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혈관의 비밀: CCM이 정맥 기형과 신비롭게 연결되어 있는 이유는 무엇일까?
뇌해면체종(CCM)은 중추신경계에 나타나는 해면상 혈관종으로 혈관종의 변종입니다. 이 병변은 조직에서 잘 정의되지 않고 더 깊은 구조에 더 많이 연결되어 있는 확장된 혈관과 큰 혈관 채널을 특징으로 합니다. 정체된 혈액으로 채워진 선강처럼 보이는 CCM의 벽이 얇은 혈관을 제외하면 병변에는 신경 조직이 없습니다. 환자의 상태에 따라 이 혈관의 직경은 수 밀리미터에서 수 센티미터까지 다양합니다.
CCM의 임상 증상에는 재발성 두통, 국소 신경학적 결손, 출혈성 뇌졸중, 간질이 포함되지만 일부 환자에서는 증상이 없을 수도 있습니다.
실제로 CCM과 정맥 혈관 기형의 연관성은 과학계에서 큰 관심을 불러일으켰습니다. CCM 환자의 약 30%에서 정맥 혈관 영향도 발견됩니다. 이 정맥 기형은 발달성 정맥 기형이라고도 합니다. 이러한 병변은 강화된 선형 혈관으로 나타날 수도 있고 그리스 신화에 나오는 메두사의 머리카락과 같은 작은 방사상 혈관의 분포를 나타낼 수도 있습니다. 이러한 이상은 정상적인 정맥 배수의 발달 이상으로 간주됩니다.
정맥 기형이 있기 때문에 이러한 병변을 제거해서는 안 됩니다. 정맥 경색이 보고되었기 때문입니다. CCM 절제가 필요한 경우 정맥 기형을 방해하지 않도록 세심한 주의를 기울여야 합니다.
유전학 관련
CCM의 가족형은 3개의 유전자좌와 연관되어 있는 것으로 알려져 있습니다. CCM1 유전자는 KRIT1(krev 상호 작용 트랩 1)을 인코딩하며, 최근 연구에 따르면 인테그린 세포질 도메인 관련 단백질 α(ICAP1alpha)와 중요한 상호 작용이 있는 것으로 나타났습니다. Q455X 돌연변이와 같은 특정 CCM1 유전자 돌연변이는 주로 초기 히스패닉 이민자의 영향으로 인해 미국 남서부에서 일련의 사례가 형성되는 원인이 됩니다.
또한 CCM2 유전자에 의해 암호화되는 단백질을 말카베르닌이라고 합니다. 정확한 생물학적 기능은 알려져 있지 않지만 관련성은 아직 조사 중입니다.
CCM1 및 CCM2 단백질과 ICAP1alpha가 세포에서 거대한 분자 복합체를 형성한다는 최근의 발견은 우리에게 CCM의 생물학적 메커니즘에 대한 새로운 이해를 제공했습니다. 최근 확인된 CCM 유전자인 CCM3 유전자는 프로그램된 세포 사멸 과정에서 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 이 4가지 유전자의 돌연변이는 CCM 사례의 70~80%를 차지합니다.
CCM 병리학적 메커니즘
병리학적 측면에서 CCM 형성에 관여하는 것으로 밝혀진 많은 분자 메커니즘이 있습니다. 2015년 연구에서는 뇌혈관 기형을 형성하는 내피 세포가 CCM 존재 하에서 내피 세포가 중간엽 세포로 변형되는 과정을 겪는다는 사실이 밝혀졌습니다.
이는 CCM 돌연변이 내피 세포를 포함한 다양한 세포가 클론 확장을 겪고 돌연변이가 아닌 세포를 질병 부위로 모집하여 그 복잡성을 입증할 수 있음을 나타냅니다.
또한 CCM에서는 면역 혈전증과 저산소증 과정도 비정상적인 조절을 보여줍니다. 이러한 발견은 CCM의 병리학에 대한 더 깊은 이해에 큰 의미가 있습니다.
진단 및 치료
CCM 진단은 주로 자기공명영상(MRI)에 의존하며, 특히 경사 에코 시퀀스라고 하는 MRI 기술을 사용하여 작거나 점상 병변을 드러낼 수 있습니다. 이러한 병변은 기존의 T2 강조 영상과 달리 자유롭게 흐르는 액체의 신호를 효과적으로 억제하는 기술인 FLAIR 영상에서 더욱 두드러집니다.
출혈이 의심되는 경우 CT 스캔이 새로운 혈액을 확인하는 데 더 효과적이지만 MRI 후에도 증상이 여전히 불분명할 수 있으므로 신경외과 의사는 확인을 위해 추가 혈관 조영술을 지시하는 경우도 있습니다. CCM은 저유량 병변이기 때문에 혈관조영술에서는 거의 보이지 않습니다.
동정맥 기형(AVM)은 병변이 분명할 때 주요 문제로 간주됩니다.
증상이 있는 CCM 환자의 경우 수술이 유일한 치료법이 됩니다. 현 단계에서는 CCM을 치료할 수 있는 특정 약물이 없습니다. 통계에 따르면 일반 인구에서 이러한 혈관 병변의 발생률은 약 0.5%입니다. 임상 증상은 대개 20~30세 사이에 나타나며, 이는 이러한 병변이 선천적일 뿐만 아니라 무작위로 나타날 수도 있음을 시사합니다.
CCM에 대한 연구가 증가함에 따라 이러한 병변의 원인과 정맥 기형 사이의 관계를 완전히 밝힐 수 있습니까?
