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なぜ血友病Bは血友病Aよりも頻度が低いのに、同じくらい危険なのでしょうか?
クリスマス病としても知られる血友病 B は、主に凝固第 IX 因子の遺伝的欠陥によって引き起こされ、異常な血液凝固を引き起こし、うっ血や出血を起こしやすくなります。血友病Bの発生率は血友病Aよりも低いですが、その隠れたリスクは専門家も患者も同様に心配しています。
「血友病 B は男性と女性に不均等に分布しており、主に男性に影響を及ぼします。これも血友病 B の危険性の 1 つです。」
血友病の背景
血友病には多くの種類があり、最も一般的なのは血友病 A と血友病 B です。統計によると、血友病 B の発生率は約 40,000 人に 1 人で、全血友病患者の 15% にすぎません。これには数十年の歴史があり、1952 年に初めて独立した疾患実体として特定されました。
症状と合併症
血友病 B の主な症状には、うっ血、尿道出血、鼻血、関節出血が起こりやすくなります。出血を恐れるあまり、患者は口腔衛生を怠ることが多く、歯周病や虫歯の発生率が増加します。重度の血友病患者は、口の中のさまざまな組織に影響を与える自然出血を経験することもあります。
「血友病 B の患者は、生涯を通じて多くの口腔出血エピソードを経験し、年間平均 29.1 回の出血の治療が必要になります。」
遺伝子と病態生理学
血友病 B は、主に男性が罹患する X 連鎖劣性遺伝疾患です。凝固第 IX 因子が不足しているため、損傷後の患者の止血能力は低下し、出血しやすくなります。研究によると、誰かが軽度の外傷を経験すると、第 IX 因子は血液凝固プロセスを適切に開始できなくなります。
診断と治療の選択肢
血友病 B の診断方法には、凝固スクリーニング、出血スコア、凝固因子検査などがあります。治療は主に第 IX 因子の静脈内投与に依存し、大出血の場合には補充が行われます。科学技術の進歩により、遺伝子治療薬エトラナコジーン・デザパルボベク（ヘムジェニックス）が2022年に米国食品医薬品局（FDA）に承認され、血友病B型患者に新たな希望をもたらした。
「手術中は、止血剤の使用など、出血のリスクを軽減するために必要な措置を講じる必要があります。」
研究の最新動向
遺伝子治療の分野では、FLT180 は凝固第 IX 因子を回復する可能性を示す開発中の新しい治療候補です。ただし、この治療を成功させるには免疫応答による干渉を回避する必要があり、さらなる研究が必要です。
医療および社会文化的影響
歴史的に、血友病 B は、ヨーロッパ王室の多くのメンバーがこの病気に罹患しており、血友病 B が「王室の病気」と呼ばれるようになったため、独特の文化的重要性を持ってきました。多くの国では、この病気の歴史と患者の経験により、血液の安全性と治療の利便性に対する社会の関心がますます高まっています。
血友病 B の症例数は血友病 A より少ないにもかかわらず、患者の生活に及ぼす影響は明らかです。しかし、現代医学の進歩に伴い、患者の命はますます良く保護され、患者が直面する治療の選択肢も増えています。将来はどのように進化し、血友病 B の課題にどのように対処すべきでしょうか?
