갑상선 수질암(MTC)은 중요한 호르몬인 칼시토닌을 생성하는 갑상선의 난포 주위 세포에서 발생하는 종양입니다. 통계에 따르면, 갑상선 수질암은 갑상선암 중 세 번째로 흔한 유형으로, 전체 갑상선암 사례의 3%에 불과합니다. 갑상선 수질암은 1959년부터 자세히 연구되어 왔습니다. 약 25%의 사례는 주로 RET 원암유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 배경을 가지고 있습니다.
갑상선 수질암이 단독으로 발생하는 경우 이를 산발성 갑상선 수질암이라고 합니다.
갑상선 수질암은 '2A형'과 '2B형' 다발성 내분비 종양 환자에게 흔히 발생합니다. 유전된 유전자에 의해 발생하고 다른 내분비 종양이 없는 경우 이를 가족성 수질갑상선암이라고 합니다.
MTC의 주요 임상 증상은 설사입니다. 때때로 환자는 홍조를 경험합니다. 이 두 가지 증상은 특히 간 전이의 경우 가장 뚜렷하며 때로는 질병의 첫 번째 징후일 수 있습니다.
홍조는 카르시노이드 증후군과 구별할 수 없습니다. MTC의 홍조, 설사 및 가려움증은 모두 칼시토닌 유전자 산물의 수준이 높아져서 발생합니다.
반면, 카로니드 증후군에서 나타나는 홍조와 설사는 세로토닌의 증가로 인해 발생합니다. 갑상선 수질암은 또한 갑상선 결절 및 경부 림프절 비대를 유발할 수 있으며, 목의 림프절, 가슴의 중앙 림프절, 간, 폐 및 뼈로 퍼질 수 있지만 피부나 뇌로 전이되는 경우는 비교적 드뭅니다.
RET 원암유전자는 염색체 10에 위치하며, 돌연변이로 인해 수용체 티로신 키나제 단백질이 비정상적으로 발현됩니다. 이 유전자는 세포 성장과 발달의 조절에 중요하며, 이 유전자의 생식선 돌연변이는 가족성 수질갑상선암의 거의 모든 사례를 담당합니다.
가족성 갑상선 수질암(MEN2)은 전체 갑상선 수질암의 약 25%를 차지합니다. 그리고 사례의 75%는 뚜렷한 가족력이 없는 "산발성" MTC입니다.
갑상선 수질암은 주로 갑상선 병변의 미세침 흡인으로 진단됩니다. 현미경으로 아밀로이드 기질과 여포 주위 세포의 증식을 볼 수 있습니다. 기초 칼시토닌과 자극 칼시토닌의 진단 정확도를 분석한 최근의 체계적 검토에서는 이러한 테스트가 정확도는 높지만 설계 결함으로 인해 편향될 위험이 있는 것으로 나타났습니다. 전반적으로, 갑상선 수질암에 대한 일상적인 칼시토닌 검사의 가치는 여전히 불확실합니다.
갑상선 수질암의 주요 치료법은 수술과 방사선 요법입니다. 갑상선 수질암 환자의 25%가 MEN2A 증후군의 유전적 병력을 갖고 있으므로 크롬친화세포종의 존재 여부를 평가하기 위해 수술 전에 혈장 메소트로핀 수치를 검사해야 합니다.
갑상선 전절제술과 양측 경부 절제술은 갑상선 수질암의 표준 치료법입니다.
치료 시 최적의 수술적 관리 이후에도 국소 재발을 방지하기 위해 고위험 환자의 경우 외부빔 방사선 치료를 권장합니다. 연구에 따르면 방사선 치료를 받은 환자는 대조군보다 질병 관리가 더 잘 되는 것으로 나타났습니다.
다양한 출처에 따르면 갑상선 수질암의 전체 5년 생존율은 약 80~86%인 반면, 10년 생존율은 75%입니다. 물론, 단계마다 생존율은 크게 다르며, 첫 번째 단계의 5년 생존율은 100%에 도달할 수 있습니다. 또한 예후는 수술 후 칼시토닌 수치의 변화와 관련이 있습니다. 일부 연구에서는 칼시토닌 배가 시간(CDT)이 수질갑상선암의 생존율을 예측하는 중요한 지표인 것으로 나타났습니다.
갑상선 수질암 진단 중 환자는 메스꺼움, 설사 등의 증상을 경험할 수 있는데, 이는 신체가 환자에게 보내는 중요한 경고일 수 있습니다. 초기 단계에서 이러한 징후에 어떻게 올바르게 대응할 수 있으며, 이것이 환자의 예후에 어떤 영향을 미칠까요?