뇌 동굴 혈관종 (CCM)은 중추 신경계에서 발생하는 해면 혈관종입니다. 이 유형의 병변은 큰 혈관과 많은 수의 정맥 채널이 특징이며, 둥근 배와 얇은 벽이 있으며 일반적으로 느리게 움직이는 혈액으로 채워집니다. CCM의 직경은 몇 밀리미터에서 몇 센티미터까지 다양하며, 주로 뇌에서 발생하지만 다른 기관에도 영향을 줄 수 있습니다. 병변에는 다양한 임상 증상이 있으며, 이는 재발 성 두통, 국소 신경 결함 및 심지어 출혈 뇌졸중을 포함 할 수 있습니다. 경우에 따라 CCM에는 명백한 증상이 없을 수 있습니다.
대부분의 경우 무증상 이므로이 병변은 많은 환자에서 즉시 진단되지 않을 수 있습니다.
CCM 감염의 깊이 구조로 인해 증상의 성질과 심각성은 다양합니다. CCM을 진단하기위한 선호되는 도구는 특히 특정 구배 에코 서열을 사용하여 스캔 할 때 자기 공명 영상 (MRI)입니다. 이 기술은 다른 테스트에서 간과 될 수있는 작거나 구멍이 뚫린 병변을 나타낼 수 있습니다. 또한, CCM 병변은 감상 이미징에서 더 분명 할 것이다.
CCM의MRI는 의사가 병변을 볼뿐만 아니라 다른 병리를 찾는 동안 무증상 CCM을 우연히 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
CCM의 패밀리 상속 형태는 3 개의 알려진 게놈 유전자좌와 관련이 있습니다. 이들 3 개의 유전자는 각각 KRIT1, Malcavernin 및 PDCD10을 암호화한다. 이들 유전자의 돌연변이는 뇌에서 해면 혈관종의 주요 병원성 인자로 간주되며, 이는 사례의 약 70% 내지 80%에 의해 야기된다. 이 연구는 또한 네 번째 유전자 인 CCM4가있을 수 있으며, 그의 돌연변이는 또한 CCM의 발생을 초래할 수 있으며, 이는 CCM이 확인되지 않은 다른 유전 적 요인을 가질 수 있음을 의미한다.
일반적으로, 의사는 진단을 위해 MRI에 의존하며, 이는 정기적 인 MRI 검사가 의미없는 병변을 나타낼 때 잠재적 인 CCM을 나타냅니다. 또한, CT 스캔은 출혈 검출에 더 효과적이므로, 출혈 뇌졸중이 의심되는 경우 CT 스캔은 일반적으로 우선 순위가 부여됩니다. MRI에서 병변의 모양을 결정할 수없는 경우, 신경 외과 의사는 뇌 혈관 조영술이 필요할 수 있습니다.
CCM은 유량 병변이 낮기 때문에 혈관 조영술에서 검출하기가 어렵 기 때문에 전문 의료 영상 기술을 특히 중요하게 만듭니다.
증상 CCM에 대한 유일한 효과적인 치료는 현재 병변의 위치에 따라 수술입니다. 현재 CCM에 대한 약물이 없으며 수술의 성공은 종종 수술 전 진단에 달려 있습니다. 따라서시기 적절하고 정확한 이미징 테스트를 보장하는 것이 중요합니다.
전반적으로, 뇌에서 해면 혈관종의 발생률은 약 0.5%이며, 임상 증상은 일반적으로 20 세에서 30 세 사이에 발생합니다. 이러한 혈관 병변은 자발적이거나 상 염색체 우세한 유전 적 특성을 나타낼 수 있습니다. 이미징 기술의 빠른 개발로 인해 우리는 향후 진단 및 치료가 더 정확할 것으로 기대할 수 있습니다.
의료 기술의 발전으로 환자의 통증을 줄이기 위해 CCM을 진단하고 치료하는보다 효과적인 방법을 찾을 수 있습니까?