M. Alonso Blanco

Impacto del diagnóstico de la enfermedad celíaca en el control metabólico de la diabetes tipo 1

Objetivo Determinar la prevalencia de enfermedad celiaca (EC) en pacientes pediatricos con diabetes tipo 1 (DM-1) y evaluar la repercusion de la retirada del gluten de la dieta en el crecimiento y el control metabolico. Pacientes y metodos Estudio retrospectivo de 261 pacientes pediatricos con DM-1. El diagnostico de EC se baso en la presencia de anticuerpos antiendomisio y transglutaminasa junto con la confirmacion mediante biopsia intestinal. Valoramos el impacto de la retirada del gluten sobre el control metabolico (medias anuales de hemoglobina glucosilada [HbA1c]), el crecimiento (talla y velocidad de crecimiento anual) y el estado nutritivo (indice de masa corporal [IMC]). Comparamos los pacientes diagnosticados de DM y EC despues del diagnostico de la diabetes con un grupo control de pacientes afectados exclusivamente de DM-1. Resultados Un total de 21 de los 261 pacientes (8 %) presentaban EC. El 19 % de ellos tenian otro tipo de autoinmunidad asociada. No evidenciamos diferencias significativas en cuanto al crecimiento y al grado de control metabolico de la diabetes tras la retirada del gluten. Conclusiones Encontramos una alta incidencia de EC en nuestra poblacion con DM-1. El cribado de EC no repercute en el control metabolico de la diabetes ni en el desarrollo pondero-estatural. A pesar de ello, y debido a la alta incidencia de EC en Espana y a la posibilidad de aparicion de complicaciones a largo plazo, como la osteoporosis y los linfomas, recomendamos realizar cribado sistematico en todos los pacientes diagnosticados de DM-1, fundamentalmente, en los primeros 5 anos tras el diagnostico.

Enfermedad de Graves-Basedow en el niño preescolar

Introduccion La enfermedad de Graves-Basedow, que es la causa mas frecuente de hipertiroidismo en la edad pediatrica, es muy infrecuente en el nino preescolar. Se describen los casos de 4 ninas menores de 6 anos de un total de 30 pacientes diagnosticados de enfermedad de Graves-Basedow entre 1985 y 2004. El motivo del estudio fue taquicardia, diarrea, retraso del lenguaje y estudio fortuito por alteraciones ecograficas tiroideas. La talla y la maduracion osea estaban avanzadas en 3 de las 4 pacientes. El bocio estuvo ausente o fue de muy pequeno tamano, y en ningun caso existio oftalmopatia. Todas presentaron elevacion de T4 y T3 con hormona tiroestimulante (TSH) suprimida y en 3 casos los anticuerpos estimulantes del tiroides fueron positivos (en el caso mas antiguo la tecnica no estaba disponible). Dos de las pacientes estan curadas tras 5 anos de tratamiento con carbimazol, y las otras dos estan aun en tratamiento, sin haberse evidenciado ningun efecto secundario.

Talla baja en varones con fenotipo normal y mosaicismo 45,X/46,XY

El mosaicismo 45,X/46,XY tiene una amplia expresividad clinica. El 90 % de los casos de diagnostico prenatal son varones fenotipicamente normales, mientras que los casos de diagnostico posnatal engloban un amplio espectro clinico que incluye sindrome de Turner, disgenesia gonadal mixta, seudohermafroditismo masculino y varones aparentemente normales. Se indican los hallazgos clinicos, endocrinologicos, citogeneticos e histologicos de 3 pacientes con fenotipo masculino normal y mosaicismo 45,X/46,XY de diagnostico posnatal durante su estudio por talla baja. Solo uno de los pacientes presentaba rasgos turnerianos. No se ha encontrado correlacion entre la proporcion de lineas celulares 45,X y 46,XY en sangre, gonadas y fenotipo. La posibilidad de desarrollar complicaciones como disgenesia del tejido gonadal con riesgo de malignizacion e infertilidad y talla baja susceptible de beneficiarse del tratamiento con hormona de crecimiento implica la necesidad de un seguimiento estrecho sobre todo en aquellos pacientes de diagnostico prenatal y posnatal con fenotipo normal.

Factores de riesgo cardiovascular en niños y adolescentes españoles con diabetes mellitus tipo 1: evolución a lo largo de 9 años

OBJECTIVES To analyse the prevalence, evolution of cardiovascular risk factors (CVRF) and their relationship with follow-up of metabolic control in pediatric patients with Type 1 Diabetes (T1DM). PATIENTS AND METHODS Longitudinal ambispective study including 75 children and adolescents with T1DM diagnosed from 1996 to 2003 and followed-up for nine years. Family history of CVRF was registered. Data from the second, sixth and ninth year after diagnosis were analysed. RESULTS Family history of CVRF was found in 46.6% of the patients. The prevalence of HbA1c>7.5% in the second, sixth and ninth year after diagnosis was 45.3%, 53.3% y 56%, respectively. The prevalence of obesity (BMI>2SDS) in the three visits was 5.3%, 5.3% y 6.7%, respectively. Hypertension (BP>p90) was found in 14.6%, 8% and 13.3% of the patients in the three visits, respectively. Total cholesterol>200mg/dl: 25.3%, 13.3% and 16%; high density cholesterol lipoprotein< 40 mg/dl: 1.3%, 1.3% and 4%; low density cholesterol lipoprotein>100mg/dl: 38.6%, 34.6% and 38.6%; triglyceride>150 mg/dl: 0%, 1.3% and 2.6%, respectively. There was a significant increase in the prevalence of TG/HDL-C ≥ 2 between the sixth and the ninth year after diagnosis (1.3% and 9.3%, P<.05). A persistent HbA1c ≥ 7.5% showed a statistically significant relationship to a 0.94 decrease in HDL-C z-score between the second and the sixth year, and a persistent HbA1c<7.5% was significantly associated with a 0.55 increase in HDL-C z-score (P=.015) in the same period. CONCLUSIONS A non-optimal metabolic control in first years of DM1 is associated with a decrease in HDL-C z-score. TG/HDL-C ratio could be an early marker of cardiovascular risk.

Tratamiento con insulina Lispro (Lys B28, Pro B29) en adolescentes y jóvenes con diabetes mellitus tipo 1

Fundamento El analogo de la insulina humana Lispro (Lys B28, ProB29) remeda mejor el perfil de la respuesta normal de la insulina pancreatica ante la ingestion por lo que puede ser una alternativa en el tratamiento clasico de la diabetes tipo 1 en la infancia. El objetivo ha sido analizar la respuesta a una pauta de tratamiento insulinico con este analogo, tras un ano de seguimiento. Pacientes y metodos Veinte pacientes diabeticos puberales, 9 varones y 11mujeres, con una edad media de 15,6 anos (desviacion estandar [DE], ± 4,5) y un tiempo medio de evolucion de la enfermedad de 8,3 anos (± 4,3), cambiaron su tratamiento intensivo clasico, mezcla de insulina regular (HR) e insulina NPH (Humulina NPH) por una nueva pauta con insulina Lispro e insulina NPH en 3 o 4 dosis. Todos los pacientes habian recibido educacion diabetologica y se realizaban 4 o mas glucemias capilares al dia y autocontrol. Analizamos los 6 meses previos (grupo A) y los 12 meses posteriores al cambio de tratamiento (grupo B) y comparamos la cantidad de insulina (U/kg/dia), la proporcion de insulina rapida e intermedia en cada dosis, las modificaciones en la dieta, el grado de control metaboli-co valorado mediante la media de las Ab A1c realizadascada 2 meses, la presencia de hipoglucemias graves y elgrado de satisfaccion de los pacientes con el tratamiento. Resultados El numero de dosis administradas, asi como la cantidad de insulina al dia, fue igual en ambos grupos (3,7 [± 0,6] dosis/dia; 0,9 [± 0,2] U/kg/dia). En la pauta con Lispro disminuyo la proporcion de insulina rapida/insulina intermedia. Esta diferencia fue estadisticamente significativa en la dosis antes del desayu-no (clasico, 65,4 ± 30% frente a Lispro, 47,1 ± 19,6%), y en la dosis antes de la comida (clasico, 58,1 ± 29,3% frente a Lispro, 39 ± 12,8%). La mayoria de los pacientes no precisaron la ingestion de media manana y merienda. No hu-bo modificaciones en el indice de masa corporal. Aunque el control metabolico mejoro ligeramente (clasico, -X Hb A1c = 7 ± 1,2 frente a Lispro -X Hb A1c = 6,6 ±1,1), la diferencia no fue estadisticamente significativa. Tres pacientes tuvieron un episodio de hipoglucemia grave en los primeros 6 meses de tratamiento con la nueva pauta. Todos estuvieron satisfechos con la nueva insulina. Conclusiones La terapia intensiva con insulina Lispro en combinacion con dosis adecuadas de insulina basal (NPH) puede ser una buena alternativa en el tratamiento de pacientes diabeticos adolescentes.

Evaluación de la función gonadal en pacientes pospuberales sometidos a trasplante de médula ósea durante la infancia

Objetivos Evaluar el impacto sobre la funcion gonadal del trasplante de medula osea realizado durante la infancia. metodos Estudiamos la funcion gonadal en 19 pacientes pospuberales (13 varones y 6 mujeres) de 12,6 a 20 anos de edad, 2 a 9 anos despues de haber sido sometidos a trasplante de medula osea por distintas enfermedades. Quince pacientes habian recibido tratamiento quimioterapico previo y 6 pacientes radioterapia craneal; 11 pacientes recibieron radioterapia corporal total durante el acondicionamiento. Se caracterizaron los estadios de Tanner de desarrollo puberal y se midieron el volumen testicular en los varones (orquidometro de Prader) y las concentraciones sericas de LH, FSH, testosterona y 17-beta-estradiol. Resultados Doce pacientes presentaron disfuncion gonadal primaria. Tres de ellos no habian recibido radioterapia corporal total. Conclusiones Los resultados obtenidos demuestran que la disfuncion gonadal es una secuela frecuente en los ninos sometidos a trasplante de medula osea; el dano puede ser atribuido tanto a la quimioterapia como a la radioterapia, sin poder excluir un efecto sinergico de ambas. El hecho de que el trasplante tuviera lugar en la etapa prepuberal no puede considerarse en nuestra serie como un factor protector frente al dano gonadal inducido por quimioterapia o radioterapia.