Eugenia Espinosa

Tirosinemia de tipo I, aciertos y errores

RESUMEN La tirosinemia de tipo I es un error innato del metabolismo de aminoacidos, ocasionada por la deficiencia o ausencia de la actividad enzimatica de la hidrolasa del fumarilacetoacetato del catabolismo de tirosina; con un cuadro clinico variable, se puede manifestar desde una forma neonatal grave hasta una presentacion asintomatica tardia. El diagnostico rapido y el manejo nutricional son importantes para la evolucion. Se presentan cuatro casos, dos confirmados como tirosinemia I y dos con diagnosticos equivocados, y se resaltan los criterios diagnosticos y el manejo terapeutico.