Gleicy Gabriela Vitória Spínola Carneiro

Apert syndrome: review and report a case

Apert’s syndrome is an autosomal dominant inherited disease characterized mainly by achrocephalia due to synostosis of the coronary suture and by usually symmetrical syndactyly involving the four extremities. In most cases the disorder results from a mutation in the father; its prevalence at birth is 1:65,0003 and the incidence in Asians is high.4 Mental retardation is common. The literature shows that this syndrome is caused by one of two mutations in the receptor 2 of the growth factor gene (FGFR2) involving two adjacent aminoacids. Treatment of these patients is done by multidisciplinary teams. Planning of surgery should be done in stages: craniotomy aims to decompress the brain and is done in infancy; advancement of the middle third improves airway-nasal flow, and may be done in puberty; and finally, orthognathic surgery improves occlusion and dental esthetics, and may be done in adolescence.

Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica dominante, que tem como principais características: a acrocefalia devido à sinostose da sutura coronária e o sindactilismo onde na maioria das vezes é simétrico, envolvendo as quatro extremidades. Na maioria dos casos, a desordem resulta de uma mutação paternal e mostra uma prevalência no nascimento de 1/65000, com alta incidência em asiáticos. É comum o retardo mental. A literatura determina que esta síndrome é causada por uma de 2 mutações do gen de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) envolvendo dois aminoácidos adjacentes. O tratamento destes pacientes é feito por ordem multidisciplinar. O planejamento cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a craniotomia com objetivo de descompressão cerebral deve ser realizada na infância; o avanço do terço médio, melhora o fluxo aéreo-nasal, pode ser feita na puberdade, e finalmente a cirurgia ortognática, que melhoraria a oclusão e estética, pode ser planejada para a adolescência.

Linfoma não-Hodgkin de células T em cavidade oral: relato de caso

Paciente se apresentou ao servico de Diagnostico e Cirurgia Buco-Maxilo-Facial queixando-se de uma ulcera dolorosa no palato associada a disfagia. Ao exame intrabucal pode-se notar ulcera gigantiforme em palato duro e mole exibindo bordas elevadas com presenca periferica de tecido granulomatoso e area central de necrose coberta por exsudato fibrinoso. Os exames laboratoriais revelaram sorologia negativa para HIV e HTLV-1 e 2 e o diagnostico histopatologico foi de linfoma maligno difuso de celulas T pleomorfo. A proposta deste trabalho, portanto, e apresentar um caso clinico de linfoma nao-Hodgkin de celulas T, em cavidade oral, enfatizando a sua importância clinica e a necessidade do diagnostico precoce.