指摘している。
病態生理学血友病患者の約 3 分の 1 には、家族歴がありません。これは、生殖中に遺伝子がランダムに変異し、受精時に受け継がれることで発生します。
第 IX 因子が欠乏すると出血傾向が高まり、出血は自然に起こったり、軽度の外傷に反応して起こったりすることがあります。外傷がある場合、第IX因子の欠乏により凝固カスケードが妨げられます。
診断と鑑別診断
血友病Bの診断は、凝固スクリーニング検査、出血スコア、凝固因子検査によって行うことができます。この病気を血友病Aやフォン・ヴィレブランド病などの他の病気と区別することに特別な注意を払う必要があります。
治療方法
治療は通常、重度の出血が起こったときに行われ、静脈内因子IXの投与や輸血が含まれる場合があります。 NSAID は出血を悪化させる可能性があるため、使用を避ける必要があります。いかなる外科手術も止血剤の同時投与とともに実施する必要があります。
2022年11月、米国FDAは、血友病Bの治療のための最初の遺伝子治療として、エトラナコゲン デザパルボベック（ヘムジェニックス）を承認しました。
歯科に関する考慮事項
単純な抜歯も含め、あらゆる手術は、過度の出血、あざ、血腫形成のリスクを減らすために事前に計画する必要があります。
研究状況
現在、血友病Bに関する研究が進行中であり、その中にはアデノ随伴ウイルスを使用して第IX因子の正常レベルを回復させる遺伝子治療候補の1つであるFLT180も含まれています。
歴史的背景1947 年に生まれ、クリスマス病を患っていた最初の人物として記録されたスティーブン・クリスマスの家族背景と、彼のこの病気の経験は、医学研究のさらなる進歩につながりました。
社会と文化
血友病Bは、英国や他のヨーロッパの王室で発生しているため、「王室の病気」として知られています。ヴィクトリア女王はこの病気の保菌者であり、王室の他のメンバーに感染させた。
これらの希少疾患が公衆衛生に与える影響が、遺伝子治療に対する私たちの考え方をどのように変える可能性があるか考えたことがありますか?
