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유전자 돌연변이의 미스터리: RET 유전자 돌연변이는 어떻게 수질성 갑상선 암을 유발하는가?
수질성 갑상선 암(MTC)은 칼시토닌을 생성하는 보조 모낭 세포(C 세포)에서 발생하는 갑상선 암의 한 유형입니다. 통계에 따르면, 수질성 갑상선 암은 세 번째로 흔한 갑상선 암으로, 전체 갑상선 암 사례의 약 3%를 차지합니다. 이 암은 1959년에 처음 기술되었고, 수질갑상선암의 약 25%는 유전성이며, 주로 RET 전암유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 수질성 갑상선 암이 단독으로 발생할 경우 산발성 수질성 갑상선 암이라고 합니다. 그러나 2A형과 2B형 등 여러 가지 내분비 종양이 있는 환자에게도 발생할 수 있습니다. 수질성 갑상선 암이 유전적 질환으로 인해 발생하고 다른 내분비 종양을 동반하지 않을 때 가족성 수질성 갑상선 암이라고 합니다.
갑상선 수질암의 주요 임상 증상은 설사이며, 가끔 환자는 홍조를 경험할 수도 있습니다. 이러한 증상은 특히 간 전이에서 흔하게 나타나며 이 질병의 첫 번째 증상일 수 있습니다.
증상과 징후
갑상선 수질암의 주요 증상은 설사와 홍조입니다. 이러한 증상은 칼시토닌 유전자 생성물(칼시토닌 또는 칼시토닌 유전자 관련 펩타이드) 수치가 상승하여 발생합니다. 이러한 홍조와 설사의 원인은 카르시노이드 증후군에서 나타나는 설사와 홍조와 다르며, 카르시노이드 증후군은 순환 세로토닌의 증가로 인해 발생합니다.
또한, 수질성 갑상선 암은 갑상선 결절과 목의 림프절 부종을 일으킬 수 있습니다. 수질성 갑상선 암의 전이 부위로는 목의 림프절, 흉부의 중앙 림프절(종격동), 간, 폐, 뼈가 있습니다. 피부나 뇌로의 전이가 발생할 수 있지만 이는 드뭅니다.
유전학과 유전
RET 전암 유전자는 10번 염색체에 위치해 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 세포 증식과 발달에 필수적인 돌연변이 수용체 티로신 키나제 단백질의 발현으로 이어집니다. RET의 생식 세포 돌연변이는 거의 모든 가족성 수질성 갑상선 암의 원인입니다. 유전성 수질성 갑상선 암의 경우, 상염색체 우성 방식으로 유전되는데, 이는 영향을 받은 부모의 각 자녀가 돌연변이 RET 유전자를 유전받을 확률이 50%라는 것을 의미합니다.
마커 및 진단
혈청 칼시토닌 수치가 상승하는 것 자체는 해롭지 않지만, 종양을 발견하는 데 매우 유용할 수 있습니다. 두 번째 표지자인 암 태아 항원(CEA)도 수질성 갑상선 암에서 생성되어 혈액으로 방출되므로, 이는 또 다른 혈청 종양 표지자가 됩니다. 일반적으로 CEA 측정은 칼시토닌보다 종양을 검출하는 데 덜 민감하지만 변동성이 비교적 작기 때문에 종양 질량을 나타내는 데 더 유용합니다.
치료 옵션
수술과 방사선 치료는 수질성 갑상선 암의 주요 치료법입니다. 갑상선 절제술 전에 혈청 메토프린 수치를 검사하여 갈색세포종의 존재 여부를 평가해야 합니다. 수질성 갑상선 암 진단을 받은 환자의 약 25%가 MEN2A 증후군을 앓고 있을 수 있기 때문입니다.
예후
다양한 출처에 따르면, 수질성 갑상선 암의 전반적인 5년 생존율은 80%~86%이고, 10년 생존율은 75%입니다. 암 병기에 따라 1기에서는 5년 생존율이 100%에 달하고, 2기에서는 98%, 3기에서는 81%, 그리고 4기에서는 겨우 28%에 그칩니다. 이는 수질성 갑상선 암의 전이 후 예후가 갑상선 세포암과 유두암보다 나쁘다는 것을 보여줍니다.
갑상선 수질암의 발병 기전과 돌연변이는 무엇인가요?
