Federico Rondón

Lupus arthropathy: a case series of patients with rhupus

Among the clinical manifestations of systemic lupus erythematosus (SLE) is an arthropathy, which is usually nonerosive. In many cases the joint involvement is mild. A subset of patients have deforming, nonerosive Jaccoud’s arthropathy, and a minority have an arthropathy with clinical findings similar to rheumatoid arthritis (RA) that has been called “rhupus.” We report our series of eight patients (seven female, one male) with rhupus arthropathy. Patients were between the ages of 17 and 38 years (average: 30.3 years) at disease onset. All had deforming or Jaccoud∝s arthropathy, and three had erosive disease. The arthritis was typically the first disease manifestation. Other symptoms of lupus including vasculitis and glomerulonephritis appeared after an average of 2.8 years. All had positive antinuclear antibody and rheumatoid factor. Rhupus arthritis is not a combination of RA and SLE, but should be regarded as a variant of the arthropathy of lupus.

Lupus arthropathy: historical evolution from deforming arthritis to rhupus

Systemic lupus erythematosus is an autoimmune and inflammatory disease with multiple clinical manifestations, including arthropathy. The clinical presentation of articular involvement is variable, ranging from arthralgia without erosions or deformity to an erosive arthropathy and severe functional disability. A subset of patients with this articular involvement have Jaccoud’s arthropathy, and others have an arthropathy with clinical findings similar to rheumatoid arthritis that has been called “rhupus.” In this paper we review the historical evolution of concepts of lupus arthropathy, from deforming arthritis to rhupus, and conclude that rhupus is not a combination of rheumatoid arthritis and lupus. Instead, rhupus arthropathy should be regarded as a variant of the arthropathy of systemic lupus erythematosus.

The use of procalcitonin determinations in evaluation of systemic lupus erythematosus.

Background:Procalcitonin (PCT), the precursor of the calcitonin, is synthesized in the parafollicular C-cells of the thyroid. It has been used to detect and to differentiate systemic bacterial infections from flares of systemic lupus erythematosus (SLE). PCT in serum increases in severe bacterial and fungal infections, but not, or only slightly in viral infections. Objective:To measure PCT levels in patients with active SLE and to compare them with patients without lupus activity and to determine the possible association between activity and elevation of the PCT. Design:Prospective case control study. Patient and Methods:Measurements were made of PCT (METHOD: Essay immunoluminometric - and ultrasensitive - BRAHMS Diagnostika, Berlin, Germany), C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rate, and blood and urine cultures. The index of activity of SLE was determined by Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index (SLEDAI) score of a serial group of patients seen by our rheumatology service. Samples from 53 patients were analyzed. The patients were divided in 2 groups: group I (n = 21) with little or no activity for SLE; group II (n = 32) with activity for SLE (SLEDAI >5). None of the patients had severe bacterial infection, sepsis, or systemic multiorgan failure. Results:Group I had a SLEDAI score of 1.8 [95% confidence interval (CI) 1.09–2.51] with mean levels of PCT 0. 08 ng/mL (Negative smaller than 0. 5 ng/mL). Group II SLEDAI score was 14.6 (95% CI 11.95–17.23) with mean levels of PCT 0.418 ng/mL with standard deviation 1.0021 (95% CI 0.0628–0.773). The measure of association calculated by Fisher method was not significant (1.927) (P = 0. 282). In the group II, 3 patients had frankly positive PCT (3.18, 3.42, and 3.95 ng/mL) and high activity indices (14, 13, and 24). None presented with severe infection, sepsis, or systemic multiorgan failure. They had pneumonia, renal failure (PCT 3.42 ng/mL) and urinary tract infection without systemic symptoms (3.95 ng/mL). Infection was not detected in the other patient (3.18 ng/mL) that was interpreted as a false positive. Conclusions:This study demonstrates that there is no association between the activity of SLE and PCT levels. The utility of the PCT resides is in raising suspicion of a concurrent bacterial or mycotic infection in the evaluation of patients with active autoimmune diseases.

Necrotizing Lymphocytic Vasculitis Limited to the Peripheral Nerves: Report of Six Cases and Review

Background. The systemic vasculitides are syndromes characterized by inflammation and injury (necrosis or thrombosis) of blood vessels, resulting in clinical manifestations according to the affected vascular bed, but not classically in stocking-glove neuropathy. Objective. To describe a form of primary vasculitis affecting strictly peripheral nerves manifesting as stocking-glove neuropathy. Methods. Case series of 110 patients seen in three centers in Bogotá who presented with symptoms and signs of polyneuropathy and/or were identified with vasculitis affecting only the peripheral nerves, and who underwent sural nerve biopsy. Results. Six patients had a vasculitis affecting only the peripheral nerves diagnosed on sural nerve biopsy which demonstrated a mixed infiltrate of monocytes/macrophages and lymphocytes especially in the small epineurial blood vessels. Over time, all had worsening of symptoms, with grip weakness and motor deficits in the hand and feet. Serologies and acute phase reactants were normal in all patients. Treatment response to immunosuppression was satisfactory in 5 patients; 1 patient had progressive neurologic damage. Conclusions. There is a distinct form of primary vasculitis of the peripheral nervous system characterized by distal sensory polyneuropathy with stocking-glove distribution with good prognosis, few and minor relapses and good response to treatment even after delayed diagnosis.

Defectos en la síntesis de cadena ζ en el linfocito T, generando señales intracelulares equivocadas, responsables de lupus eritematoso sistémico

Resumen La expresion anormal de moleculas claves en senalizacion y la funcion defectuosa de los linfocitos T cumplen un papel significativo en la patogenesis de la enfermedad autoinmune. Las celulas T muestran numerosas anormalidades en la senalizacion del complejo TCRζ 1 , estas aberraciones resultan en la alteracion de la expresion de citoquinas. Mientras algunas de estas anormalidades explican el aumento de la actividad de celulas B por celulas T con incremento de los anticuerpos, la disminucion en la produccion de IL-2 resulta en un aumento en la susceptibilidad a las infecciones, reduccion en la activacion de las celulas T, induccion de la muerte celular y prolongada sobrevida de las celulas T autorreactivas 2 .

Enfermedad de Still del Adulto: Estudio de Cohorte

Resumen Objetivo Describir las caracteristicas clinicas, paraclinicas y manejo de la enfermedad de Still del adulto (E.S.A.). Metodos Analisis retrospectivo de una cohorte de 24 pacientes. Resultados Las caracteristicas clinicas fueron: fiebre (100%), rash (79.1%) y artritis (66.66%). Leucocitosis (75%) fue la alteracion paraclinica mas frecuente, seguida por un incremento de la PCR, VSG y ferritina en 70.8%, 66.65% y 62.5%, respectivamente. El 50% de los pacientes presentaron un curso monociclico; el 33%, policiclico sistemico y el 17%, policiclico articular. No se presentaron casos de monociclico poliarticular. Se evidenciaron manifestaciones inusuales de enfermedad tales como: urticaria en 7 pacientes (29%); enfermedad pulmonar intersticial, en 6 pacientes (25%); meningitis aseptica, 4 pacientes (16.6%) y SDRA, en 4 pacientes (16.6%). Por su parte, todos los pacientes recibieron esteroides y 9 de ellos (37.5%) necesitaron tratamiento con pulsos de metilprednisolona. Dentro de las drogas modificadoras, el metotrexate fue el medicamento mas usado en 15 casos (62.5%), seguido por cloroquina sola o combinada en 11 pacientes (45.8%). Ademas, 3 pacientes (12.5%), requirieron tratamiento con terapia anti TNF por pobre respuesta a la terapia convencional. Fallecieron 2 pacientes (8.4%) asociados a cuadros de SDRA. Conclusiones La ESA tiene un amplio y dificil diagnostico diferencial a pesar de manifestaciones clasicas. La presencia de expresiones clinicas poco usuales puede retardar el diagnostico y tratamiento de ESA. La ESA no es una enfermedad benigna y puede cursar con alta mortalidad cuando se asocia a manifestaciones pulmonares severas.

Gouty arthritis and panniculitis: extensive involvement of the dermis and severe joint damage.

G out is an inflammatory arthritis induced by the deposition of monosodium urate (MSU) crystals in the synovial fluid and other tissues. It is associated with hyperuricemia, which is defined as a serum level of uric acid higher than 6.8 mg/dL (404 mol/L), which is the solubility limit of urate at physiologic pH and temperature. The pathophysiologic mechanisms responsible for the clinical, radiologic, and histologic changes associated to gout are well studied. Panniculitis is an unusual complication of gout characterized by the presence of MSU crystal deposits in the lobular subcutaneous tissue. We present a Colombian patient with panniculitis and unusually severe gouty arthritis.

Artropatía de Jaccoud y fibrosis pulmonar en síndrome CREST

Resumen Se describe el caso de una paciente de 48 anos de edad con diagnostico de sindrome CREST incompleto (variante de esclerosis sistemica limitada), en quien se documenta la presencia de artropatia de Jaccoud de las manos y compromiso pulmonar intersticial por fibrosis pulmonar tipo neumonia intersticial usual, con positividad para factor reumatoide y anticuerpos contra el peptido citrulinado.

Epidemiología de las vasculitis primarias en Colombia y su relación con lo informado para Latinoamérica

Resumen Propuesta las vasculitis primarias se expresan de forma variable entre pacientes y entre regiones, con frecuencias variables a traves del mundo. Su incidencia promedio esta calculada en 0,3 a 20 casos por millon de habitantes. Nosotros describimos la frecuencia de las vasculitis primarias en Colombia y la comparamos con lo informado en otros paises de Latinoamerica (LA). Metodos se reviso lo publicado en la literatura de vasculitis primaria en Colombia y en LA desde 1945 hasta 2007 en OLD Medline, Pub Med, BIREME, SciELO Colombia, LILACS. FEPAFEN, incluyendo publicaciones en ingles, espanol y portugues. La literatura incluye la informacion publicada del Hospital San Juan de Dios, Bogota, Colombia y casos sin publicacion enviados directamente por los autores. Nosotros calculamos el porcentaje para todos los casos que fueron informados para Colombia. Resultados se identificaron 857 casos de vasculitis primaria en Colombia. La arteritis de Takayasu fue la vasculitis mas frecuente en un 13,3% (114 casos) seguida de la enfermedad de Buerger en 11,2% (96 casos), las vasculitis cutaneas primarias y la poliarteritis nodosa en un 10% (86 casos) cada una. En ninos, la vasculitis mas frecuente fue la purpura de Henoch Schonlein en un 24% (206 casos). En Latinoamerica se publicaron 177 articulos con 1605 casos informados. Se evidencio mayor presencia de arteritis de Takayasu en Mexico y Brasil, y de poliangeitis microscopica en Chile y Peru. Conclusion la mayoria de publicaciones sobre vasculitis primarias provienen de Europa, Norteamerica, Japon, Kuwait y Nueva Zelanda. Existen una serie de publicaciones y experiencia con estas patologias en LA. Un numero considerable de publicaciones y casos con vasculitis primarias se han informado en Colombia en los recientes anos, incluyendo la reciente descripcion de la variante nodular de la vasculitis cutanea. La arteritis de Takayasu fue la variante mas reportada del promedio de vasculitis, al igual que en Brasil y Mexico. En contraposicion a los hallazgos realizados en Brasil, Colombia y Mexico, las vasculitis asociadas a ANCA fueron la forma mas informada en paises como Chile y Peru. La mayoria de casos informados en LA provienen de Mexico, siendo Colombia el segundo pais en frecuencia. Es posible que exista mas informacion pero no la conocemos, por no estar publicada. No existen estudios de incidencia y prevalencia. A escala mundial solo existen estudios de incidencia de las vasculitis primarias, y solo se han realizado estudios de incidencia y prevalencia en la granulomatosis de Wegener.

Osteomesopicnosis asociada a litiasis renal, informe de un caso. Diagnóstico diferencial de las enfermedades osteoesclerosantes axiales

La osteomesopicnosis, junto a la picnodisostosis, osteodistrofia renal, hyperostosis con osteoesclerosis con aumento de la fosfatasa alcalina y osteopetrosis, forman parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes, que se caracterizan por la osteoesclerosis, especialmente del esqueleto axial, con lesiones tipicamente en forma de parches, comprometiendo ademas la pelvis, a nivel de los acetabulos, los bordes superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales de la region lumbar y la region proximal de femur y del humero. Es de caracter benigno y heredada en forma autosomica dominante. La primera descripcion de esta entidad la realizaron Simon, Cazalis, Dryll, et al en 1979. El nombre de la enfermedad fue propuesto por Maroteaux en 1980. En este articulo presentamos una breve descripcion de las enfermedades oseas con osteoesclerosis, presentamos nuestra casuistica de enfermedades con alteraciones morforradiologicas, describimos un caso de osteomesopicnosis asociado a litiasis renal y proponemos una clasificacion para enfermedades osteoesclerosantes del esqueleto axial junto a un enfoque practico para el diagnostico diferencial de estas enfermedades.