Carlos Miguélez Lago

Embriología y genética del reflujo vesicoureteral primario y de la displasia renal asociada

OBJECTIVES: The main reasons of this review are: To determine some of the embryological and genetic mechanisms of vesicoureteral reflux (VUR) and associated congenital reflux nephropathy (NR); recognize different patterns of familiar clustering and identify appropriate cases where genetic counselling and investigations might be indicated; and finally, to establish the association of these phenomena (VUR and NR). METHODS: Bibliographic search of related articles until June 2007. RESULTS: There are two kinds of primary VUR: isolated VUR and syndromic VUR; the last one has an inherited Mendelian transmission and we know the mechanisms. Epidemiological studies seem to demonstrate that isolated VUR also presents familiar clustering and its inheritance pattern is the main object of interest in some studies; most authors support the hypothesis that VUR is genetically heterogeneous and is caused by a number of different genes acting with random environmental effects. There are lots of candidate implicated genes. The characteristics of VUR (incomplete penetrance, variability of expression, spontaneous resolution...) make difficult to configure a selection of patients subsidiary of genetic study. Despite different treatment options, the incidence of renal chronic failure secondary to VUR has not decreased. Some of the candidate genes identified regulate the position of ureteral budding, a critical step in both kidney and urinary tract development. Analysis of data from humans and mice suggests that some of the renal damage associated with VUR is congenital and is due to a kidney malformation. Therefore, in these cases, the association of VUR and renal failure may be caused by a genetic defect affecting the formation of the kidney and the urinary tract and not by evolution of VUR. Investigation in animals is fundamental to know more about this issue (candidate genes and VUR-NR association). CONCLUSION: It is important to learn patterns of familiar clustering of isolated and syndromic VUR to offer genetic counselling if possible. For this reason, we should be screening carefully all patients suffering from VUR. It is known that limitations in actual indications of genetic study exist. Prenatal diagnosis may be realized if there is a syndromic VUR with known mutation, invariable expressivity or if clinical manifestations involve risk of death. Epidemiological data and laboratory studies may give us guidance to elicit new cases of nephropathy associated to severe VUR.

Obstrucción ureteral postoperatoria después de antirreflujo endoscópico.

OBJECTIVES The endoscopic treatment (ET) of vesicoureteral reflux (VUR) is considered by many urologic and pediatric surgeons as the first treatment option in the event of being required, because it is a minimally invasive procedure, of short duration, ambulatory in many cases, with good results and few complications. Ureteral obstruction is the most serious but less frequent complication. The objective is know the incidence, treatment and evolution of patients with ureteral obstruction as complication of the ET of VUR. METHODS Evaluation of the medical literature using Pubmed and Ovid. Revision of the clinical report of children (CH) under ET of VUR between March of 1998 and July of 2007, to find those cases that presented ureteral obstruction after ET. RESULTS A total of 377 children (CH) with VUR in 598 ureters (U), were treated with TE, during the mentioned period of 9 years, between March 1998 and July 2007. Only 2 U (0.33%), in 2 CH (0.5%) presented Ureteral Obstruction with dilatation of the upper urinary tract that need open surgical ureteral reimplantation, with good results in both patients. CONCLUSION The risk of ureteral obstruction after ET of VUR is low, less than 0.5% of U. The treatment of this complication can be endoscopic or by open surgery both of them with good results.jhmru@hotmail.com Resumen.OBJETIVO: El tratamiento endoscópico (TE) del reflujo vesicoureteral (RVU), está considerado por muchos urólogos y cirujanos pediátricos como la primera opción de tratamiento en caso de requerirse, debido a ser un procedimiento mínimamente invasivo, de corta duración, ambulatorio en muchos casos, con buenos resultados y escasas complicaciones; entre ellas la obstrucción ureteral es la mas grave pero la menos frecuente. Conocer la incidencia, manejo y evolución de los pacientes que presentaron obstrucción ureteral como complicación del TE del RVU.

Comentario editorial de: Desafíos quirúrgicos de las anomalías del desarrollo sexual

Las Anomalias de Desarrollo Sexual (ADS) forman un amplio grupo de malformaciones cuyos limites internos no siempre son precisos y constituyen un serio problema para los diversos profesionales implicados en la busqueda de su solucion, siempre compleja y dificil. Es de agradecer a los autores de este excelente trabajo que hayan puesto sobre la mesa editorial un tema candente, cada vez mas actual y polemico. Han elegido como �hilo conductor� de tan variada patologia el concepto de Desafio Quirurgico, muy apropiado, que resume esquematica y magistralmente los principales problemas con sus soluciones quirurgicas actuales

Reflujo vésico ureteral sintomático en la vida adulta: Testimonio de una paciente

OBJETIVOS Existe la opinion de que el Reflujo Vesico Ureteral (RVU) primario durante la vida adulta tiene pocas o nulas manifestaciones clinicas. Sin embargo es posible encontrar un RVU activo en esta epoca de la vida. Se presenta el caso de una paciente adulta que ilustra el concepto de ?Reflujo Sintomatico? y describe con sus propias palabras el sintoma del ?Dolor de Reflujo?. Estudiar la clinica del RVU sintomatico en una adulta con repercusion en la calidad de vida. METODOS /RESULTADO: Paciente de sexo femenino y 33 anos de edad, con historia de pielonefritis cronica desde los 28 anos, por lo que se diagnostico RVU bilateral derecho grado III con duplicidad incompleta e izquierdo grado II, no conocido con anterioridad. No fue intervenida y le fue prescrita profilaxis antibiotica, a pesar de la cual presento sintomatologia clinica de 4 anos de evolucion con: Febricula constante con frecuentes brotes de fiebre superior a 38o, perdida de 8 Kg de peso, mal estar general y sobre todo ?Dolor de Reflujo? que la propia paciente describe como ?agudo, intenso, lacerante, ascendente, localizado en el trayecto ureteral y celda renal, comenzando unos minutos antes y finalizando unos minutos despues de la miccion?. Durante 4 anos descartaron las posibles etiologias de un sindrome febril de origen desconocido, y al final fue remitida para tratamiento del RVU. Se hizo tratamiento endoscopico (TE) bilateral con dextranomero / Acido Hialuronico estabilizado no animal, logrando el cese del RVU en la primera inyeccion. El dolor del Reflujo desaparecio en los primeros dias de postoperatorio y el sindrome febril antes del mes. No ha vuelto a recidivar la sintomatologia durante 4 anos de seguimiento. CONCLUSIONES El RVU puede ser sintomatico en la vida adulta, con un dolor muy peculiar y facil de identificar, ademas de un sindrome febril con deterioro progresivo. El TE puede curar el RVU, erradicar su sintomatologia, y mejorar la calidad de vida.

Reflujo vesicoureteral contralateral después del tratamiento endoscópico del reflujo unilateral primario

OBJETIVOS Conocer la incidencia de nuevo RVU contralateral y la evolucion del mismo en los ninos con reflujo vesicoureteral (RVU) primario unilateral sometidos a tratamiento endoscopico (TE). METODOS En un periodo de 7,5 anos se han realizado un total de 228 antirreflujos endoscopicos en ninos con RVU esencial, de los cuales 90 (39,5%) han sido unilaterales. Los criterios de inclusion fueron padecer RVU unilateral primario tratado con TE y no haber tenido reflujo contralateral previo. Se valoraron: edad, sexo, numero de cistouretrogramas miccionales seriados (CUMS) previos al procedimiento quirurgico, grado y lado del RVU inicial y del contralateral, nefropatia ipsi y contralateral, indicaciones de la cirugia inicial, material y volumen utilizado para el TE, y evolucion del reflujo. Tambien se realiza una revision actualizada de la literatura con un metaanalisis para comparar los resultados. RESULTADOS Seis ninos (6,7%) presentaron nuevo RVU contralateral. La edad media fue de 3,3 anos. El sexo fue masculino en 2 y femenino en 4. Los grados de RVU inicial fueron: II en uno, III en tres y IV en dos. Cuatro pacientes tenian historia de disfuncion vesical. El nuevo RVU contralateral fue grado II en 5 ninos y grado III en el restante. En cinco ninos persistio RVU inicial, siempre de menor grado que el previo, y aparecio el nuevo reflujo contralateral; y en uno solo desaparecio en el lado inicial y se presento en el contralateral. Los cinco ninos con RVU bilateral se reinyectaron y curaron todos menos uno en que persistio el RVU inicial y esta pendiente de reinyeccion. El nino que presento solo RVU II contralateral esta sometido a observacion. En el metanalisis realizado se han encontrado nueve 9 trabajos y tiene una incidencia media de 8,2%.

Tratamiento endoscópico del reflujo vesico ureteral III y V complicado en lactantes menores de 1 año

OBJETIVOS Conocer el resultado del tratamiento endoscopico (TE) en lactantes con pielonefritis recurrente y alto grado (G) de Reflujo Vesico Ureteral (RVU). METODOS Criterios de inclusion: lactantes de 2-12 meses de edad con RVU G III-V y al menos 2 infecciones de tracto urinario febriles, una durante profilaxis antibiotica (PA). N = 29 lactantes: 21 del sexo masculino (72.4%) y 8 del sexo femenino. El RVU fue primario en 19 ninos (65.5%) y secundario en 10. El grado fue III en 13 ureteres (30.9%), IV en 20 (47.6%) y V en 9 (21.4%). Las sustancias inyectadas fueron por orden cronologico polidimetilxilosano, hidroxiapatita y dextranomero / acido hialuronico estabilizado no animal. Clasificacion de los resultados: Solucionado RVU G 0-I, Mejorado G I-II (control sin PA), Persistente G III-V. En el RVU Persistente de decidio Cirugia Abierta (CA) o repeticion de TE en base a los hallazgos cistoscopicos. RESULTADOS Hay 1 U G III y 2 U G IV esperando repeticion de inyeccion de TE por lo que no son incluidos, de modo que hay 39 U (92.85%) validos para evaluar los resultados finales: G III 12 U, con12 primeras y 4 segundas inyecciones (1.33 inyecciones por ureter): solucionados 10 (83.3%), Mejoria 1 (8.3%), CA 1 (8.3%). G IV 18 U, con 18 primeras y 4 segundas inyecciones (1.22 inyecciones por ureter): Solucionados 14 (77.7%), Mejoria 4 (22.2%), No CA. G V 9 U, con 9 primeras inyecciones, 4 segundas y 1 tercera (1.55 inyecciones por ureter): Solucionados 5 (55.6%), Mejoria 1 (11.1%), CA 3 (33.3%). CA Evitada: 35 U (89.7%), G III 91.6%, G IV 100%, G V 66.7%. Los resultados son mejores en G III que en V. La unica complicacion fue una obstruccion ureteral tratada con exito con CA. CONCLUSIONES El TE puede ser considerado la 1a opcion terapeutica en lactantes con RVU III-V e ITU a pesar de la PA, porque el TE ha solucionado el RVU en el 74.3% y evitado al CA en el 89.7% de los U, con un procedimiento minimamente invasivo y escasas complicaciones.