M. Abid

Descriptive analyses of Turner syndrome: 49 cases in Tunisia

Turner syndrome is linked to the absence or abnormality of one of the X chromosome leading to haplo-insufficiency of genes involved in the development and maintenance of the ovarian stock in women. We report the results of a 21-year retrospective study, conducted in 49 patients with Turner syndrome. The purpose of this study was to establish the clinical, hormonal, cytogenetic and evolutive pattern of a Tunisian population with Turner syndrome and to search for correlations between genotype and phenotype. The average age of our patients at diagnosis was 14 years (1 day-42 years). Twenty-four percent of them were diagnosed in adulthood (greater than or equal to 20 years). Turner syndrome was diagnosed later in the case of mosaicism (P=0.001). Short stature was present in 85% of cases; it was more frequent among the youngest and monosomics. The dysmorphic syndrome was observed in 85% of cases; it was significantly more frequent in monosomics (P=0.003). Delayed puberty was present in 62.4% of cases, it was almost constant in monosomics (P=0.05). The loss of ovarian function was more severe in case of monosomia compared to other forms (P=0.04). Our results report a high frequency of autoimmune diseases (18/46 cases) including dysthyroidism (eight cases). Hepato biliary affections were more frequent in mosaicism compared to monosomy. The average final height was greater even in mosaicism estimated at 150.5 cm compared to 141 cm in monosomics and 138.8 cm in mosaics with abnormal structures.

Myasthénie et hyperthyroïdie : à propos de deux observations

La prevalence de l’hyperthyroidie est plus importante chez les myastheniques que dans la population generale ; elle varie de 2 a 17,5 %. L’installation de la thyrotoxicose peut modifier le cours evolutif de la myasthenie. Nous rapportons deux observations d’association myasthenie et hyperthyroidie. Il s’agit d’un homme et d’une femme âges respectivement de 53 et 18 ans qui avaient une myasthenie generalisee a predominance oculofaciale, confirmee par l’electromyogramme et associee a une maladie de Basedow. Le diagnostic de l’atteinte thyroidienne avait precede celui de la myasthenie de 3 mois dans le premier cas, et lui etait posterieur d’une duree de 4 mois dans l’autre cas. L’installation de l’hyperthyroidie a aggrave les manifestations cliniques de la myasthenie chez le deuxieme patient. Le traitement de la myasthenie etait medical par neostigmine dans les deux cas ; une thymectomie lui etait associee dans le deuxieme cas. Celui de l’hyperthyroidie etait radical par l’iode radioactif dans les deux cas, entrainant une amelioration des manifestations myastheniques dans le premier cas. L’association myasthenie et hyperthyroidie est relativement frequente. Le diagnostic respectif des deux pathologies est rendu difficile par la similarite des manifestations cliniques en particulier dans les formes oculaires. Une surveillance nous parait indiquee chez les myastheniques a la recherche des signes de dysthyroidie et de manifestations myastheniques chez les hyperthyroidiens.

Complication rare de l’acidocétose diabétique : le pneumomédiastin

Resume Le pneumomediastin est une pathologie rare dont l’incidence est estimee a 1 cas/33 000. Il constitue une complication rare de l’acidocetose diabetique. A travers deux observations personnelles de patients diabetiques et d’une revue de la litterature, nous analyserons la relation entre l’acidocetose diabetique et cette affection. Il s’agit d’une jeune fille et d’un jeune garcon âges respectivement de 21 et 18 ans, diabetiques type 1, hospitalises pour une decompensation acidocetosique. La symptomatologie clinique associait, outre les signes cardinaux de diabete, un syndrome grippal a une dyspnee et a une douleur thoracique. A l’examen, l’etat general de nos patients etait altere, avec tachycardie et polypnee. L’examen physique notait une tumefaction diffuse douloureuse du cou avec un emphyseme sous-cutane. Les explorations biologiques montraient des glycemies elevees avec presence d’acetone dans les urines et une acidose metabolique severe. La radiographie thoracique confirmait l’emphyseme sous-cutane avec presence d’air au niveau du mediastin anterieur. Le scanner thoracique, realise chez le 2e patient, montrait une hyperclarte latero-mediastinale entourant la silhouette cardiaque. Le traitement a consiste en un repos strict avec oxygenotherapie, rehydratation, insulinotherapie et heparinotherapie. L’evolution etait marquee par une resolution du pneumomediastin en 3 jours en moyenne, dans les deux cas. La causalite de l’acidocetose diabetique dans la survenue du pneumomediastin chez nos deux patients a ete retenue apres avoir elimine les autres causes, a savoir un traumatisme thoracique, une crise d’asthme.

Sex-mismatched after stem cell transplant: A case report

Introduction Ovarian failure associated with stem cell transplantation is generally awarded to total body irradiation and chemotherapeutic agents. The particularity of this observation is that describes a change in cell line in our patient following bone marrow transplant from her HLA matched brother. Case report A 15-year old girl was referred to our department of endocrinology with secondary amenorrhea. She was diagnosed with lymphoblastic Leukemia at the age of 13. She received chemotherapy and total body radiation after which she had bone marrow transplantation. Patient had menarche at 12 years and 9 months, she had regular menstruations for 5 months. Breast development was automatically since the age of 10 years and physical examination showed normal female genitalia, Tanner stage 3. The hormonal profile showed elevated FSH and LH, low estrogen, and normal prolactin, confirming the POI. Pelvic ultrasound showed a pubertal uterus and two small ovaries without follicles. Bone age was 14 years. Chromosomal analysis was 46, XY. The cytogenetic analysis carried out on a skin fibroblasts which showed a normal female karyotype identic with her chromosomal analysis before transplantation. Conclusion Ovarian failure is common after allo-stem cell transplant (SCT). It is usually secondary to POI due to chemotherapy. Sex-mismatched after SCT is defined when there is a male donor and female recipient and vice versa, it does not affect fertility. Only the karyotype of hemocyte is 46 XY, but other somatic cells and germ cells are 46 XX as somatic and germ cells originated during the embryonic stage.

Hyperplasie hypophysaire secondaire à une hypothyroïdie périphérique

INTRODUCTION Pituitary hyperplasia due to primary hypothyroidism is rare and underdiagnosed. CASE REPORT We report an 18-year-old patient referred for a pituitary mass revealing primary hypothyroidism. Biological parameters confirmed severe primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. Outcome was favorable with l-thyroxin supplementation resulting in TSH and prolactin levels normalization and pituitary mass resolution. CONCLUSION Pituitary hyperplasia due to primary hypothyroidism, although rare, should be recognized to avoid unnecessary surgery leading to irreversible complications.

Depression in Diabetic Patients: a Comparative Study of 100 Diabetic Patients and 100 Controls

Introduction Diabetes and depression remain among the major problems of public health in the world. These diseases complicate each other. Several factors contribute to the occurrence of depression in diabetic. Thus, it would be necessary to determine them in order to prevent its occurrence. Aims To assess the prevalence of depression in a population of diabetics and to identify factors contributing to the occurrence of depression in diabetics. Methods A cross case-control study among 100 hospitalized diabetics in the department of endocrinology, Hedi Chaker hospital in Sfax Tunisia. We compared them to 100 witnesses. Then, we compared the two subgroups of depressed and non-depressed diabetics. We used the Hospital Anxiety and Depression Scale to screen for depression, the Beck Depression Inventory scale to determine the degree of its severity and the MINI to identify patients with a current major depressive episode (MDE) among depressed subjects. Results The prevalence of depression was higher in diabetics (35% versus 14%). The prevalence of MDE was 71.43%. Depression was severe in 40% of cases. Comparing to the non-depressed diabetics, depressed diabetics were predominantly female and older. The duration of diabetes, mostly type 2, was longer. These subjects had more acute and chronic complications. Correlation factors of depression in diabetics were: advanced age, low socio economic level, low physical activity, stressful life event, lower limb arteritis, gastroparesis, android obesity, disturbance of lipid profile and anxiety. Conclusion Factors involved in the onset of depression in diabetic subjects should be taken into account to improve management of diabetes

P267 Profil oxydatif chez les sujets obèses non diabétiques avant et après traitement par la metformine

Introduction L’obesite est une maladie metabolique qui represente de nos jours un fleau mondial. Elle necessite une prise en charge comportementale et therapeutique adequate afin d’eviter ses complications parfois redoutables. Le but de notre travail est d’evaluer l’effet de la metformine chez les sujets obeses non diabetiques sur les parametres anthropometriques et le statut du stress oxydatif. Patients et methodes L’etude a compare deux groupes: groupe de 25 obeses, indemnes de toute pathologie chronique et traites par metformine pendant 3 mois avec groupe de 30 temoins non obeses. Les parametres anthropometriques ainsi que ceux du statut oxydatif ont ete mesures chez les obeses avant et apres traitement et chez les temoins. Resultats Les deux groupes etaient d’âge moyen comparable: 33 ans pour les obeses et 34,56 ans pour les temoins avec predominance feminine (sex-ratio 11,5 et 1,7 respectivement). L’IMC moyen et le tour de taille moyen des patients obeses etaient 37 kg/m² et 114,85 cm respectivement. Parmi les perturbations metaboliques, la dyslipidemie etait significativement correlee avec le poids et le tour de taille. Le traitement par metformine a permis une diminution significative du poids et du tour de taille. Il existe egalement une difference significative entre la moyenne du cholesterol total et du LDL cholesterol. Les marqueurs du stress oxydatif (malondialdehyde, dienes conjugues, catalase) etaient plus eleves chez les patients obeses par rapport aux temoins. La moyenne de ces marqueurs etait significativement reduite chez les obeses apres metformine, devenant meme plus basses que chez les temoins. Conclusion La metformine est la molecule de loin la plus prescrite chez le diabetique. Sa prescription chez les patients obeses non diabetiques sera donc interessante du fait de son efficacite sur la restauration des parametres du stress oxydatif. Declaration d’interet Les auteurs declarent ne pas avoir d’interet direct ou indirect (financier ou en nature) avec un organisme prive, industriel ou commercial en relation avec le sujet presente.

P250 Atteinte cochléovestibulaire chez les diabétiques

Introduction Le retentissement cochleo-vestibulaire (CV) du diabete n’est pas bien etudie comparativement aux autres complications degeneratives du diabete. Le but de notre travail etait d’evaluer les caracteristiques epidemiologiques, cliniques et paracliniques de l’atteinte CV au cours du diabete, de presumer son mecanisme, de dater son apparition par rapport aux autres complications degeneratives et de chercher les facteurs favorisants sa survenue. Patients et methodes Etude retrospective a propos de 100 malades diabetiques. Tous ces malades ont ete colliges au service d’Otorhinolaryngologie ou a la consultation externe du service d’Endocrinologie de Sfax, entre janvier et decembre 2010. Resultats L’âge moyen de nos patients etait de 50,97 ans (extremes : 17–82 ans). Le sex-ratio etait de 0,66. La majorite de nos patients etaient des diabetiques type 2 (78 %). Soixante pour cent de nos malades avaient un diabete evoluant depuis moins de 10 ans. Une surdite etait notee dans 32 %. Il s’agissait d’une surdite de perception dans tous les cas. L’atteinte auditive etait plus grave pour le diabete type 1. L’atteinte vestibulaire etait trouvee dans 31,5 %. Une etude analytique analysant les caracteristiques epidemiologiques, le controle metabolique et la presence de complications degeneratives n’avait pas trouve de facteurs statistiquement predictifs de l’atteinte CV. Conclusion Dans notre etude, nous n’avons pas trouve de facteur predictif d’une atteinte vestibulaire chez les diabetiques. Ce travail nous incite a poursuivre l’exploration des diabetiques meme avant 5 ans d’evolution.

Tumeur ovarienne révélée par une alopécie androgénique chez une femme ménopausée

Introduction.– Les tumeurs virilisantes de l’ovaire sont des tumeurs rares qui peuvent survenir à tous les âges. Chez la femme ménopausée, elles se manifestent par des signes de virilisation tel qu’une alopécie androgénique. Observation.– C’est une femme âgée de 73 ans, mère de sept enfants, ménopausée à l’âge de 45 ans, qui nous a été adressée pour clavitie frontale À l’interrogatoire, elle rapportait l’installation d’une raucité de la voix depuis 20 ans suivie de l’apparition d’une calvitie frontale avec hirsutisme. À l’examen, elle présentait une hypertrophie clitoridienne stade 3 de Prader, un hirsutisme coté à 9 selon Ferriman-Gallway, une calvitie frontale et pariétale sans hypertrophie musculaire. On a noté, par ailleurs, la présence d’un syndrome de Raynaud au niveau des deux pieds avec des placards pigmentés non infiltrés au niveau de l’abdomen et des cuisses évoquant une origine para-néoplasique. Le bilan hormonal a révélé une hypertestostéronémie à 12,4 ng/mL, une légère augmentation de la D4-Abdrosténedione à 346 ng/mL avec taux normal de SDHA. Le taux de CA-125 était élevé à 95,7.L’IRM ainsi que l’échographie pelviennes n’ont pas permis de visualiser les ovaires. Ainsi, la patiente a été proposée au cœliodiagnostic avec ovariectomie bilatérale montrant un ovaire gauche augmenté de taille avec à l’examen anatomo-pathologique : une tumeur à cellules de Leydig. Discussion.– Plusieurs tumeurs ovariennes peuvent être responsables de virilisation chez la femme ménopausée Le plus souvent, il s’agit de tumeurs bénignes. Le pronostic correspond au type histologique de la tumeur en cause.

Facteurs prédictifs d’un Hungry Bone syndrome après chirurgie d’une hyperparathyroïdie primaire

bjectif.– Le Hungry Bone Syndrome (HBS) une complication postopératoire are de l’hyperparathyroïdie. Notre objectif est de décrire les particularités cliiques, biologiques, radiologiques et évolutives du HBS. atients et méthodes.– Étude rétrospective incluant 11 patientes ayant une hyperarathyroïdie primaire et ont bénéficié d’une parathyroïdectomie compliquée ’un HBS. ous nos patients étaient des femmes d’âge moyen de 47 ans. e profil biologique préopératoire a montré une calcémie moyenne de ,91 mmol/L, une phosphorémie moyenne de 0,63 mmol/L une parathormoémie (PTH) moyenne de 1248 pg/mL et des phosphatases alcalines (PAL) oyennes de 1788 UI/L. eux patientes dans notre série avaient une tumeur brune localisée au niveau de ’extrémité externe de la clavicule. ’ostéite fibrokystique était retrouvée dans un seul cas. ne osteodensitométrie était pratiquée chez dix de nos patientes. L’ostéoporose tait retrouvée dans huit cas et l’osteopénie dans deux cas. euf patientes avaient un adénome parathyroïdien avec une taille moyenne de ,75 cm. Les deux autres avaient une hyperplasie parathyroïdienne. n postopératoire, toutes nos patientes ont eu une hypocalcémie sévère avec une oyenne de 1,68 mmol/L et une phosphorémie moyenne de 0,82 mmol/L. Le aux moyen de la PTH post opératoire était de 394 ± 591 pg/mL. Trois patientes nt bénéficié d’une deuxième PTH post opératoire de contrôle, elle était de 6,4 ± 33 pg/mL. euf patientes avaient nécessité une supplémentation calcique par voie intraveieuse pour une durée moyenne de 22 jours. iscussion.– Bien que rare, le HBS est une complication post opératoire sévère e l’hyperparathyroïdie primaire qu’il faut prévenir.