H. Reinwein

Presumed trisomy for the short arm of chromosome No. 9 not due to inherited translocation.

Summary4 patients trisomic for the short arm of a chromosome No. 9 due to segregation of paternal translocations were described recently by Rethoré and associates. In this context, we report on a retarded child, in whom the examination of lymphocyte and fibroblast metaphases revealed the existence of an additional small acrocentric marker chromosome. Cytogenetic data do not exclude the possibility of the marker to be derived from a chromosome No. 9 which exhibits, in the father, a more conspicuous secondary constriction than usual. A breakage event at this site and subsequent non-disjunction of the centric fragment (i.e. chromosome 9 short arm) during paternal gametogenesis could have given rise to the childs chromosomal constitution.This assumption is supported by the presence of clinical features in the patient held to be characteristic for the 9p trisomy phenotype by Rethoréet al.: facial dysmorphia with mild hypertelorism and deep set eyes, a globulous nose and an abnormal anthelix. In addition, the severely retarded patients exhibit to a variant degree hypoplasia of phalanges, abnormalities of finger creases and disturbances of palmar ridge patterns, all of which were not typically expressed in our patient.ZusammenfassungRethoré u. Mitarb. beschrieben kürzlich 4 Patienten, bei denen auf Grund familiärer Translokations-Heterozygotie jeweils eine Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 angenommen werden kann. In diesem Zusammenhang berichten wir über ein retardiertes Kind, das in Lymphocyten und Fibroblasten ein zusätzliches kleines akrozentrisches Chromosom aufweist. Die cytogenetische Analyse, darunter die Beobachtung einer prominenten constriktion an einem Chromosom Nr. 9 beim Vater des Patienten, lassen die Herkunft des kindlichen Markers von dem kurzen Arm dieses Chromosoms möglich erscheinen: ein hypothetisches Bruchereignis im Bereich der Constriktion und nachfolgende meiotische Non-Disjunktion werden diskutiert.Die Annahme einer Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 wird bei dem hier vorgestellten Patienten unterstützt durch das Vorhandensein von Merkmalen, die nach Rethoré u. Mitarb. für das “Trisomie 9p”-Syndrom sprechen. Im Kopfbereich sind das vor allem: kleine Orbita, angedeuteter Hypertelorismus, ballenartige Nasenkuppe sowie auffällige Anthelixkonfiguration. Im Extremitätenbereich zeigen die erheblich geistig retardierten Patienten in variablem Ausmaß eine Hypoplasie der Phalangen sowie abnorme Beugefalten und reduktion oder Fehlen der palmaren Triradii.

Autoradiographic studies on an X-autosomal translocation in man: 45, X,15–, tan(15qXq+)+

In a female infant exhibiting cleft palate, hydrocephalus communicans, vitium cordis congenitum, and other anomalies, chromosome analysis revealed a C/D translocation. According to its replication pat

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

SummaryIn a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.ZusammenfassungBei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

Klinische und cytogenetische Differentialdiagnose der Defizienzen an den kurzen Armen der B-Chromosomen

ZusammenfassungMultiple Mißbildungen und Defizienz an den kurzen Armen eines B-Chromosoms (vier Patienten) werden verglichen mit der Merkmalskombination bei dem Cri-du-chat-Syndrom, das ebenfalls eine Defizienz an den kurzen Armen eines B-Chromosoms hat. Differentialdiagnostisch lassen sich beide Merkmalskomplexe gegeneinander abgrenzen: klinisch ist das Mißbildungsspektrum bei beiden Krankheitsformen nicht identisch; zusätzlich unterschiedliche Leitsymptome. Cytogenetisch: beim Cri-du-chat-Syndrom Defizienz an den kurzen Armen eines Chromosoms 5, im anderen Fall an den kurzen Armen eines Chromosoms 4 (Nachweis autoradiographisch). Es erscheint gerechtfertigt, die diskutierten vier Fälle als eigenes Syndrom dem Cri-du-chat-Syndrom gegenüberzustellen.SummaryMultiple anomalies and deficiency on the short arm of a B-chromosome (four patients) are compared with the features of the Cri-du-chat-syndrome which also shows a deficiency on the short arm of a B-chromosome. When differentially diagnosed, both combinations of anomalies can be separated: they are not identical clinically, and have different leading symptoms. Cytogenetically the Cri-du-chat-syndrome has a deficiency on the short arm of a number 5-chromosome, the other clinical picture has a deficiency on the short arm of a number 4-chromosome (to be identified by autoradiography). It seems justified that these four patients represent a syndrome of multiple anomalies different from the Cri-du-chat-syndrome.

Deletion on long arm of a chromosome 18 (46, XX, 18 q-)

To the best of our knowledge, 14 cases with partial long arm deletion of a chromosome 18 have been described (DE GRovcH¥ et al., 1964; L ~ z E v ~ et al., 1966; W~l~TELECKI et al., 1966; LAw and MASTERSON, 1966; I~SL~¥, 1967; LEJEUNE et al., 1967; ScHMm) and VIscg~l~, 1967). 12 are unrelated patients, including two mosaics, and 2 are brother and sister. These 14 cases exhibit a more or less similar combination of congenital anomalies, and it seems already evident that they show a uniform clinical syndrome caused by a uniform chromosome anomaly. We have observed a further patient whose cytogenetic and clinical features agree well with the previous cases: Girl of almost 8 years of age, first-born of healthy parents, mother 31 years, father 41 years at time of patients birth; healthy 6 year old brother. Normal pregnancy and delivery. Birth-weight 3250 g.

Untersuchungen an einer Familie mit Oral-Facial-Digital-Syndrom

The authors describe a family with OFD-syndrome in 4 generations. 6 females were affected, 3 of them were examined. The sex ratio of the progeny of the affected members is 14 females to 4 males in 3 generations. Because these females are variously affected by this syndrome, the findings are discussed with regard to the LYON-hypothesis. X-chromosomal transmission of a dominant allele lethal for the hemizygotes, which underlies the LYON-effect, seems to be the most probable interpretation.

Defizienz am langen Arm eines Chromosoms Nr. 18 (46, XX, 18 q-)

SummaryClinical and genetical findings on an 8 year-old girl with a deficiency on the long arm of a no. 18 chromosome are described. Main clinical features: mentally retarded (I.Q. 71), pseudoprogenia, microcephaly, eye fundus disturbances, downward-slanting mouth and congenital heart defect.Chromosome examination revealed a loss of part of the long arm of an E-group chromosome and was identified as a no. 18 by autoradiography.By comparing this case with the published ones an attempt is made to establish a specific clinical picture which could be used as a diagnostic tool.ZusammenfassungKlinische und genetische Befunde bei einem achtjährigen Mädchen mit Defizienz am langen Arm des Chromosoms Nr. 18, einem kürzlich erstmals beschriebenen Mißbildungssyndrom, werden wiedergegeben. Klinische Hauptsymptome sind: Geistige Retardierung (IQ 71), Retraktion des Mittelgesichts (Pseudoprogenie), Mikrocephalie, Augenhintergrundsveränderungen, abfallende Mundwinkel und kongenitaler Herzfehler.Bei der Chromosomenanalyse fand sich ein Chromosom der E-Gruppe, dem ein Abschnitt des langen Armes fehlte; autoradiographisch wurde dieses Chromosom als Nr. 18 identifiziert. Es wird versucht, durch Vergleich des eigenen Falles mit den wenigen Fällen der Literatur eine für das Syndrom charakteristische Merkmalskombination anzugeben; sie könnte bereits klinisch eine Verdachtsdiagnose dieser Chromosomenaberration ermöglichen.

Tandemchromosom (G/G) mit Satelliten am kurzen und langen Arm bei einem Patienten mit Translokationstrisomie G1

SummaryReport on a patient with features characteristic of Downs syndrome, trisomic for a G-group chromosome due to G/G translocation. The acrocentric translocation chromosome is assumed to be the product of a tandem-fusion event and is endowed with satellites on both short and long arm. The identification of the G-chromosomes involved in this translocation could not be achieved by means of autoradiography. Discussion bears on possible mechanisms leading to the formation of the tandem-chromosome (with additional long arm satellites). Reports of similiar published cases are revised.ZusammenfassungWir berichten über einen Patienten mit dem Vollbild des Down-Syndroms und spontaner Translokationstrisomie G1. Das Translokationschromosom ist aus einer Tandemfusion zwischen zwei G-Chromosomen hervorgegangen und trägt Satelliten am kurzen und langen Arm. Es kann auch autoradiographisch nicht entschieden werden, welche G-Chromosomen an der Translokation beteiligt sind. Aus der Literatur bekannte G/G-Tandemfusionen werden mit unserem Fall verglichen und mögliche Entstehungsmechanismen des Tandemchromosoms diskutiert.

Chromosomenbefunde bei 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom

SummaryKaryotype analyses of 365 patients with Downs Syndrome or presumptive Downs Syndrome are presented. About half of these patients are inmates of three institutions for the mentally retarded, the other patients were referred for chromosome analysis from various hospitals. These two series differ in the frequencies of mosaic and translocation trisomics.94.8% of all cases had regular trisomy G1, 2.6% had mosaicism and 2.6% had translocation trisomy. These results agree well with other published surveys.ZusammenfassungEs wurden insgesamt 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom chromosomal untersucht. Die Patienten stammen aus drei Heimen für geistig retardierte Kinder oder wurden von verschiedenen Kliniken zur Chromosomenanalyse an uns überwiesen. Diese beiden Stichproben unterscheiden sich insbesonders in ihren Anteilen an Mosaik-und Translokationstrisomien.In der Gesamtstichprobe weisen 94.8% der Patienten eine reguläre Trisomie G1 und je 2.6% eine Mosaiktrisomie oder Translokationstrisomie auf. Diese Ergebnisse stimmen mit denen aus der Literatur überein.

Multiple Mißbildungen bei einem Mädchen mit dem Karyotypus 46, XY, 17q+

SummaryIn a girl with multiple malformations (Pierre Robin syndrome, abortive form of dysostosis cleidocranialis, and other deformities) a spontaneous duplication-deficiency as well as the XY sex chromosomes were found. Detailed cytogenetic analysis revealed a deficiency of the distal half of the long arm of a chromosome 17. The duplication involves a region of the size of the long arm of chromosome 18. The combination of malformations as well as the autoradiographic pattern does not exclude the possibility that indeed a region of the long arm of chromosome 18 is involved.