Francisco José Carapeto

Common variants on 1p36 and 1q42 are associated with cutaneous basal cell carcinoma but not with melanoma or pigmentation traits

To search for new sequence variants that confer risk of cutaneous basal cell carcinoma (BCC), we conducted a genome-wide SNP association study of 930 Icelanders with BCC and 33,117 controls. After analyzing 304,083 SNPs, we observed signals from loci at 1p36 and 1q42, and replicated these associations in additional sample sets from Iceland and Eastern Europe. Overall, the most significant signals were from rs7538876 on 1p36 (OR = 1.28, P = 4.4 × 10−12) and rs801114 on 1q42 (OR = 1.28, P = 5.9 × 10−12). The 1p36 locus contains the candidate genes PADI4, PADI6, RCC2 and ARHGEF10L, and the gene nearest to the 1q42 locus is the ras-homolog RHOU. Neither locus was associated with fair pigmentation traits that are known risk factors for BCC, and no risk was observed for melanoma. Approximately 1.6% of individuals of European ancestry are homozygous for both variants, and their estimated risk of BCC is 2.68 times that of noncarriers.

Cutaneous alternariosis in a nonimmunocompromised patient.

A 60-year-old white man presented with a growing lesion on the dorsum of his left foot. Apart from Parkinsons disease treated with L-dopa, the patient was otherwise healthy. No history of local trauma could be recalled at the affected site. Physical examination revealed a soft, painless mass of 7 to 10 cm in diameter (Fig 1). Routine laboratory studies, including complete blood count, erythrocyte sedimentation rate, and serum protein electrophoresis, were unremarkable. Immunoglobulins, complement data, lymphocyte populations, and cutaneous reactivity to Candida and tuberculin were normal. Serologic test for HIV was negative. Roentgenograms of the left foot and the chest showed no abnormalities. A histopathologic study with hematoxylin and eosin demonstrated a hyperplastic epidermis with a mixed granulomatous infiltrate in the dermis. This granulomatous infiltrate consisted of multinucleated giant cells of foreign body type, histiocytes, lymphocytes, and polymorphonuclear cells. Gomoris methenamine silver stain showed dark, elongated, oval, and spherical structures (Fig 2). Grey-white colonies with a brownish reverse coloration appeared after 72 hours in tissue cultures using Sabourauds medium. These colonies were Alternaria alternata. The patient was treated with fluconazole, 100 mg daily po for 1 month, and with ciclopirox olamine topically, under occlusive dressings. A follow-up of 3 years has failed to reveal any local recurrence.

Prognostic significance and diagnostic value of protein S-100 and tyrosinase in patients with malignant melanoma.

Objectives:The utility of many molecules as tumor markers in melanoma has been investigated with different results. The aims of this study was to compare the value of tyrosinase mRNA by reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) in peripheral blood and of serum S-100 protein in patients with melanoma at different stages of disease. Methods:We have studied 90 peripheral blood samples corresponding to 90 patients that had been diagnosed with melanoma. The clinical staging at the time of blood sampling was performed according to the American Join Committee on Cancer guidelines. S-100 protein in serum was measured by enzyme-linked immunosorbent assay (normal range: 0–0.150 &mgr;g) and the presence of tyrosinase mRNA was assessed by RT-PCR. Results:Median progression-free survival was 281 days for tyrosinase positive patients and it has not been reached for tyrosinase negative patients (P = 0.03). Median progression free survival was 213 days for patients with elevated serum S-100 and it has not been reached for patients with normal level of serum S-100 (P < 0.001). Median overall survival (OS) was 396 days for tyrosinase positive patients and it has not been reached for negative patients (P = 0.0096). Median OS was 282 days for patients with elevated serum S-100 and it has not been reached for patients with normal level of serum S-100 (P < 0.001). In a multivariate analysis, both markers have significant prognostic value for time to progression and for survival (&khgr;2 test). Conclusions:RT-PCR for tyrosinase mRNA and S-100 are significant prognostic factors for progression-free survival and OS in melanoma. S-100 has higher sensitivity and specificity than tyrosinase.

Foliculitis postdepilación por Mycobacterium chelonae

Resumen .—Mycobacterium chelonae es una micobacteria atipica, no productora de pigmento, perteneciente al grupo IV de la clasificacion de Runyon. En pacientes inmunocompetentes suele producir lesiones aisladas y localizadas, con antecedente traumatico; sin embargo, en pacientes inmunodeprimidos suele producir lesiones multiples. Presentamos el caso de una infeccion por Mycobacterium chelonae en una mujer inmunocompetente de 32 anos que desarrollo lesiones nodulares multiples en extremidades inferiores, simulando los casos de diseminacion hematogena en inmunodeprimidos. El unico antecedente relacionado fue la depilacion con cera. La foliculitis por M. chelonae debe incluirse en el diagnostico diferencial de las foliculitis postdepilacion, ya que la sospecha diagnostica hace posible una terapeutica precoz y eficaz que impedira la aparicion de cicatrices importantes.

Mucormicosis rinocerebral fulminante

Resumen —Se presenta el caso de un varon de 53 anos con mucormicosis rinocerebral que progreso rapidamente, ocasionando una gran placa necrotica centrofacial y la muerte del paciente a pesar de la rapida instauracion de anfotericina B por via intravenosa. El paciente tenia numerosos factores predisponentes para contraer la enfermedad, pues era un paciente desnutrido, que habia sido tratado, 2 meses antes, con quimioterapia por un cancer de laringe, presentaba pancitopenia y estaba siendo tratado, por una neumonia, con antibioticos de amplio espectro. Los numerosos factores predisponentes pudieron ser la causa del curso fulminante de la mucormicosis.

Liquen amiloide con buena respuesta a corticoterapia tópica

El liquen amiloide es la forma de presentación más frecuente de la amiloidosis cutánea localizada. Se trata de una erupción de aspecto liquenoide debida al depósito de amiloide, intensamente pruriginosa, que se presen ta como pápulas h iperqueratósicas que pueden con flu ir formando placas y que afecta característicamente las áreas pretibiales. Presentamos un caso de localización y clín ica típ ica de liquen amiloide que se resolvió en un breve plazo de manera completa con corticoterapia tópica. Un paciente de 71 años, consultó por presentar una lesión intensamente pruriginosa, en zona pretibial de pierna izquierda de 2 años de evolución , que había sido tratada con corticoides tópicos de mediana potencia (fluocortín, 0,75 %) sin mejoría. La exploración física reveló una erupción compuesta por pápulas hiperqueratósicas múltiples que se agrupaban formando una placa de bordes irregulares y mal definidos, de coloración ocre, en zona pretibial de pierna izquierda ( fig. 1) . Las exploraciones complementarias realizadas incluyendo hemograma, bioquímica, estudio de coagulación y serología de hepatitis A, B y C se encontraban dentro de la normalidad o fueron negativas. Una biopsia de la lesión cutánea mostró en la tinción con hematoxilina-eosina ( fig. 2) , un epitelio con una zona de in tensa h iperqueratosis, acantosis y papilomatosis con algún cuerpo coloide aislado. En dermis papilar se observaron pequeños depósitos, bien delimitados de una sustancia amor fa, acidófila que daba reacción metacromática con el cristal violeta ( fig. 3) y era positiva para rojo Congo (fig. 4) . En esa misma zona se observaron incon tinencia de pigmento. Con el diagnóstico de liquen amiloide, el paciente fue tratado con corticoides de alta potencia (propionato de betametasona) , y se logró la remisión completa de sus lesiones cutáneas en un plazo de 3 meses, sin presentar lesiones residuales. Se h an u tilizado d iversos tratamien tos para el liquen amiloide sin que n in gun o de ellos h aya resultado totalmen te resolutivo. Los corticoides de media y alta potencia tópicos o in tralesionales han resultado útiles en casos leves1. La aplicación tópica de d imetilsu lfóxido en la mayoría de casos n o produce resultados satisfactorios2, mien tras que su admin istración oral produce un a n otable mejoría, pero son n ecesarios períodos muy largos de admin istración 1. Los retin oides orales pueden ser beneficiosos en algunos pacientes, pero éstos suelen sufrir una recaída al abandonar el tratamien to 1. La dermoabrasión logra resultados satisfactorios en lesiones localizadas pero su utilización está limitada, ya que es necesaria la hospitalización y produce molestias en el pacien te1. Finalmen te, en estudios CARTAS AL DIRECTOR

Acantoma de células grandes

Resumen —El acantoma de celulas grandes es una tumoracion epidermica, localizada preferentemente en la cara y miembros superiores. A menudo el diagnostico es histologico ya que, clinicamente, las lesiones vienen diagnosticadas de queratosis solar, queratosis seborreica o lentigo senil. Presentamos 3 casos de mujeres afectadas; dos de ellas presentan el caso tipico de acantoma de celulas grandes localizado, mientras que la otra presenta lesiones multiples. La histologia es similar en los casos solitarios y en las lesiones multiples. Probablemente, el acantoma de celulas grandes es una entidad mucho mas frecuente, y posiblemente este infradiagnosticada. Asi pues, este proceso debe incluirse en el diagnostico diferencial de lesiones unicas o multiples localizadas en areas fotoexpuestas