H. Brehme

Untersuchungen an einer Familie mit Oral-Facial-Digital-Syndrom

The authors describe a family with OFD-syndrome in 4 generations. 6 females were affected, 3 of them were examined. The sex ratio of the progeny of the affected members is 14 females to 4 males in 3 generations. Because these females are variously affected by this syndrome, the findings are discussed with regard to the LYON-hypothesis. X-chromosomal transmission of a dominant allele lethal for the hemizygotes, which underlies the LYON-effect, seems to be the most probable interpretation.

Hautleistenbefunde von 15 Patienten mit Russell-Silver-Syndrom

Abstract15 patients with Russell-Silver-syndrome were examined dermatoglyphically with their parents and sibs.There were no noteworthy anomalies in the following areas: finger tip patterns, ridge directions and pattern figures of the palms, and in most of the sole details. Peculiarities however, could be ascertained only in the patients which differed from the family findings and from the controls, namely:higher frequency of the toe arch pattern in total,atypical number and position of the metacarpophalangeal creases of the fifth digits,ridge irregularities near the middle of the proximal palmar margin,strongly marked reduction of the quantitative values in the distal interdigital areas of the palms, also in some soles,frequently small dimensioned accidental patterns in the plantar thenar/I-region, apparently a higher number of pattern figures on the heels.Assessing these details in patients with Russell-Silver-dwarfism it can be assumed that some of the traits of the epidermal ridge system, which has been established in early prenatal stages, are under an essential influence of this syndrome.ZusammenfassungEs wird über die Hautleistenbefunde von 15 Kindern mit dem Zwergwuchssyndrom vom Typ Russell-Silver und die Hautleistenmerkmale in den Familien dieser Patienten berichtet.Auf den Fingerbeerenmustern, im Verlauf der Handleisten, in der Art und Häufigkeit der palmaren Musterfiguren sowie in den meisten Fußsohlenbefunden zeigen sich bei den Probanden keine atypischen Einzelheiten. Als Besonderheiten, die abweichend von den Familien und Kontrollpersonen nur bei den Patienten vorkommen, sind zu nennen:höhere Bogenmusterhäufigkeit auf den Zehenbeeren,anomale Anzahl und Lage der Interphalangealfurchen V,Leistenunregelmäßigkeiten im Handwurzelbereich,starke Reduktion der Leistenanzahl zwischen den distalen Triradien der Palma (teilweise auch im Plantabereich),häufig kleinflächige, akzidentelle Muster auf den Großzehenballen sowieanscheinend eine höhere Zahl von Fersenmustern.Diese Besonderheiten bei den Russell-Silver-Patienten legen den Schluß nahe, daß einige Merkmale des Hautleistensystems — welches ja frühembryonal angelegt wird — bei diesen Probanden wesentlich vom Syndrom her beeinflußt werden.

Über die Hautleistenbefunde von 18 Patienten mit Robin-Syndrom

SummaryIn a sample of 18 patients exhibiting Robins syndrome, examination of the papillary system revealed no specific deviations from the German control population. Thus, no correlation between Robins syndrome and the epidermal ridge system could be demonstrated.ZusammenfassungBei einer Gruppe von 18 Patienten mit Robin-Syndrom ließen sich keine auffälligen, von der Norm abweichenden Hautleistenbefunde ermitteln. Damit scheint kein nachweisbarer Zusammenhang zwischen Robin-Syndrom und dem Papillarstatus zu bestehen.

Besteht ein Zusammenhang zwischen der Wirbelzahl auf den Fingerbeeren und der Stellung in der Geschwisterfolge

SummaryIt was stated by Birdsong and Rashad (1972) that the child of birth order number six of Korean families has significantly more true whorls on the finger tips than older brothers and sisters. To verify this assertion we studied a sample of all members of 43 normal German families with 5 or more legitimate children. The findings of the epidermal finger pattern types and those of the toe patterns were analysed. Results indicate a different conclusion regarding the number of digital whorls which were not increased statistically with increasing number of sibs. The number of whorls were randomly distributed within the heritable range of variability of the particular family. It appears of importance that, due to our analyses, the value of information of the characteristic “number of whorls” is not reduced and does not require a specific consideration regarding birth order. Furthermore, it can be stated preliminarly that there is no hint pointing to an influence of the maternal age on the number of whorls in their offspring.ZusammenfassungDie von Birdsong u. Rashad (1972) aufgestellte Behauptung, daß die sechsten Kinder koreanischer Familien signifikant mehr echte Fingerbeerenwirbel als die älteren Geschwister aufweisen, wird an Hand eines deutschen Befundmaterials von 43 Familien mit je 5 oder mehr Kindern varianzanalytisch geprüft, auch über die Zehenbeerenmuster. Unsere Untersuchungen kommen zu einem anderen Ergebnis: Die Anzahl der digitalen Wirbel steigt in unseren Familien mit zunehmender Geschwisterzahl statistisch nicht an, sondern sie bleibt innerhalb der familiären Erblichkeit ganz zufällig. Als erbbiologisch wichtig erscheint es, daß der Informationswert des Merkmals Wirbelanzahl durch die Geschwisteranzahl und-reihenfolge nach unseren Analysen offenbar nicht spezifizierend verwendet zu werden braucht. Wir glauben nicht, daß es auf Grund von weiteren Untersuchungen, auch nicht durch Untersuchungen an einem rassisch sehr andersartigen Befundmaterial, doch noch zu einer Bestätigung der eingangs zitierten Hypothese kommen wird. Vorläufig betrachtet gibt es auch keinen Anhaltspunkt dafür, daß das Gebäralter der Mutter die Wirbelanzahl der Kinder beeinflußt.

Über rudimentäre Polydaktylie bei Bantu-Negern

SummarySamples of various bantu populations of Angola and South Africa were examined dactyloscopically, totalling 1828 normal individuals. Among those, 26 persons showed rudimentary polydactyly aside of the fifth finger on one or both hands (1.42%).ZusammenfassungAn Stichproben mehrerer Bantupopulationen aus Angola und Südafrika wurden Hautleistenbefunde untersucht, zusammen 1828 Normalpersonen. Unter diesen zeigten 26 ein- oder beidseitig eine rudimentäre Polydaktylie seitlich am V. Finger (1,42%).

Über die Hautleistenbefunde bei einem Fall von Thoracopagus

A case of conjoined twins (female thoracopages) has been investigated dermatoglyphically. The variability of characteristics between the twins corresponds with the variability in normal monozygotic twins. The longitudinal configurations in the central part of both left palms are extremely rare. Main clinical details are given.