C. Orssaud

Nutritional optic neuropathies

Nutritional deficiency may be the cause of a genuine optic neuropathy, sometimes associated with involvement of the peripheral nervous system. Nutritional optic neuropathies are usually bilateral, painless, chronic, insidious and slowly progressive. Most often, they present as a non-specific retrobulbar optic neuropathy. The differential diagnosis with other causes of optic nerve involvement, in particular of toxic origin, may be particularly difficult. Nutritional deficits are often associated with toxic effects from alcohol and tobacco; therefore, the separation of the nutritional and toxic components is often illusory and artificial. The pathophysiological mechanisms involved in nutritional -- and toxic -- optic neuropathies affect biochemical pathways involved in cell energetic production, correction of oxidative stress and quenching of free radicals. The recognition of these mechanisms could provide future therapeutic alternatives. Currently, the treatment is limited to the intensive use of vitamins with variable results in individual cases, and to the implementation of preventive measures, when feasible.

Persistance et hyperplasie du vitré primitif

La persistance du systeme vasculaire fœtal est une malformation oculaire rare dont l’origine reste inconnue. Elle constitue un groupe de malformations oculaires complexes dont les differentes formes cliniques ont des pronostics fonctionnels heterogenes. Le diagnostic repose sur un examen precis et complet de l’œil de l’enfant, souvent sous anesthesie generale. Differentes formes cliniques peuvent se rencontrer, allant de la forme minime sans retentissement visuel ni anomalie oculaire ou systemique associee aux formes majeures impliquant la totalite des structures oculaires et des syndromes generaux. Un examen general pediatrique systematique est donc recommande. Le traitement est adapte au cas par cas pour une prise en charge chirurgicale et medicale precoce et specifique. En cas d’intervention, l’aphakie induite sera corrigee en un temps par une implantation, le plus souvent suturee a la sclere, ou lors d’une deuxieme intervention apres le port de lunettes ou d’une lentille corneenne. Mais les complications peuvent parfois aboutir a une phtyse rapide. Quelle que soit la solution choisie, le resultat fonctionnel final a progresse grâce a la precocite du diagnostic et les techniques chirurgicales proposees meme si l’implantation reste encore discutee. L’amblyopie doit etre traitee pendant toute la periode sensible. Mais, malgre une bonne reeducation, le pronostic fonctionnel moyen reste decevant probablement par un etat malformatif oculaire global.

Intoxication rétinienne sévère aux anti-paludéens de synthèse

Introduction L’intoxication retinienne aux anti-paludeens de synthese (APS) est connue depuis les annees cinquante. Malgre tous les efforts d’information, cette intoxication irreversible, severe, cecitante reste une realite en France en 2005, ce qui souleve plusieurs questions : celle de l’information des patients comme des medecins, celle des moyens de surveillance ophtalmologique afin d’assurer une prevention efficace et celle de l’aspect medico-legal. Nous presentons quatre cas d’intoxication retinienne severe aux APS afin de tenter de comprendre les raisons qui ont conduit a ces situations. Observations Le premier cas, un homme ne en 1956, etait traite pour lupus depuis 1987 par chloroquine a une dose variant de 3 a 6 mg/kg/j. En 1992, son premier bilan ophtalmologique ainsi que son ERG global etaient normaux. En 1997, l’examen de son fond d’œil revela des alterations maculaires. Le traitement fut neanmoins poursuivi avec des bilans successifs consideres « normaux ». En 2002, le bilan electrophysiologique et le champ visuel central etant alteres, l’arret du traitement fut impose. En 2005, la maculopathie a ete objectivee par les alterations du champ visuel (scotome annulaire), de l’ERG ISCEV, de l’EOG, de la vision des couleurs, de l’ERG multifocal. Le deuxieme cas est une femme nee en 1956, traitee pour polyarthrite rhumatoide depuis 1993 par chloroquine a la dose de 5 mg/kg/j En 1999, 2000 et 2001, les ERG globaux avaient ete consideres comme « normaux ». Une maculopathie apparut en 2003. Le traitement fut neanmoins poursuivi. En janvier 2004, le champ visuel central montra un scotome annulaire caracteristique, mais le traitement ne fut arrete qu’en juillet 2004. Le troisieme cas, une femme nee en 1931, etait traite depuis 1975 par chloroquine a la dose de 1,7 mg/kg/j, pour prevention du paludisme. Aucun suivi n’a ete realise entre 1983 et 2000. En 2001, il etait note une baisse d’acuite visuelle gauche a 1/20 e L’examen clinique revela une maculopathie en œil-de-bœuf bilaterale, objectivee par de nettes diminutions des amplitudes de reponses de l’ERG global et de l’ERG multifocal. Le quatrieme cas est une femme nee en 1944, traitee depuis 1982 par hydroxychloroquine a la dose de 6,9 mg/kg/j pour lupus. En 2000 et 2002 les ERG avaient ete qualifies de normaux. En 2004, l’ERG photopique, l’EOG, la vision des couleurs, et l’examen du champ visuel montrerent des anomalies qui motiverent l’arret du traitement. Discussion A l’analyse de ces quatre cas, on peut retrouver plusieurs causes a ces intoxications aux APS. Le traitement a ete poursuivi apres la decouverte de la maculopathie aux APS dans les cas 1 et 2. Dans le cas 3, il n’y a eu aucune surveillance preventive entre 1983 et 2001. Enfin, dans le cas 4, la dose cumulee etait tres importante et la surveillance n’a pas ete renforcee. De plus, il existait un surdosage journalier dans les cas 1, 2 et 4. Malgre un suivi ophtalmologique, le diagnostic d’intoxication retinienne est parfois difficile. Conclusion Les traitements par APS exigent toujours une attention rigoureuse pour eviter une pathologie iatrogene cecitante et irreversible. Une surveillance attentive doit, grâce a des examens appropries, permettre d’adapter la posologie ou de preconiser le cas echeant l’arret du traitement par APS, a un stade « pre-clinique », c’est-a-dire lorsque l’intoxication debutante est encore reversible.

Protocole de surveillance ophtalmologique des patients traités par antipaludéens de synthèse ou par vigabatrin au long cours

Treatment with the antimalarials chloroquine or hydroxychloroquine rarely causes retinopathy. Chloroquine and hydroxychloroquine toxicity are untreatable and can progress to legal blindness. Since 1957, there has been a consensus on the need to monitor patients on long-term chloroquine or hydroxychloroquine therapy. Currently, the procedure for follow-up includes collection of patient information, complete ophthalmological exam with automated central perimetry, and retinal electrophysiology. Screening should take place before treatment or no more than 6 months after initiation of antimalarial therapy. During treatment, monitoring relative to the baseline should be at a frequency determined by whether there are risk factors for development of toxicity, such as a cumulative dose greater than 1.8 kg, a daily dose greater than 6.5mg of hydroxychloroquine/kg/day, concurrent or past ophthalmological diseases, hepatic or renal insufficiency, age older than 65 years, and chloroquine intake. Retinopathy can occur in the absence of risk factors. The risk/benefit ratio favors therapy despite the time and expense of screening. Vigabatrin (VGB) is an effective drug for treatment of epilepsy and has been used in the treatment of West syndrome and epilepsy resistant to other drugs. VGB treatment improves quality of life, but it can induce characteristic bilateral nasal visual field defects and changes in retinal electrophysiology. Currently, the recommended procedure is to screen these patients before treatment, if possible, with a complete ophthalmological exam including perimetry and retinal electrophysiology every 6 months. It may be necessary to rely on retinal electrophysiology since some patients may not be able to undergo perimetry. The risk/benefit ratio sill clearly favors VGB treatment. Patients whose seizure incidence is reduced and have only minimal visual changes could continue VGB with strict monitoring. The others must discontinue VGB.

Ultrabiomicroscopie et physiopathologie des kystes iriens congénitaux

Objectif Les kystes epitheliaux de l’iris, congenitaux ou acquis, sont des tumeurs rares de la chambre anterieure. L’utilisation a visee diagnostique d’une echographie a haute frequence ou ultrabiomicroscope (UBM) precise le diagnostic, oriente la therapeutique et confirme les hypotheses physiopathogeniques. Methodes Nous rapportons l’observation de deux patients : un garcon âge, de 3 mois, presentant des kystes pupillaires developpes aux depens de l’epithelium pigmente posterieur, et un garcon âge de 23 mois, avec un kyste du stroma de l’iris. L’UBM au cours de l’examen sous anesthesie generale a permis une analyse des kystes et de la structure de l’iris. Des coupes seriees ont ete systematiquement realisees. Resultats L’UBM a permis de differencier clairement les deux types de kystes, les resultats etant identiques a ceux d’un examen histologique. Les coupes des kystes pupillaires montraient de petits amas cellulaires parietaux intrakystiques d’echogenicite identique au stroma, sans continuite tissulaire visible avec celui-ci. Le kyste stromal etait anechogene sans particularite. Discussion Le diagnostic des kystes de l’epithelium pigmentaire posterieur est generalement precoce. La majorite des kystes primitifs de l’iris, et plus particulierement ceux qui sont situes au bord de l’iris, sont assez stables et n’entrainent presque jamais de problemes visuels. Leur histoire naturelle pourrait etre expliquee par leur origine embryologique et les hypotheses physiopathogeniques a leur origine. Conclusion Ces deux observations confirment l’interet de l’UBM pour le diagnostic des lesions du segment anterieur et ce, quel que soit l’âge du patient, mais aussi pour la comprehension de l’origine de certaines malformations oculaires. Dans le cas pupillaire presente, l’UBM conforte la theorie de la migration et de la capture cellulaire pendant le developpement embryologique oculaire a l’origine du kyste.

Familial congenital oculomotor apraxia: Clinical and electro-oculographic features

The electro-oculographic (EOG) features of both horizontal and vertical eye movements in congenital oculomotor apraxia (COMA) were not previously reported. A girl referred to the ophthalmologic department for abnormal eye movements was diagnosed as COMA. The same abnormal ocular movements were observed in her younger sister and her father who was unaware of his difficulties to initiate voluntary saccades. When performed, EOG recordings of all horizontal and vertical saccadic eye movements were severely altered whatever the age of the patient. Pursuit was normal for these patients. It confirms that the control of saccadic eye movements is still altered in adults in both directions horizontal and vertical that were never reported. EOG is necessary to rule out inherited form of this saccade initiation failure.

Carotid artery dissection revealed by an oculosympathetic spasm.

Internal carotid dissection can be responsible for stroke and lead to severe neurological and functional complications. Thus, it must be diagnosed and treated with heparin as soon as possible. Horner syndrome is one of the most usual manifestations of internal carotid dissection. We report the case of a patient who presented with a unilateral non-reactive enlargement of the right pupil that did not last longer than 30 s. As a carotid dissection was not recognized from this atypical symptomatology, magnetic resonance angiography was performed only a few days later when Horner syndrome occurred. It disclosed a dissection of the internal carotid artery ipsilateral from its origin. The evolution and the duration of the pupil involvement suggest that the initial episode of mydriasis was caused by an oculosympathetic spasm, a rare form of sympathetic dysfunction that can be observed when the sympathetic nerve or the pericarotid plexus is irritated. It is important to recognize this oculosympathetic spasm because it has equal value as Horner syndrome for the diagnosis of internal carotid dissection.

Pli rétinien bilatéral et forte hypermétropie familiale, à propos d’un cas

Nous rapportons le cas d’un enfant de quatre ans, adressé pour une amblyopie bilatérale et un aspect anormal du fond d’œil. Il s’agit du premier enfant d’une fratrie de deux, de parents non consanguins, la grossesse et l’accouchement ont été normaux ; il n’a aucun autre antécédent, ni notion de traumatisme crânien ou d’inflammation oculaire. Une forte hypermétropie est observée chez sa mère avec +6D et +3D tandis que son père n’a pas de trouble réfractif. Le premier fils est très hypermétrope à +16D et le fils cadet est également fortement hypermétrope avec +10D de chaque côté. À l’examen, l’acuité est limitée à 3/10, R10 à droite et 2/10, R8 à gauche. Les segments antérieurs sont normaux. Au fond d’œil, il existe un pli rétinien de localisation maculaire, bilatéral (Fig. 1 et 2). Ces plis ne s’accompagnent d’aucun pigment. D’une longueur d’environ 3 mm, ils n’intéressent pas la papille et respectent une partie de l’aire maculaire. L’OCT (Fig. 3 et 4) maculaire objective les plis du neuro-épithélium et l’intégrité de l’épithélium pigmentaire sous-jacent. La biométrie permet de mesurer une longueur axiale courte, de 15 mm pour les deux yeux ; l’échographie en mode B montre une sclère épaisse (Fig. 5). Les plis rétiniens chez l’enfant sont des entités rares pouvant néanmoins s’inscrire dans différents cadres nosologiques. Leur aspect est relativement spécifique selon les différentes étiologies. Par ordre de fréquence décroissant, ce sont : • les traumatismes crâniens ; • la chirurgie de décollement de rétine ; • le syndrome du pli rétinien congénital ; • certaines vitréo-rétinopathies ; • la prématurité ; • la microphtalmie postérieure [1].

729 Syndrome de Cockayne : à propos de deux cas

Introduction Le syndrome de Cockayne est une affection genetique rare associant un dysfonctionnement multi systemique a un retard de developpement psychomoteur et staturo-ponderal. Objectifs et Methodes Nous rapportons les observations de deux enfants âges de 1 mois et 8 ans, adresses dans le service pour la prise en charge d’une cataracte congenitale bilaterale dans le cadre d’un syndrome poly-malformatif. Observation Les 2 enfants ont presente un retard de croissance intra-uterin. L’examen pediatrique mettait en evidence un retard psychomoteur severe, une hypotrophie et une microcephalie. Une surdite de perception existait dans un cas. L’atteinte ophtalmologique typique a permis d’evoquer le diagnostic. L’enfant de 8 ans presentait une enophtalmie bilaterale. Un nystagmus pendulaire, une cataracte congenitale bilaterale obturante responsable d’une amblyopie, une irregularite de la pigmentation retinienne sans anomalie papillaire etaient observes. Une alteration de l’electrogenese retinienne existait dans un cas. Une phacophagie avec implantation en un temps a ete realisee dans les deux cas. Discussion Le syndrome de Cockayne est une affection recessive autosomique caracterisee par une heterogeneite clinique. Il associe une photosensibilite cutanee, un nanisme disharmonieux, une microcephalie, un retard des acquisitions psychomotrices, des deficits sensoriels auditifs et visuels secondaires a une cataracte, une retinopathie et une atrophie optique. L’atrophie progressive de la graisse periorbitaire est responsable d’une enophtalmie. Le syndrome de Cockayne est lie a la mutation de genes codant pour des proteines impliquees dans la transcription et la reparation de l’ADN. Le syndrome de Cockayne de type 1 est lie a la mutation du gene CSA localise en 5q11 ; le syndrome de Cockayne de type 2 est secondaire a la mutation du gene CSB en 10q11. Le diagnostic positif est confirme par l’etude biomoleculaire d’une biopsie cutanee mettant en evidence un trouble de reparation de l’ADN sur fibroblastes. Conclusion Le syndrome de Cockayne est une pathologie severe multi-systemique. Le tableau ophtalmologique associant une cataracte congenitale, une degenerescence tapeto-retinienne, une atrophie optique et une enophtalmie permet d’orienter le diagnostic.