오늘날 의학계에는 감염성 질환을 진단하는 다양한 방법이 있고, 그 중에서도 전통적인 중합효소 연쇄 반응(PCR) 검사는 의사와 실험실에서 항상 의존해 온 중요한 도구입니다. 그러나 기술이 발전하면서 임상대사유전체학(mNGS)의 등장이 점차 전통적인 PCR에 비해 더 나은 점을 보여주고 있습니다. 특히 PCR 검사로는 명확한 결과를 얻을 수 없는 경우가 많습니다.
mNGS는 특정 병원균에 대한 사전 지식이 없어도 임상 샘플에서 미생물 및 숙주 유전 물질을 포괄적으로 분석할 수 있는 고급 유전자 시퀀싱 기술입니다. 전통적인 PCR 검사는 종종 특정 병원균을 사전에 식별하는 데 의존하는데, 이는 병원균을 모르는 경우 진단이 어렵습니다.
PCR과 비교해 mNGS는 편향적이지 않은 분석 방법을 사용하고 샘플의 모든 유전체를 시퀀싱하여 모든 잠재적 병원체를 식별할 수 있습니다. 이러한 특징은 원인이 불확실한 감염을 다룰 때 mNGS를 특히 중요하게 만듭니다. 특히 환자가 PCR 검사에서 여러 번 음성 반응을 보인 후에는 더욱 그렇습니다.전통적인 PCR 검사의 민감도와 특이성은 병원균의 농도, 샘플의 품질, 억제제의 존재를 포함한 여러 요인에 영향을 받습니다.
mNGS를 이용하면 의사는 단 한 번의 검사로 감염 원인에 대한 포괄적인 정보를 얻을 수 있습니다. 이 제품은 바이러스, 박테리아, 진균, 기생충을 빠르게 식별할 수 있을 뿐만 아니라, 여러 감염을 동시에 감지할 수도 있습니다. 연구에 따르면 mNGS는 뇌수막염, 척수염, 중증 폐렴 등의 질병을 진단하는 데 기존 방법보다 더 효과적인 것으로 나타났습니다.
뇌척수액 샘플에 대한 mNGS 검사를 실시하면 기존 검사에서는 놓친 병원균을 찾아낼 수 있으며, 이는 치료 옵션을 선택하는 데 중요합니다.
PCR 검출 기술은 큰 발전을 이루었지만 여전히 한계가 있습니다. 첫째, PCR 검사에는 특정 프라이머가 필요하고, 병원균이 이전에 확인되지 않았다면 PCR로는 검출되지 않을 수 있습니다. 또한 배경 소음, 샘플 품질, 부적절한 작동으로 인해 거짓 음성 결과가 나올 수도 있습니다. 이것은 특히 두 가지 상황에서 두드러집니다. 병원균의 Ct 값이 높을 때와 의심스러운 경우입니다.
mNGS 프로세스에는 샘플 수집, RNA/DNA 추출, 고성능 시퀀싱, 생물정보학 분석이 포함됩니다. 이러한 일련의 과정의 모든 단계에서는 오염을 방지하기 위해 정밀성과 청결이 요구됩니다. 특히 샘플 추출 및 라이브러리 준비 단계에서는 병원균 신호의 감지 정확도를 높이기 위해 배경 노이즈를 제거하는 데 중점을 두는 것이 종종 필요합니다.
고처리량 시퀀싱 기술을 사용하면 단 한 번의 테스트로 방대한 양의 데이터를 생성할 수 있어 후속 데이터 분석 및 해석이 보장됩니다.
항생제 내성 문제가 점차 심각해짐에 따라, 미생물 내성의 유전적 변이를 탐지하기 위해 mNGS 기술을 사용하는 것이 중요한 연구 방향이 되었습니다. mNGS는 약물 내성 유전자의 다양성을 보여주고 새로운 약물 내성 메커니즘을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
또한 mNGS는 전염병 모니터링에서도 큰 잠재력을 보였으며, 특히 전염병 대응 초기 단계에서 잠재적인 병원체를 식별하는 능력을 갖추고 있어 공중 보건 모니터링을 위한 최첨단 도구가 되었습니다.
mNGS는 점차 새로운 진단 표준이 되어 가고 있지만, 임상적 침투 수준은 여전히 부족하며 비용, 실험실 검증, 데이터 분석 등의 과제에 직면해 있습니다. 앞으로는 구체적인 적용을 검증하기 위해 더 많은 임상 연구가 필요합니다. 동시에, 기술의 지속적인 향상과 관련 표준의 확립을 통해 mNGS가 임상 진단을 위한 주류 도구가 될 것으로 예상됩니다.
이 과정에서 우리는 전통적인 진단 도구가 미래에 나타날 수 있는 새로운 병원균에 대한 도전에 계속 대처할 수 있는지, 아니면 mNGS와 같은 새로운 기술을 더 광범위하게 채택하여 진실을 밝혀내야 하는지에 대해서도 고민해야 합니다.