N. Charfi

Descriptive analyses of Turner syndrome: 49 cases in Tunisia

Turner syndrome is linked to the absence or abnormality of one of the X chromosome leading to haplo-insufficiency of genes involved in the development and maintenance of the ovarian stock in women. We report the results of a 21-year retrospective study, conducted in 49 patients with Turner syndrome. The purpose of this study was to establish the clinical, hormonal, cytogenetic and evolutive pattern of a Tunisian population with Turner syndrome and to search for correlations between genotype and phenotype. The average age of our patients at diagnosis was 14 years (1 day-42 years). Twenty-four percent of them were diagnosed in adulthood (greater than or equal to 20 years). Turner syndrome was diagnosed later in the case of mosaicism (P=0.001). Short stature was present in 85% of cases; it was more frequent among the youngest and monosomics. The dysmorphic syndrome was observed in 85% of cases; it was significantly more frequent in monosomics (P=0.003). Delayed puberty was present in 62.4% of cases, it was almost constant in monosomics (P=0.05). The loss of ovarian function was more severe in case of monosomia compared to other forms (P=0.04). Our results report a high frequency of autoimmune diseases (18/46 cases) including dysthyroidism (eight cases). Hepato biliary affections were more frequent in mosaicism compared to monosomy. The average final height was greater even in mosaicism estimated at 150.5 cm compared to 141 cm in monosomics and 138.8 cm in mosaics with abnormal structures.

Hyperplasie hypophysaire secondaire à une hypothyroïdie périphérique

INTRODUCTION Pituitary hyperplasia due to primary hypothyroidism is rare and underdiagnosed. CASE REPORT We report an 18-year-old patient referred for a pituitary mass revealing primary hypothyroidism. Biological parameters confirmed severe primary hypothyroidism and hyperprolactinemia. Outcome was favorable with l-thyroxin supplementation resulting in TSH and prolactin levels normalization and pituitary mass resolution. CONCLUSION Pituitary hyperplasia due to primary hypothyroidism, although rare, should be recognized to avoid unnecessary surgery leading to irreversible complications.

P250 Atteinte cochléovestibulaire chez les diabétiques

Introduction Le retentissement cochleo-vestibulaire (CV) du diabete n’est pas bien etudie comparativement aux autres complications degeneratives du diabete. Le but de notre travail etait d’evaluer les caracteristiques epidemiologiques, cliniques et paracliniques de l’atteinte CV au cours du diabete, de presumer son mecanisme, de dater son apparition par rapport aux autres complications degeneratives et de chercher les facteurs favorisants sa survenue. Patients et methodes Etude retrospective a propos de 100 malades diabetiques. Tous ces malades ont ete colliges au service d’Otorhinolaryngologie ou a la consultation externe du service d’Endocrinologie de Sfax, entre janvier et decembre 2010. Resultats L’âge moyen de nos patients etait de 50,97 ans (extremes : 17–82 ans). Le sex-ratio etait de 0,66. La majorite de nos patients etaient des diabetiques type 2 (78 %). Soixante pour cent de nos malades avaient un diabete evoluant depuis moins de 10 ans. Une surdite etait notee dans 32 %. Il s’agissait d’une surdite de perception dans tous les cas. L’atteinte auditive etait plus grave pour le diabete type 1. L’atteinte vestibulaire etait trouvee dans 31,5 %. Une etude analytique analysant les caracteristiques epidemiologiques, le controle metabolique et la presence de complications degeneratives n’avait pas trouve de facteurs statistiquement predictifs de l’atteinte CV. Conclusion Dans notre etude, nous n’avons pas trouve de facteur predictif d’une atteinte vestibulaire chez les diabetiques. Ce travail nous incite a poursuivre l’exploration des diabetiques meme avant 5 ans d’evolution.

Tumeur ovarienne révélée par une alopécie androgénique chez une femme ménopausée

Introduction.– Les tumeurs virilisantes de l’ovaire sont des tumeurs rares qui peuvent survenir à tous les âges. Chez la femme ménopausée, elles se manifestent par des signes de virilisation tel qu’une alopécie androgénique. Observation.– C’est une femme âgée de 73 ans, mère de sept enfants, ménopausée à l’âge de 45 ans, qui nous a été adressée pour clavitie frontale À l’interrogatoire, elle rapportait l’installation d’une raucité de la voix depuis 20 ans suivie de l’apparition d’une calvitie frontale avec hirsutisme. À l’examen, elle présentait une hypertrophie clitoridienne stade 3 de Prader, un hirsutisme coté à 9 selon Ferriman-Gallway, une calvitie frontale et pariétale sans hypertrophie musculaire. On a noté, par ailleurs, la présence d’un syndrome de Raynaud au niveau des deux pieds avec des placards pigmentés non infiltrés au niveau de l’abdomen et des cuisses évoquant une origine para-néoplasique. Le bilan hormonal a révélé une hypertestostéronémie à 12,4 ng/mL, une légère augmentation de la D4-Abdrosténedione à 346 ng/mL avec taux normal de SDHA. Le taux de CA-125 était élevé à 95,7.L’IRM ainsi que l’échographie pelviennes n’ont pas permis de visualiser les ovaires. Ainsi, la patiente a été proposée au cœliodiagnostic avec ovariectomie bilatérale montrant un ovaire gauche augmenté de taille avec à l’examen anatomo-pathologique : une tumeur à cellules de Leydig. Discussion.– Plusieurs tumeurs ovariennes peuvent être responsables de virilisation chez la femme ménopausée Le plus souvent, il s’agit de tumeurs bénignes. Le pronostic correspond au type histologique de la tumeur en cause.

P139 Les troubles anxio-dépressifs au cours du diabète

Introduction le diabete constitue une condition de stress et suscite des reactions emotionnelles, de meme qu’un travail d’acceptation et d’adaptation psychologique. L’objectif de notre etude est d’estimer la prevalence de l’anxiete et la depression chez une population de diabetiques et d’evaluer leur impact sur les caracteristiques cliniques de la maladie. Patients et Methodes Etude transversale incluant 70 patients diabetiques consultant en endocrinologie durant le mois d’avril 2009. L’evaluation de l’etat thymique a ete faite a l’aide de l’echelle Hospital-Anxiety and Depression Scale dans sa version arabe validee. Resultats Il s’agissait de 70 patients (31 femmes, 39 hommes) d’age moyen 44 ans. Le diabete etait de type 1 chez 30 patients et type 2 chez les autres. Un bon equilibre glycemique au cours du suivi etait note chez 32,8 % des cas. La depression et l’anxiete etaient respectivement de 24,8 % et 61,4 %. Le diabete type 2, une HTA associee, le desequilibre glycemique, les complications degeneratives, le manque d’activite physique et la presence de facteurs de stress etaient des facteurs significativement associee a la depression. L’anxiete etait plus frequente en cas de diabete type 1 mais sans difference significative. Elle etait fortement correlee au desequilibre glycemique et les complications degeneratives. Conclusion Nous soulignons la necessite d’integrer la maladie diabetique dans le cadre d’une logique interactionniste, d’une approche « Biopsychosociale » et la mise en route d’une intervention psychologique.

P288 Profil métabolique et aberrations chromosomiques

Introduction L’obesite morbide devient au fil des annees un probleme de sante publique car son incidence est en nette augmentation. Elle est responsable de complications cardiovasculaires, respiratoires et metaboliques qui augmentent la mortalite. Patients et Methodes notre etude, retrospective, est menee aupres de 196 obeses hospitalises puis suivis au service d’endocrinologie- diabetologie du CHU Hedi chaker de Sfax entre Janvier 1999 et Juin 2007. Resultats L’âge moyen etait de 45,6 ans ± 15,6 (extremes : 13–78) avec une predominance feminine (87,8 %) avec un sexe ratio de 7,2. Les antecedents familiaux d’obesite etaient retrouves dans 83,7 % des cas. Le diabete etait note dans 69,4 % et les maladies cardiovasculaires dans 65,8 % des cas dominees par l’hypertension arterielle (93,85 %). Le poids moyen etait de 112,04 ± 15,94 kg (extremes : 82–162). L’Indice de Masse Corporelle moyen etait de 44,72 ± 4,4 kg/m 2 (extreme : 40–63,25). Le tour de taille moyen etait de 125,7 cm ± 12,86 (extremes 102–165). L’hypertension arterielle etait retrouvee dans 51 % des cas. Une epreuve de charge orale au glucose etait pratiquee chez 49 patients, elle a conclu a une intolerance au glucose dans 17 cas (34 %), une hyperglycemie moderee a jeun dans 24 cas (50 %) et un diabete patent dans 8 cas (16 %). Le diabete de type 2 etait retrouvee dans 86 cas (43,9 %). Une hypertriglyceridemie etait note dans 76 cas (38,77 %). L’hyperuricemie etait notee dans 27 cas (13,77 %). Elle augmentait avec l’IMC mais de facon non significative (p = 0,06). Le syndrome metabolique etait recense dans 104 cas (53,1 %). Il etait present chez plus de la moitie des femmes (54,1 %). La frequence de ce syndrome augmentait avec l’anciennete de l’obesite. Elle etait de 4 % entre 0–5 ans et 62 % pour une anciennete > 30 ans. Conclusion L’hyperinsulinisme, proportionnes a l’importance de la graisse viscerale, est responsable d’un risque cardiovasculaire par plusieurs mecanismes : anomalies du metabolisme lipidique et glucidique, augmentation de la pression arterielle et diminution de la fibrinolyse.

P297 Effet de l’entrainement aérobique sur les taux de leptine et les facteurs de risque cardiovasculaires

Introduction L’obesite est consideree comme l’une des problemes de sante publique. N ous cherchons a travers cette etude l’impact d’un programme d’entrainement individualise base sur deux intensites differentes sur la composition corporelle, le profil lipidique, Les taux de leptine et l’insulino-resistance chez une population de jeunes femmes obeses. Patients et Methodes 14 femmes obeses ont ete recrutees, agees de 20 a 37 ans et ont suivi une activite physique reguliere a base de marche, a raison de 5 fois/semaine, pendant 12 semaines avec alternance entre deux intensites d’exercice 50 et 75 % de la consommation maximale d’oxygene (VO2 max). Resultats Apres intervention, nous avons note une reduction tres significative, du tour de taille (7,5 cm ; p Conclusion Le programme d’entrainement alterne prouve des effets positifs significatifs pour la repartition des graisses, la composition corporelle, l’insulino-resistance, les taux de la leptine etles facteurs principaux dans l’amelioration du profil lipidique.

P296 Prévalence de l’obésité chez des enfants de 9 à 12 ans de la ville de Sfax (Tunisie)

Introduction L’obesite de l’enfant constitue un probleme majeur de sante publique dans de nombreux pays industrialises et en voie de developpement dont la Tunisie, A Sfax, il existe peu de donnees dans ce domaine. L’objectif de la presente etude etait, de determiner les caracteristiques anthropometriques et la prevalence de l’obesite et du surpoids au sein d’une population urbaine de la region de Sfax. Materiels et Methodes 1 529 enfants (747filles et787 garcons) d’age moyen 10, 12 ± 0,72 ans et appartenant a 11 ecoles primaires de la region ont participe a l’etude. L’obesite et le surpoids etaient determines selon les criteres de l’International Obesity Task Force (IOTF). Resultats Le poids moyen des enfants participants etait de 31,8 ± 7,36 kg. L’IMC moyen etait de 16,72 ± 2,57 kg/m 2 alors que le tour de taille etait de 58,4 ± 6,28 cm et celle du tour de hanche etait de 69,5 ± 6,8 cm. L’obesite a touche 2,4 % (2 % filles et 2,8 % des garcons) et le surpoids 6,3 % (6,6 % des filles et 6,1 % des garcons). Selon l’âge la frequence de l’obesite etait de 2 % entre 9 et 10 ans, de 2,6 % entre 10 et 11 ans et de 2,6 % entre 11 et 12 ans (p = 0,2). Celle de surpoids etait de 5,5 % entre 9 et 10 ans, de 6,4 % entre 10 et 11 ans et de 6,8 % entre 11 et 12 ans. L’âge et le sexe n’avaient pas d’influence significative sur la prevalence de l’obesite et du surpoids. Alors qu’une correlation significative etait observee entre l’IMC et le tour de taille (r2 = 067, p Discussion La region de Sfax ne semble pas etre epargnee par le phenomene de surpoids et d’obesite infantiles. L’augmentation de l’IMC chez les enfants est accompagnee d’un accroissement du perimetre abdominal. Conclusion Une approche nationale ou regionale permet de tenir compte des particularites morphologiques locales et de suivre le developpement ponderal des enfants afin de prevenir les risques associes a la surcharge ponderale.

P67 Aspects cliniques et évolutifs de la néphropathie diabétique à propos de 60 cas

Introduction La nephropathie diabetique est une complication grave constituant un tournant evolutif dans la maladie diabetique. Le but de ce travail est d’etudier les facteurs de risque de la progression de la nephropathie diabetique. Patients et Methodes Il s’agissait d’une etude retrospective incluant tout sujet avec nephropathie diabetique au stade de la proteinurie ou de l’insuffisance renale moderee (creatinine Resultats Il s’agissait de 60 cas colliges se repartissant en 38 hommes et 22 femmes. Les antecedents familiaux de diabete, HTA et nephropathie etaient retrouves chez respectivement 41, 32 et 5 patients. A la decouverte de la nephropathie, l’âge moyen etait de 52,6 ± 13 ans. Le diabete etait de type 2 dans 54 cas. L’HTA etait notee dans 36 cas. La duree moyenne d’evolution de la maladie diabetique etait de 12,6 ± 6,7 ans. La retinopathie diabetique etait presente chez 42 patients, la polynevrite peripherique et autonome dans 37 cas et la macroangiopathie dans 20 cas. Initialement, le stade de cette nephropathie diabetique etait represente par la micro albuminurie (9 cas), la macro proteinurie (17 cas) et l’insuffisance renale moderee (34 cas). Le suivi moyen etait de 72 mois ± 11,5 mois. Une degradation progressive de la fonction renale a ete notee chez 34 cas, alors que 26 patients avaient une fonction renale stable ou amelioree. L’âge avance, le mauvais controle tensionnel, les complications infectieuses, l’obesite, le tabagisme, l’hypercholesterolemie, le degre de la proteinurie et l’anemie etaient les facteurs de risque de la progression de l’atteinte renale. Conclusion Au terme de ce travail, nous soulignons l’importance d’un depistage precoce de la nephropathie diabetique au stade de la micro albuminurie afin d’instaurer un traitement nephroprotecteur.

P295 Effet d’un programme de prise en charge par activité physique sur la composition corporelle des enfants obèses

Introduction En Tunisie l’obesite infantile represente un veritable enjeu de sante publique. L’activite physique permet de lutter efficacement contre l’obesite. Dans ce cadre nous avons mis en place un programme de prise en charge par activite physique dans la region de Sfax dont l’objectif etait d’etudier l’effet d’un programme d’activite physique de 4 mois sur la composition corporelle des enfants obeses. Patients et Methodes 27 enfants obeses âges entre 10 et 12 ans ont participe a notre etude : Groupe d’intervention (GI) forme par 13 enfants obeses ayant participe au programme d’activite physique. Le groupe controle (GC) etait forme de 14 enfants obeses n’ayant pas participe au programme d’activite physique. Le programme a consiste en 4 seances d’activite physique par semaine pendant une periode de 4 mois. C’est une pratique physique ludique avec une frequence cardiaque de 70 a 75 % de la frequence cardiaque maximale theorique. Resultats A la fin du programme, le poids a augmente de facon significative chez le GC de 2,6 ± 0,1 kg, (p Le Z-score de l’IMC du GI a passe en moyenne de 5,17 a 4,6 (p Discussion Une diminution de gain de poids et du tour de taille ainsi qu’une augmentation de la masse maigre, peuvent etre considerees comme un succes du programme. Conclusion La prise en charge par l’activite physique des enfants obeses confere une protection contre l’obesite.