C. Levy Gabriel

Diagnostic différentiel du rétinoblastome : étude rétrospective de 486 cas

Differential diagnosis of retinoblastoma: a retrospective study of 486 cases A. Vahedi, L. Lumbroso-Le Rouic, C. Levy Gabriel, F. Doz, I. Aerts, H. Brisse, O. Berges, M.T. Iba Zizen, L. Desjardins Objectives: Detail the most frequent problems encountered in the differential diagnosis of retinoblastoma. Patients and method: We conducted a retrospective study on the children referred to the Curie Institute for suspicion of retinoblastoma between 2000 and 2006. Diagnosis was made by fundus examination using the indirect ophthalmoscope, ultrasonography, and MRI. Results: Of the 486 children seen during this period, 408 had unilateral or bilateral retinoblastoma and 78 (16%) had another lesion: Coats disease (20 children, 25%), congenital malformations (23 children, 30%; coloboma, PHPV, microphthalmia, isolated or associated with retinal dysplasia), other tumors (10 children, 13%; astrocytomas and medulloepithelioma), combined hamartomas (six children, 8%), inflammatory diseases (six children, 8%) ( Toxocara canis , cat scratch eye disease, or toxoplasmosis), and other diseases (13 children, 16%; corneal opacities, congenital cataract, or retinal detachment). Discussion: Compared to previous series, this study shows the proportion of erroneous diagnosis has lowered (16%) compared to earlier studies by Balmer (1986; 30%), and Shields (1991; 42%). No cases of retinopathy of prematurity were seen in our series, demonstrating that screening is good or of a lower frequency in France. The frequency of PHPV has dropped. Coats disease remains a frequent and sometimes difficult diagnosis to make, particularly in advanced stages of the disease.

013 Prédisposition génétique au mélanome de l’uvée

Introduction Le melanome de l’uvee est une tumeur rare et il existe des cas familiaux ou bilateraux qui sont exceptionnels. La possibilite d’une predisposition genetique a ete evoquee. Nous avons essaye d’identifier les patients dont l’histoire personnelle ou familiale etait compatible avec une predisposition genetique et d’effectuer chez ces patients des etudes genetiques. Objectifs et Methodes Entre 1994 et 2008 nous avons enregistre pour tous les melanomes de l’uvee les antecedents personnels ou familiaux de cancer. Selon le resultat de cette enquete les patients selectionnes ont ete adresses en consultation de genetique et certains d’entre eux ont beneficie d’un prelevement sanguin pour etude genetique. Resultats 1 665 patients traites dans notre institution pour melanome de l’uvee ont eu leur histoire personnelle et familiale de cancer enregistree dans la base de donnees ; 152 patients avaient deja eu un cancer ; 34 d’entre eux avaient eu un cancer avant l’âge de 50 ans ; 23 patients avaient des antecedents familiaux de melanome de l’uvee ; 39 patients avaient des antecedents familiaux de melanome cutane ; 1 128 patients avaient des antecedents familiaux de cancer. 143 patients ont eu un conseil genetique, 81 patients ont eu un prelevement sanguin et des tests genetiques ont ete realises sur BRCA1 et ou BRCA2 pour 27 patients et p16-CDK4 pour 18 patients. Tous les resultats ont ete negatifs. Discussion La frequence des formes familiales est ici de 1,5 %. Les resultats de cette etude concordent avec ceux que nous avons deja publies avec une etude preliminaire (Soufir 1992). Conclusion D’autres etudes devront etre realisees pour determiner les genes possiblement impliques dans la predisposition a developper un melanome de l’uvee.

338 Traitements conservateurs du rétinoblastome

Objectif Evaluer l’efficacite du traitement conservateur du retinoblastome par des traitements locaux ou la thermo-chimiotherapie (carboplatine intraveineux suivi de thermotherapie sur les tumeurs) precedee d’une phase de chimiotherapie premiere de deux cycles de l’association carboplatine et etoposide. Materiels et Methodes Etude prospective non randomisee concernant des enfants pris en charge a l’Institut Curie entre decembre 1998 et mars 2002 pour un retinoblastome accessible a un traitement conservateur. L’objectif principal est la reduction du recours a l’irradiation externe en raison de ses risques. Resultats 83 enfants ont ete inclus 19 ayant une atteinte unilaterale (22.8 %) et 64 enfants (77.1 %) ayant une atteinte bilaterale soit 147 yeux atteints dont seuls 115 yeux pouvaient beneficier d’une approche conservatrice. 66 enfants ont recu une chimiotherapie neo adjuvante avant les traitements oculaires. Ceux-ci ont consiste en l’association d’un ou plusieurs techniques : thermo-chimiotherapie (65 enfants 86 yeux) avec une moyenne de 3 cycles recus par enfant, thermotherapie seule : 22 enfants (24 yeux), cryo-application : 49 enfants (58 yeux), pose de disque d’iode 125 : 26 enfants (29 yeux). Discussion Au terme de ces traitements un controle tumoral a ete obtenu pour 97 yeux (84 %). Le recours a la radiotherapie externe a ete necessaire pour un total de 9 enfants (11 %) et 13 yeux (12 %) dont 7 enfants (10 yeux) en tant que traitement initial. Une enucleation secondaire a ete necessaire pour 23 yeux (20 %) dont 5 pour complications. Ces resultats, comparables en termes d’efficacite a d’autres series, ont ete obtenus avec des doses cumulatives de chimiotherapie moins importantes laissant esperer une moindre toxicite a moyen et long terme. Conclusion L’association d’une chimiotherapie premiere par deux cycles de carboplatine et etoposide suivie des traitements oculaires dont la thermochimiotherapie permet un controle tumoral satisfaisant et diminue le recours a l’irradiation externe.

261 Les hématomes choroïdiens spontanés isolés ou associés à une DMLA : revue rétrospective de 95 cas

Introduction Les hematomes choroidiens isoles ou associes a une DMLA peuvent poser des problemes de diagnostic differentiel avec les melanomes de la choroide. Objectifs et Methodes Nous avons revu les caracteres cliniques, echographiques et IRM des patients adresses a l’institut Curie pour suspicion de melanome choroidien entre 1998 et 2006 et dont le diagnostic final etait un hematome choroidien. Resultats 95 patients ont ete vus avec ce diagnostic (pour 2 357 patients traites pour melanome de l’uvee pendant la meme periode) ; l’âge varie entre 54 et 92 ans avec un âge moyen de 77 ans ; Il existait un antecedent de DMLA dans 27 cas et de druses du pole posterieur dans 3 cas. 11 patients etaient sous anticoagulant ou antiagregants. On notait une baisse brutale de l’acuite visuelle dans 35 cas et une hemorragie dans le vitre chez 18 cas. La lesion etait situee au niveau du pole posterieur dans 28 cas et en peripherie dans 67 cas L’epaisseur mesuree en echographie B standard variait entre 1 mm et 7,8 mm avec une epaisseur moyenne a 2,86 mm. Une IRM a ete pratiquee dans 27 cas et une echographie Doppler dans 10 cas. Ces examens montrent en general une vascularisation peripherique de la lesion (prise de contraste peripherique apres injection de gadolinium). Un suivi a ete pratique chez 42 patients de 6 mois en moyenne permettant de verifier l’apparition d’une cicatrice fibrineuse qui confirme le diagnostic d’hematome. Discussion Les hematomes choroidiens touchent en general des sujets âges. Des antecedents de DMLA ou de druses sont frequents. Les localisations peripheriques sont plus frequentes que les localisations au niveau du pole posterieur. Conclusion Le diagnostic des hematomes choroidiens est en general clinique. L’IRM et l’echographie Doppler sont utiles pour eliminer une tumeur. En cas de doute un suivi du fond d’œil est souvent necessaire.

612 Mélanome palpébral desmoplastique neurotrope : à propos d’une observation

Introduction Le melanome desmoplastique neurotrope est une forme rare du melanome de la peau. Il se presente souvent comme une lesion d’apparence benigne nodulaire au niveau de la face ou du cou. Devant l’absence de caracteristique clinique, le diagnostic est fait tardivement. Au moment de l’exerese, la tumeur presente deja des extensions au niveau du derme ou plus profondement. Materiels et Methodes Nous presentons l’observation d’un patient presentant un melanome desmoplastique neurotrope de la paupiere. Observation Il s’agit d’un patient âge de 57 ans consultant pour une lesion de la paupiere inferieure gauche evoluant depuis un an. L’examen clinique montre l’aspect d’une keratose actinique pigmentee avec une lesion profonde dure a la palpation au niveau de la paupiere. La biopsie des lesions est realisee. L’examen anatomopathologique a conclu a un melanome desmoplastique neurotrope. Une exerese large par resection pentagonale et lambeau de glissement est alors realisee. Six mois plus tard, le patient a presente une nevralgie du trijumeau. L’IRM realisee a decele une volumineuse recidive avec un engainement du nerf trijumeau depuis le cavum de Merckel jusqu’aux branches V1 et V2, ce qui a conduit a un traitement radio chirurgical. Discussion Le melanome desmoplastique neurotrope est une tumeur maligne potentiellement fatale par son caractere neurotrope. Une prise en charge precoce par chirurgie large associee a une radiotherapie peut aider a controler la tumeur. Une nevralgie du trijumeau doit faire suspecter le developpement d’une neuropathie intra crânienne maligne. Conclusion Le melanome malin desmoplastique neurotrope est une maladie rare, grave et rapidement evolutive. Il se presente souvent sous une forme clinique trompeuse qui retarde le diagnostic et la prise en charge. Son traitement est avant tout chirurgical, par exerese large de la lesion.

334 Carcinome basocellulaire palpébral : expérience de l’Institut Curie

Introduction Le carcinome basocellulaire est une tumeur cutanee de malignite essentiellement locale. La localisation est palpebrale dans 9 % des cas. Nous presentons ici nos resultats dans la prise en charge de cette pathologie. Materiels et Methodes Etude retrospective des patients pris en charge a l’Institut Curie pour un carcinome basocellulaire palpebral entre janvier 1996 et decembre 2003. Tous les patients inclus ont beneficie d’un examen histologique. L’analyse des dossiers a precise l’âge du patient, le caractere primaire ou recidivant, la taille, la situation et le type histologique de la tumeur, la nature du traitement realise, la duree du suivi, la survenue d’une recidive et sa prise en charge. Resultats La serie comporte 220 patients. Le recul median est de 55 mois. 12 % des patients sont perdus de vue. Le traitement a ete chirurgical dans 85 % des cas, dont 10 % ont necessite une irradiation complementaire pour exerese incomplete. 15 % des patients ont beneficie d’une irradiation d’emblee pour tumeur non resecable ou contre-indication formelle a l’anesthesie. Un patient a necessite une exenteration pour envahissement orbitaire. Le taux de recidive global est de 9,3 %. 80 % de ces evenements etant survenus chez des patients initialement adresses pour prise en charge d’une recidive tumorale. Discussion La prise en charge du carcinome basocellulaire palpebral est en premier lieu chirurgicale, necessitant une analyse anatomopathologique avec recoupes au niveau des berges. En cas d’exerese incomplete, une reprise chirurgicale est indispensable, la radiotherapie externe restant cependant utile dans certains cas. Nos resultats sont conformes aux series de patients publiees dans la litterature et traites par chirurgie simple (Conway Br J Ophthalmol, 2004). Ils mettent en relief l’importance d’une prise en charge primaire efficace. Conclusion L’exerese chirurgicale complete (confirmee histologiquement) du carcinome basocellulaire palpebral permet dans la majorite des cas un bon controle tumoral. Une surveillance reguliere a long terme reste cependant indispensable etant donne le risque de recidive parfois tardive.

337 Rétinoblastome et pièges diagnostiques

Introduction Determiner les principaux diagnostics differentiels du retinoblastome. Objectifs et Methodes Revue retrospective des enfants adresses a l’Institut Curie pour suspicion de retinoblastome entre 2000 et 2006. Elements diagnostiques : clinique ; fond d’œil sous anesthesie generale et paracliniques : imagerie oculaire : echographie, IRM, TDM. Resultats 486 enfants ont ete vus pendant cette periode. 408 enfants (84 %) presentaient un retinoblastome et 78 enfants (16 %) presentaient un autre diagnostic dont : Maladie de Coats : 25 % dont 2 cas ayant necessite une confirmation histologique apres enucleation. Pathologies malformatives : 37 % (colobome12 %, persistance du vitre primitif 5 %, microphtalmie 2 %, malformations diverses avec decollement de retine 16 %). Pathologies tumorales : 10 % (5 % d’astrocytome et 5 % de medulo-epitheliome), hamartome : 7 %. Cicatrices post-infectieuses : 7 %. Autres : 14 % (fibres a myeline, cataracte, retinopathie du premature, pigmentation irienne irreguliere, kystes ciliaires et fond d’yeux normaux). Discussion Nous avons donc 16 % d’enfants adresses pour retinoblastome qui presentaient en fait une autre pathologie. Ce taux est inferieur a celui des precedentes etudes (42 % pour Shields en 1991 et 30 % pour Balmer en 1988). Conclusion Le principal diagnostic differentiel du retinoblastome reste la maladie de Coats posant aussi le plus de difficultes diagnostiques, avec 2 cas ayant necessite une confirmation histologique.