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Manuela Mota Freitas

Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge

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Featured researches published by Manuela Mota Freitas.

Nascer e Crescer | 2013

Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2: caso clínico de diagnóstico pós-natal

Vânia Ferreira; Raquel Maciel; João Casanova; Sílvia Álvares; Natália Oliva Teles; Manuela Mota Freitas; Maria do Céu Rodrigues; Maria José Mendes

Nascer e Crescer | 2013

As Perturbações do Espectro do Autismo: Avanços da Biologia Molecular

Ilda Patrícia Ribeiro; Manuela Mota Freitas; Natália Oliva-Teles

Arquivos de Medicina | 2013

ANáLISE DAS REgIÕES SuBTELOMéRICAS EM 1180 DOENTES COM ATRASO MENTAL POR fISH E MLPA

Manuela Mota Freitas; Maria da Luz Fonseca Silva; Joana Ribeiro; Natália Oliva Teles; Cristina Candeias; Elsa Bronze-da-Rocha

9th European Cytogenetics Conference,9th European Cytogenetics Conference, 29 June - 2 July 2013 | 2013

A "de novo" inv dup del(6q) - a case report

Manuela Mota Freitas; Cristina Candeias; Natália Oliva Teles; Gabriela Soares; Nataliya Tkachenko; Bárbara Marques; Hildeberto Correia; Maria da Luz Fonseca da Silva

9th European Cytogenetics Conference,9th European Cytogenetics Conference, 29 June - 2 July 2013 | 2013

A de novo complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosome 5, 6 and 15

Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Sara Magalhães; Miguel Rocha; Bárbara Marques; Hildeberto Correia; Natália Oliva Teles; Maria da Luz Fonseca da Silva

European Human Genetics Conference, 23-26 June 2012 | 2012

A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an interstitial deletion 5q(q33.1-q34) characterized by GTG banding, FISH and cCGH

Natália Oliva Teles; Sílvia Pires; Joaquim Aguiar; Manuela Mota Freitas; Bárbara Marques; Hildeberto Correia; Jorge Sales Marques; Ana Furtuna

8th European Cytogenetics Conference. July 2-5, 2011 | 2011

Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting from a paternal intrachromosomal insertion

Sílvia Pires; Maria da Luz Fonseca Silva; Ana Pereira; Alexandra Meireles; Natália Oliva Teles; Joana Ribeiro; Manuela Mota Freitas; Bárbara Marques; Gabriela Soares; Otilia Brandão; Hildeberto Correia

8th European Cytogenetics Conference, Alfândega Congress & Exhbition Centre, 2-5 July 2011 | 2011

Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases

Cristina Candeias; Manuela Mota Freitas; Joana Ribeiro; Fernanda Paula Oliveira; Joaquim Aguiar; Natália Oliva Teles; Gabriela Soares; Inês Carrilho; Márcia Martins; Hildeberto Correia; Maria da Luz Fonseca Silva

8th European Cytogenetics Conference, Alfândega Congress & Exhbition Centre, 2-5 July 2011 | 2011

Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contribution

Manuela Mota Freitas; Joana Ribeiro; Cristina Candeias; Elisa Lopes; Fernanda Paula Oliveira; Joaquim Aguiar; Maria do Céu Ribeiro; Sílvia Pires; Natália Oliva Teles; Hildeberto Correia; Maria da Luz Fonseca da Silva

16ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 22-24 Novembro 2012 | 2009