Marta Hernández Ch

Leucoencefalopatía reversible posterior: cuatro casos clínicos

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (PLS) ischaracterized by headache, clouding of sensorium, visual disturbances and seizures. It isassociated to hypertension, renal disease or immunosuppressive therapy. We report three males,aged 9, 12 and 16 years and one female, aged 5 years wih PLS associated toimmunosuppressive therapy. All had seizures and three had headache and clouding ofsensorium. One case was associated to an hypertensive emergency, one to liver failure and oneto high tacrolimus levels. Magnetic resonance imaging showed lesions in the white matter intwo patients and in the gray matter in the other two. The lapse between the start ofimmunosuppressive treatment and neurological symptoms ranged from 4 days to 6 months. Allreceived antiepileptic drugs and immunosuppresive therapy was changed or decreased, withcomplete clinical recovery (Rev Med Chile 2008, 136: 93-8).(

Síndrome moyamoya en paciente con síndrome de Down y déficit de antitrombina III

Moyamoya disease is a unique chronic progressive cerebrovascular disease characterized by bilateral stenosis or occlusion of the arteries around the circle of Willis with prominent arterial collateral circulation. It can be primary or secondary to genetic syndromes such as Down syndrome. We report a seven year-old girl with a Down syndrome that presented with a disturbance of consciousness, seizures and a right hemiparesia at the age of five. Magnetic resonance imaging showed old cortical ischemic lesions in both cerebral hemispheres and a recent infarction in the territory of the left middle cerebral artery. Brain angiography showed a proximal stenosis of both medial cerebral arteries and a net of collateral vessels, consistent with the diagnosis of moyamoya syndrome. The patient had also an antithrombin III deficiency. Aspirin was indicated and a surgical correction was recommended. However, prior to the procedure, the patient had a new infarction in the territory of the right middle cerebral artery, which caused a severe disability (Rev Med Chile 2009; 137: 1066-70). (Key words: Antithrombin III deficiency; Cerebrovascular Moyamoya disease; Down syndrome)

Convulsiones neonatales: diagnóstico y manejo

El recien nacido convulsiona en un escenario multifactorial (parto labioroso, hipoxia, acidosis/hipercapnia, hipoglicemia, hipocalcemia, etc ). Las convulsiones neonatales constituyen en si un marcador de morbilidad neurologica, y la mayor o menor dificultad en controlarlas no solo dependera de la etiologia, ademas llevara implicito el pronostico del desarrollo del nino. La mayoria de las veces se diagnostican y manejan a traves de la mera observacion clinica, pero hoy es muy conocida la importancia del aporte de la electroencefalografia con tecnicas poligraficas del monitoreo video-EEG, lo cual es esencial para identificarlas mejor y reconocer las crisis electrograficas, que pueden tener solo cambios autonomicos a veces imperceptibles y que sin duda son una pieza fundamental en el pronostico. Se revisan las bases neurobiologicas de las crisis y su clasificacion para el manejo clinico. Se analizan las etiologias mas relevantes, y se hace especial mencion a los errores innatos del metabolismo, entregando pautas de manejo terapeutico

Lisencefalia y epilepsia en pediatría

Lissencephaly and epilepsy in paediatrics Background: Lissencephaly is a brain malformation caused by defective neuronal migration and characterized by epilepsy and severe psychomotor retardation, with high mortality. Objective: Describe the clinical presentation, neuroradiologic characteristics and evolution of 9 children with lissencephaly. Results: 9 children (4 males) were controlled between 1999 and 2007. The diagnosis was made during the neonatal period in 4 patients; 3 cases presented seizures and microcephaly, while 1 newborn had a prenatal ultrasonography showing cerebral malformation. The diagnosis was made during the first year of life in 5 patients; 4 cases had epilepsy, severe psychomotor retardation and microcephaly, while 1 child had macrocephaly. During follow-up period, 8/9 children had catastrophic epilepsy and severe psychomotor retardation. Conclusions: Lissencephaly is a pathology with bad prognosis, usually diagnosed during the first year of life. Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay. It is important to complete the evaluation with genetic studies and high - resolution neuroimaging, in order to perform an early diagnosis, predict evolution and offer genetic counsil.

Estado Epiléptico No Convulsivo Infantil

Introduccion: El Estado Epileptico (EE) es una emergencia medica con alta morbimortalidad. El Estado Epileptico No Convulsivo (EENC) es definido por la presencia de crisis electroencefalograficas en ausencia de crisis motoras clinicas. Objetivo: Realizar una descripcion retrospectiva de los EENC que se presentaron en la poblacion pediatrica atendida en nuestro centro. Pacientes y Metodo: Se revisaron los registros de 30 pacientes controlados neurologia infantil que presentaron EENC entre diciembre de 1999 y junio de 2008. Segun el tipo de crisis se clasifico en a) EENC ausencia tipica; b) EENC ausencias atipicas y c) EENC parcial complejo. Segun etiologia se uso la clasificacion de Hauser modificada. Resultados: Se analizaron 30 pacientes. Quince (50%) varones. La mediana de edad fue 46 meses. 63% fueron EENC parcial complejo, 30% EENC ausencias atipicas y 7% EENC ausencias tipicas. El EE criptogenico fue el mas frecuente (47%). La mortalidad fue de 3%. Discusion: Los pacientes pediatricos tienen mayor riesgo de EENC en relacion a los adultos. La gran mayoria de los pacientes con EENC ya tenian el diagnostico de epilepsia. Los infartos cerebrales fueron la segunda causa de EENC, estos deben ser monitorizados con EEG ante la sospecha de EENC. Las neuroimagenes para precisar el diagnostico son de gran valor dado que el pronostico de los pacientes con EENC depende de la etiologia subyacente. En conclusion, la sospecha clinica, el antecedente de epilepsia y el apoyo con un EEG, especialmente prolongado, permite el diagnostico oportuno y el tratamiento precoz.

Síndrome de Horner pediátrico: Análisis de 5 casos

Introduccion: El sindrome de Horner (SH) u oculosimpaticoparesia es causado por la interrupcion de la via simpatica (VS) que va desde el cerebro hasta el ojo. Los signos clinicos son miosis, ptosis, enoftalmos, heterocromia del iris y hemianhidrosis facial ipsilateral, en su forma completa. Generalmente es benigno pero la proximidad arterias carotideas, organos toracicos y cerebro nos obliga a descartar patologias potencialmente riesgosas. Objetivo: Describir la utilidad de la historia clinica y el examen neurologico en la evaluacion de la etiologia y localizacion de la lesion en el SH. Pacientes y Metodo: 5 pacientes de sexo masculino entre 2-72 meses edad controlados en Neurologia infantil de la Pontificia Universidad Catolica de Chile entre los anos 2003-2004. Resultados: Segun tiempo de aparicion, 4 casos fueron congenitos y 1 caso adquirido. Los signos neurologicos acompanantes clasificaban los casos como SH periferico (4) y SH central (1). La hemianhidrosis clasificaban 3 casos como preganglionares y dos postganglionares Conclusion: En ninos con SH la anamnesis, el analisis de la signologia propia y asociada del SH nos ayudan a localizar la lesion y reducen una extensa evaluacion sistemica

Fisiopatología, diagnóstico diferencial y tratamiento de la apnea emotiva grave: A propósito de un caso clínico

Introduccion: Las apneas emotivas (AE) son eventos paroxisticos no epilepticos que afectan al 5% de ninos sanos. El diagnostico se basa en una secuencia estereotipada de eventos clinicos iniciado con llanto provocado por un estimulo emocional que desencadena una alteracion refleja del sistema nervioso autonomico con cambio de color, palido o cianotico. En el 15% se asocia a perdida de conciencia, cambios del tono o movimientos tonico-clonicos secundarios a hipoxia. Objetivo: Presentar un caso clinico de AE grave, revisar el diagnostico diferencial y tratamientos preventivos. Caso clinico: Lactante de 15 meses con cianoticas a partir de los 8 meses de edad, desencadenados por dolor, disgusto o miedo que aumentaron en frecuencia (3-4 por dia) e intensidad con alteracion de conciencia e hipotonia. A los 12 meses, se agrego ademas una crisis tonico clonica de 3 min de duracion, por la cual ingreso a Servicio de Urgencia. Se constato un desarrollo psicomotor normal, examen fisico, neurologico y parametros de laboratorio normales (sin anemia), al igual que la electroencefalografia y resonancia magnetica cerebral. Se inicio terapia preventiva con piracetam con el proposito de disminuir las crisis, lo que se produjo desde el primer mes de tratamiento. Conclusiones: En la mayoria de los casos, la naturaleza benigna e historia natural de las AE permiten que una entrega de informacion oportuna a los padres sea suficiente. Sin embargo, cuando la frecuencia y severidad de las AE impactan al nino y su familia, se requiere descartar patologia cardiaca o epilepsia y buscar opciones de tratamiento preventivo.

Encefalopatía por Kernicterus. Serie clínica

Kernicterus (bilirubin encephalopathy): case reports Introduction: Jaundice is common in newborn babies (NB). Bilirubin levels of 20 mg/dL or higher may cause choreoathetoid cerebral palsy, sensorineural hearing loss, eye disorders and enamel dysplasia in term infants; clinical picture compatible with kernicterus. Objective: To describe five cases of kernicterus treated at a Neu - rology Unit between 2002 and 2012. Case reports: Five cases of babies with gestational ages between 35 and 39 weeks, birth-weight ranging from 2580 to 4250 grams and bilirubin levels between 24 and 47 mg/dL are presented. Two infants were at home when acute encephalopathy developed, all were treated with photothera- py and 3 of them underwent exchange transfusion. The age of diagnosis of kernicterus was between 12 days to 10 years; three patients were diagnosed in neonatal period through MRI that revealed basal ganglia impregna- tion. All patients evolved presenting movement disorders of varying severity. Three of them were diagnosed with sensorineural hearing impairments and two presented eye disorders. Psychometric tests showed cogni- tive delay in three patients and normal development in the remaining children. Conclusion: Kernicterus in a devastating disease present in the national reality. It is a preventable cause of cerebral palsy; therefore, it is necessary to educate parents, population and health care professionals about neonatal hyperbilirubinemia early detection and treatment. (Key words: Kernicterus, bilirubin, basal ganglia, cerebral palsy, hearing loss). Rev Chil Pediatr 2013; 84 (6): 659-666

Accidente vascular encefálico: Presentación clínica y factores de riesgo

Introduccion: La alteracion focal aguda de la funcion cerebral en el adulto permite diagnosticar un accidente vascular encefalico (AVE) e iniciar precozmente el rescate de tejido cerebral. En los ninos, las diferencias clinicas de esta patologia en relacion al adulto generan atraso, subdiagnostico e impiden el tratamiento en la etapa aguda. Objetivo: Describir la presentacion clinica y factores de riesgo del AVE isquemico en 156 ninos, comparar la presentacion clinica segun edad y tipo de AVE. Pacientes y Metodo: Se analiza un registro de AVE isquemico, confirmado con imagenes cerebrales, en poblacion menor de 18 anos, iniciado en Enero 2003. Resultados: La mediana de edad: 4,9 meses (33% recien nacidos, 46% menores 6 anos y 21% mayor de 6 anos), 64% fueron hombres. Los infartos arteriales correspondieron al 85% y el resto fueron trombosis de senos venosos. Predominaron los signos difusos (67%) en menores de 6 anos (p = 0,001). Las convulsiones fueron observadas en el 61% de los ninos menores de 6 anos (p = 0,03), el 33% presento signos focales. Los factores de riesgo mas frecuentes fueron patologias sistemicas agudas y cardiopatias. En 14,7% no se encontraron factores de riesgo. Conclusiones: La busqueda de signos focales agudos de AVE no tiene utilidad diagnostica en el nino, a diferencia de los adultos, pues su ausencia no excluye patologia vascular isquemica focal. La patologia sistemica aguda fue el factor de riesgo mas frecuente para AVE.

Recurrencia de crisis febriles en una población chilena

Febrile seizures recurrence in Chilean children Objective: Evaluate the clinical presentation and risk factors for recurrence of first febrile seizure (FS) in patients at Pediatric Emergency Department or Neurology Units at Clinical Hospital Universidad Catolica (UC) and Hospital Herminda Martin from Chillan (HM). Method: Descriptive-observational study of children with age average of 2.9 years-old, with first febrile seizure between January 1, 2003 and December 31, 2005. Results: Total 158 patients; 76% presented a simple FS and 24% a complex FS as first episode, only 1 case with febrile epileptic status. In 22% and 18% respectively, there was a FS history and epilepsy in first degree relatives. 34% of patients presented a second episode; 36% of these cases present a third FS and 9% more than 3 episodes. The average time of recurrence was 6.9 months. The most important risk factors for recurrence were: epilepsy history in first degree relatives and type of febrile seizure, with hazard ratio of 2.5 (p = 0.001) and 1,8 (p = 0.03) respectively. When fitting both variables, only family history of epilepsy was significant. Conclusions: Most of FS episodes are simple and 34% present recurrence. Family history of epilepsy and type of febrile seizure are associated recurrence risk factors. The follow-up of these patients does not predict their future risk of epilepsy. (Key words: febrile seizures, recurrence, epilepsy). Rev Chil Pediatr 2008; 79 (5): 488-494