Alain Couture

US assessment of neonatal bowel (necrotizing enterocolitis excluded)

US plays a main role in evaluating neonatal gastrointestinal disorders. The authors describe the US appearance of normal neonatal bowel, midgut volvulus, small bowel atresia, meconium ileus, meconium peritonitis, different meconium plug syndromes, Hirschsprung disease, intestinal duplication cysts, some other abdominal cysts, some intraperitoneal infections, excluding necrotizing enterocolitis, and anorectal anomalies. The use of sonography in the imaging diagnostic strategies of these congenital and acquired anomalies is emphasized.

Thrombosis of torcular herophili: diagnosis, prenatal management, and outcome.

The objective of this article is to describe and assess prenatal imaging findings, fetal and postnatal outcomes of thrombosis of torcular herophili, and to determine diagnostic features, pathophysiology, prognosis, and optimal management.

Association of periventricular nodular heterotopia with posterior fossa cyst: a prenatal case series.

The association of periventricular nodular heterotopia (PVNH) with posterior fossa cyst (PFC) is documented after birth. We report this association in a series of fetuses.

Prevalence and timing of pregnancy termination for brain malformations

Objective To determine the prevalence and the timing of pregnancy termination relative to the type of central nervous system (CNS) malformations. Design Retrospective cohort study. Setting Multidisciplinary centre for prenatal diagnosis in the Languedoc-Roussillon region, France. Population A cohort of 481 pregnancy terminations performed between 2005 and 2009. Methods Detailed post-termination fetal and neuropathological analyses were carried out to identify the CNS malformations. Then, the prevalence and timing of pregnancy termination were assessed relative to the identified malformations. Results About one-third of pregnancy terminations (143/481) were performed for severe CNS malformations. Up to 24 weeks of gestation (WG), pregnancy terminations (56.6%) were carried out mainly for defects occurring during the two major first steps of CNS development (neurulation and differentiation of cerebral vesicles). After 24 WG, pregnancy terminations (43.3%) were mainly performed for corpus callosum agenesis (16/17), vermian agenesis (10/12) and gyral anomalies (13/15). For hindbrain malformations and gyral anomalies, there was a significant relationship between the timing of pregnancy termination and the presence of a severe ventriculomegaly at prenatal diagnosis (p=0.002 and p=0.02, respectively). Conclusion By classifying CNS malformations according to the neuropathological analysis, the authors show that the timing and prevalence of pregnancy termination are distributed in a manner that is consistent with what is currently known on the development of brain. They are also influenced by the French prenatal screening policy and the variable expressivity of the brain malformations and associated lesions.

Does prenatal MRI enhance fetal diagnosis of intra‐abdominal cysts?

The aim of this study was to evaluate the contribution of prenatal magnetic resonance imaging (MRI) to ultrasound (US) in the prenatal diagnosis of intra‐abdominal cystic masses, correlated with the postnatal diagnosis.

Epiphyseal punctate calcifications (stippling) in complete trisomy 9

Marie-José Perez1, Anouck Schneider1, Anne-Marie Chaze1, Nicole Bigi1, Geneviève Lefort1, Caroline Rouleau2, Jean-Michel Faure3, Haissam Rahil4, Nami Wadih5, Alain Couture6, Pierre Boulot3, Patricia Blanchet1, Pierre Sarda1 and David Geneviève1* 1Service de Génétique Médicale et Chromosomique, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Université Montpellier 1, Faculté de Médecine de Montpellier-Nimes, Montpellier, France 2Service d’Anatomopathologie, Hôpital Lapeyronie, CHRU de Montpellier, France 3Maternité, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU de Montpellier, France 4Laboratoire de Cytogénétique, Clinique Clémentville, Montpellier, France 5Gynécologie, Clinique Notre Dame Espérance, Perpignan, France 6Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHRU de Montpellier, France

L’imagerie IRM fœtale

Objectifs Savoir que l’indication d’une IRM digestive repose sur un depistage ultrasonore et une discussion multidisciplinaire. Connaitre la semeiologie IRM du tube digestif normal et des principales malformations. Identifier une complication. Messages a retenir Connaitre la technique IRM (Tl, T2, cine 2D). Connaitre le signal specifique du tube digestif fœtal normal : estomac et anses jejunales en hypersignal T2, intensite croissante de l’hyper-signal Tl des anses ileales au colon. Preciser les avantages de l’IRM dans l’evaluation des malformations digestives : vue d’ensemble, appreciation d’un obstacle complet ou incomplet et de sa topographie, visualisation constante d’un microcolon, orientation etiologique precise. Apprecier les complications et evaluer le pronostic. Resume Toute anomalie digestive fœtale doit faire discuter l’indication d’une IRM. L’IRM constitue la meilleure exploration pour preciser la physiologie digestive (signal specifique de l’intestin grele et ducolon) et les consequences d’une malformation obstructive : localisation precise et nature de l’obstacle (atresie, stenose, volvulus), arguments d’occlusion organique : dilatation d’amont, disparite de calibre avec les anses d’aval, microcolon. L’IRM est indispensable pour preciser le contexte etiologique : etude de la paroi, du contenu, du peris-taltisme, de la localisation, de la taille et des malformations associees pour orienter le diagnostic d’un kyste abdominal ; exploration des anses d’aval dans la recherche d’un atresie multiple ; malrotation, absence de peristaltisme et microcolon dans un syndrome microcolon megavessie ; etude du signal colique dans une malformation anorectale ; tour de spire dans un volvulus. L’IRM est efficace pour preciser une complication (kyste meconial) et evaluer un pronostic pejoratif : cloaque, volvulus, necrose digestive d’un laparoschisis.

Imagerie des occlusions neonatales

Objectifs Connaitre la demence diagnostique, basee sur le couple ADP-echographie. Savoir determiner le siege de l’occlusion (duodenal, grele ou colique). Connaitre la semiologie des differentes etiologies. Identifier les signes de gravite imposant une chirurgie d’urgence. Messages a retenir Tout vomissement vert chez un nouveau-ne impose une imagerie. L’etape fondamentale est de rechercher un volvulus sur malrotation. Contrairement a l’ASP, l’echographie differencie toujours obstacles grele et colique. Dans le Hirschsprung neonatal, la disparite de calibre echographique est souvent absente. Le lavement aux hydrosolubles est indispensable devant toute occlusion basse. Resume Tout vomissement vert chez un nouveau-ne fait immediatement suspecter une occlusion. L’etude des vaisseaux mesenteriques, recherchant malposition et spire de torsion, est fondamentale. L’image en « double bulle » est caracteristique d’un obstacle duodenal (atresie, stenose). Devant une occlusion basse, la decouverte echo-graphique d’un microcolon complet traduit un obstacle grele. Au niveau du segment dilate, un meconium adherent a la paroi oriente vers un ileus meconial, une importante distension liquidienne est en faveur d’une atresie. L’ileus du prematurissime est rare. Un colon fonctionnel, uniforme ou avec disparite de calibre, temoigne d’une maladie de Hirschsprung, d’un bouchon meconial ou d’un petit colon gauche. L’indispensable lavement aux hydrosolubles, traite ileus meconial et immaturite colique, et demasque la disparite de calibre brutale d’un Hirschsprung. Le Hirschsprung colique total reste en filigrane de toute occlusion basse. Une peritonite, un epanchement gazeux, un pseudokyste meconial, un volvulus indiquent une chirurgie immediate.

Transfontanellar Gray Scale and Doppler Ultrasonography in Newborns

Brain ultrasound (US) plays an important role in the detection and management of neonatal disease. It is a noninvasive, non-irradiating, reproducible procedure that can be performed at bedside, in the intensive care unit, or on an intubated ventilated newborn. In this article, we focus on the role of brain ultrasonography in perinatal brain injury.

Invagination du grele : comment reconnaitre les formes pathologiques

Objectifs Reconnaitre a l’echographie les formes pathologiques d’invagination du grele (IG). Materiels et methodes Etude retrospective de 17 cas d’IG en 11 ans chez 16 enfants. Les signes cliniques et echographiques incluant la presence d’une occlusion et/ou de liquide piegee dans le boudin sont rapportes. La zone liquidienne mesuree par ses 2 plus grands diametres a ete classee comme faible (2d 10 mm) ou importante (2d > 10 mm). Resultats Symptomatologie revelatrice : douleurs abdominales et vomissements bilieux (n = 14), douleurs (n = 1) ou aspiration bilieuse (n = 1) post-operatoire, anemie (n = 1), associees a des selles sanglantes dans 3 cas. A l’echographie les IG etaient figees, volumineuses (20-45 mm de diametre A-P, 3-20 cm de longueur) avec une occlusion (n = 15) et du liquide piege dans le boudin (n = 8). Valvule et colon normaux. Dans 7 cas on notait une chirurgie recente (n = 3) ou une affection predisposante (n = 4) (purpura rhumatoide (n = 2), mucoviscidose (n = 1), Peutz-Jeghers (n = 1)). Une lesion primitive (n = 11) incluant un Meckel (n = 5), un polype (n = 2), un lymphome (n = 2) et une metastase (n = 1) a ete identifiee en pre-operatoire (n = 7) ou retrospectivement (n = 4). Deux necroses observees parmi les 3 cas avec une importante quantite de liquide. Deux lymphomes confirmes par des biopsies peripheriques. Conclusion L’echographie permet de differencier les formes pathologiques d’IG des formes transitoires plus petites, peristaltiques, non occlusives et sans lesion primitive.