J. Op't Hof

Genduplikation durch polyploide Evolution: die Isoenzyme der Sorbitdehydrogenase bei herings- und lachsartigen Fischen (Isospondyli)

SummaryElectrophoretic analysis of the sorbitol dehydrogenase isozymes (SDH) in various mammalian species including man revealed the existence of only 1 gene locus for this enzyme. As a rule, the same is true for Teleostean fishes. Some species of the fish order Isospondyli, however, represent an exception. Within this order, a diploid-tetraploid relationship exists. Species exhibiting diploid characteristics as the herring (Clupea harengus), are endowed with a single SDH gene locus at which 3 different alleles were observed. In some Salmonoid fish having passed through tetraploid evolution, a duplication of the SDH gene can be demonstrated. While in Salmo trutta the duplicated genes evolved divergently and became diploidized, in Salmo irideus and Coregonus lavaretus tetrasomic phenotypes occur. In Coregonus, the predominance of heterozygotes is to be interpreted as the consequence of preferential pairing of meiotic chromosomes endowed with identical alleles. These findings give some insight in the diploidization mechanism which may have played an important role during evolution of higher vertebrates.ZusammenfassungDie elektrophoretische Analyse der Isoenzyme der Sorbitdehydrogenase (SDH) bei verschiedenen Säugerspecies unter Einschluß des Menschen läßt darauf schließen, daß bei Säugern nur 1 Genlocus für dieses Enzym existiert. Auch bei Knochenfischen läßt sich in der Regel nur 1 SDH-Gen nachweisen. Eine Ausnahme bilden einige Species der Fischordnung Isospondyli. Innerhalb dieser Ordnung findet sich eine Diploid-tetraploid-Beziehung. Arten mit diploiden Charakteristika wie der Hering (Clupea harengus) besitzen 1 SDH-locus, an dem 3 Allele zu beobachten waren. Bei einigen phylogenetisch tetraploiden lachsartigen Fischen läßt sich eine Duplikation des SDH-Gens nachweisen. Während bei der Bachforelle (Salmo trutta) die nach der Tetraploidisierung zunächst identischen loci sich divergent entwickelt haben und jetzt diploidisiert sind, zeigen Regenbogenforelle (Salmo irideus) und Blaufelchen (Coregonus lavaretus) tetrasome Phänotypen der SDH. Beim Blaufelchen findet sich ein Überschuß an Heterozygoten, der auf eine meiotische Vorzugspaarung der Chromosomen mit identischen Allelen schließen läßt. Diese Befunde geben Einblick in den Mechanismus der Diploidisierung, der in der Evolution der höheren Wirbeltiere eine wesentliche Rolle gespielt haben dürfte.

Isoenzymes and population genetics of sorbit dehydrogenase (EC: 1.1.1.14) in swine (sus scrofa)

A method is described for detecting the enzyme sorbit dehydrogenase (SDH) after starchgel electrophoresis. Activity of this enzyme occurs predominantly in liver, kidney, thyroid and testis. It was found that this enzyme exists in multiple molecular forms. Three electrophoretic phenotypes were observed apparently representing two different homozygotes and the corresponding heterozygote. These findings can be interpreted in terms of two alleles at one SDH locus.

Zur Genetik der 6-Phosphogluconatdehydrogenase (EC 1.1.1.44) bei Säugern

SummaryThe enzyme 6-PGD exhibits a genetically determined polymorphism which results in a variability of the isoenzyme pattern. In mammals so far examined the findings are to be interpreted according to the model of multiple alleles at one single gene locus. In order to test whether the mammalian genome is uniformly endowed with one single locus for this enzyme or whether a duplication of this locus is present in certain species, we examined various mammals of different orders. Our results in this first communication on 6 different Microtinae species are all in agreement with the assumption of a single 6-PGD locus. In Microtus oeconomus 2 alleles could be demonstrated and in Microtus ochrogaster 3 different alleles. Family studies performed with both species revealed the occurrence of all the expected combinations of these alleles.ZusammenfassungDas Enzym 6-PGD zeigt bei den verschiedensten Species einen genetisch gesteuerten Polymorphismus, der sich bei elektrophoretischer Darstellung in einer Variabilität des Isoenzymmusters äußert. Die Befunde bei den bislang untersuchten Säugern unter Einschluß des Menschen lassen sich formalgenetisch nach dem Modell: 1 Genlocus mit multipler Allelie interpretieren. Zur Prüfung der Frage, ob das Säugergenom einheitlich nur ein Gen für dieses Enzym enthält oder ob bei einzelnen Species eine Duplikation dieses Gens existiert, wurdene eine Anzahl Säuger verschiedener Ordnungen untersucht. In einer ersten Mitteilung wird hier über 6 verschiedene Species der Microtinae berichtet. Die Befunde sprechen durchweg für die Existenz von jeweils nur 1 Genlocus der 6-PGD. Bei Microtus oeconomus wurden 2 Allele an diesem locus nachgewiesen, bei Microtus ochrogaster 3 verschiedene Allele. Durch Familienuntersuchungen bei diesen beiden Species werden alle möglichen Kombinationen dieser Allele nachgewiesen.

Zur Frage der Zuordnung von Loci

SummaryIn addition to the loci excluded from the distal part of the short arm of chromosome 5 in the literature the genes coding for PGM1, LDH B, and 6-PGD B do not lie on this segment.

Zur Populationsgenetik der 6-Phosphogluconatdehydrogenasen (EC: 1.1.1.44): Genhäufigkeit in einer südwestdeutschen Stichprobe

SummaryThe 6-PGD phenotypes of 404 unrelated individuals from South-Western Germany were determined. The frequency of the 6-PGBb1allele is 0.031.

On the genetic interpretation of the 6-phosphogluconate-dehydrogenase-isozymes in man.

Abstract. To explain the occurrence of a genetically determined polymorphism of 6‐PGD in man, dimerent genetic models have been proposed. A model assuming the presence of a single gene locus with different alleles opposes a model in which 2 loci are considered. In an attempt to clarify these conflicting interpretations, an investigation was undertaken in which a comparison of the 6‐PGD isozyme patterns of various human cell nnd tissue types was mnde. For this purpose three different 6‐PGD phenotypes found in man were used: the usual type (AA), the common variant (AB) and the Canning variant (BB). The results obtained are, in genetic terms, explained by a one‐locus model. Most decisive were the results obtained from nucleated red cells (extraction from bone marrow) compared to those of enuclented erythrocytes. It was shown that the isozymic patterns of erythrocytes which form the basis of the two‐loci models, are largely the result of non‐genetic factors.