Raúl Escobar H

Síndrome de Ramsay-Himt en Pediatría: Reporte de cuatro casos y revisión de la literatura

El sindrome de Ramsay-Hunt (SRH) corresponde a una inusual afeccion caracterizada por paralisis facial periferica (PFP), erupcion en el pabellon auricular ipsilateral y compromiso cocleo-vestibular. Es producida por reactivacion del virus varicela zoster (VVZ) a nivel del ganglio geniculado. Se reporta una serie de cuatro pacientes entre 3 y 17 anos de edad con SRH. La otalgia fue el primer sintoma en dos casos, tres de ellos presentaron sintomatologia vestibular periferica y uno deficit cocleo-vestibular. La inmunofluorescencia directa de hisopado de lesion vesicular fue positiva para VVZ en dos ninos. Todos recibieron tratamiento con aciclovir y tres recibieron ademas corticoesteroides. Tres ninos tuvieron recuperacion clinica completa. El SRH es una entidad poco frecuente en pediatria y debe sospecharse en ninos con PFP, eritema, vesiculas y/o dolor auricular, ya que el tratamiento precoz con aciclovir pudiera mejorar la evolucion de la PFP.

Leucoencefalopatía reversible posterior: cuatro casos clínicos

Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (PLS) ischaracterized by headache, clouding of sensorium, visual disturbances and seizures. It isassociated to hypertension, renal disease or immunosuppressive therapy. We report three males,aged 9, 12 and 16 years and one female, aged 5 years wih PLS associated toimmunosuppressive therapy. All had seizures and three had headache and clouding ofsensorium. One case was associated to an hypertensive emergency, one to liver failure and oneto high tacrolimus levels. Magnetic resonance imaging showed lesions in the white matter intwo patients and in the gray matter in the other two. The lapse between the start ofimmunosuppressive treatment and neurological symptoms ranged from 4 days to 6 months. Allreceived antiepileptic drugs and immunosuppresive therapy was changed or decreased, withcomplete clinical recovery (Rev Med Chile 2008, 136: 93-8).(

Caracterización psicométrica, motora y funcional en niños con parálisis cerebral

Psychometric, motor and functional description in children with cerebral palsy Introduction: Cerebral Palsy (CP), the most frequent cause of chronic motor disability among children, is often associated to other alterations of cerebral function, among them cognitive function. International pu- blications show up to 70% of children with CP have normal intelligence (IQ). Objective: Determine IQ and motor function in a group of children with CP. Methodology: Prospective descriptive study of 34 children with CP, classifi ed according to type. Psychometric and motor tests were applied. Results: Of these children, 44% presented tetraparetic CP, 21% diparetic, 35% hemiparetic. Among tetraparetic children, 33% showed normal IQ, 14% mild Mental Retardation (MR), 53% severe MR. Among diparetic children, normal IQ, mild MR, severe MR showed in a frequency of 57%, 14% y 29% respectively. Children with hemiparesis showed normal IQ in 92% and mild MR in 8%. Motor function was usually proportional to IQ. Conclusion: In the full population studied, 59% of children showed normal IQ. Children with hemiparetic CP present better IQ, those with tetraparetic CP showed worst cognitive levels. Children with better IQ presented better motor function. (Key words: IQ, Disability, Motor Function, Cerebral Palsy, Neurorehabilitation, Psychometric Tests). Rev Chil Pediatr 2011; 82 (5): 388-394 RESUMEN

Síndrome hipotónico del recién nacido

Introduccion: El sindrome hipotonico del recien nacido (SHRN) es un cuadro clinico que se presenta hasta los 28 dias de vida extrauterina. Su sintoma definitorio es la disminucion significativa en tono muscular, pero su gravedad se relaciona a asociacion a falta de fuerzas. Es un cuadro aparentemente poco frecuente en este grupo etareo, pero que plantea un problema diagnostico importante. Existe escasa informacion en la literatura respecto a su frecuencia real. Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiologia y aprobacion diagnostica. Metodo: Estudio retrospectivo con revision de fichas clinicas, desde mayo 2000 a abril 2006, incluyendo pacientes ingresados con diagnostico de SHRN a unidad de intermedio-intensivo de servicio de recien-nacidos de un hospital universitario (SRNU). Resultados: El numero total de RN ingresados a SRNU fue 2158, en 5,2% (113) el motivo de ingreso, principal o secundario, correspondio a SHRN. Del total de SHRN, 83% correspondio a causas centrales, destacando encefalopatia hipoxico-isquemica (ehi) (49%) y genetopatia (15%). Las causas perifericas correspondieron a 17%, destacando hipermagnesemia (68%) y miopatias (21%). Conclusiones: Con los datos obtenidos, es posible concluir para este estudio: 1) El SHRN es una entidad clinica relativamente frecuente; 2) Las causas centrales son las mas frecuentes; 3) Es posible estudio escalonado orientado a encontrar etiologia especifica del SHRN

Tres casos de parálisis diafragmática: Utilidad del estudio electromiográfico

La paralisis diafragmatica (PD) es poco frecuente en pediatria y su adecuado manejo es importante por el potencial compromiso respiratorio. La PD es sospechada por la radiografia de torax y confirmada por la ultrasonografia. Ultimamente la electromiografia (EMG) ha mostrado utilidad en la evaluacion funcional del diafragma y del nervio frenico (NF), en especial a lo que se refiere a su pronostico y reversibilidad. Objetivo: Reportar la utilidad de la EMG en 3 pacientes con PD. Pacientes y Metodo: Caso 1, lactante con PD bilateral secundaria a enfermedad neuromuscular adquirida y distres respiratorio, la EMG mostro denervacion y se indico ventilacion permanente. Caso 2: lactante con PD derecha secundaria a cirugia del plexo braquial, el seguimiento electromiografico permitio tratamiento conservador. Caso 3: preescolar portadora de cardiopatia compleja, PD bilateral post cirugia cardiaca y dependencia de ventilacion mecanica (VM), se realizo plicatura diafragmatica bilateral, presento recidiva, necesito nueva plicatura izquierda por amplitud muy disminuida en la respuesta diafragmatica al estudiar conduccion de NF. Conclusion: La EMG determino la disfuncion del NF y permitio una conducta conservadora en estos pacientes evitando la cirugia. Sugerimos que la EMG es una herramienta util en el estudio de pacientes con PD y en la determinacion de su conducta terapeutica

Lisencefalia y epilepsia en pediatría

Lissencephaly and epilepsy in paediatrics Background: Lissencephaly is a brain malformation caused by defective neuronal migration and characterized by epilepsy and severe psychomotor retardation, with high mortality. Objective: Describe the clinical presentation, neuroradiologic characteristics and evolution of 9 children with lissencephaly. Results: 9 children (4 males) were controlled between 1999 and 2007. The diagnosis was made during the neonatal period in 4 patients; 3 cases presented seizures and microcephaly, while 1 newborn had a prenatal ultrasonography showing cerebral malformation. The diagnosis was made during the first year of life in 5 patients; 4 cases had epilepsy, severe psychomotor retardation and microcephaly, while 1 child had macrocephaly. During follow-up period, 8/9 children had catastrophic epilepsy and severe psychomotor retardation. Conclusions: Lissencephaly is a pathology with bad prognosis, usually diagnosed during the first year of life. Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay. It is important to complete the evaluation with genetic studies and high - resolution neuroimaging, in order to perform an early diagnosis, predict evolution and offer genetic counsil.

Estado Epiléptico No Convulsivo Infantil

Introduccion: El Estado Epileptico (EE) es una emergencia medica con alta morbimortalidad. El Estado Epileptico No Convulsivo (EENC) es definido por la presencia de crisis electroencefalograficas en ausencia de crisis motoras clinicas. Objetivo: Realizar una descripcion retrospectiva de los EENC que se presentaron en la poblacion pediatrica atendida en nuestro centro. Pacientes y Metodo: Se revisaron los registros de 30 pacientes controlados neurologia infantil que presentaron EENC entre diciembre de 1999 y junio de 2008. Segun el tipo de crisis se clasifico en a) EENC ausencia tipica; b) EENC ausencias atipicas y c) EENC parcial complejo. Segun etiologia se uso la clasificacion de Hauser modificada. Resultados: Se analizaron 30 pacientes. Quince (50%) varones. La mediana de edad fue 46 meses. 63% fueron EENC parcial complejo, 30% EENC ausencias atipicas y 7% EENC ausencias tipicas. El EE criptogenico fue el mas frecuente (47%). La mortalidad fue de 3%. Discusion: Los pacientes pediatricos tienen mayor riesgo de EENC en relacion a los adultos. La gran mayoria de los pacientes con EENC ya tenian el diagnostico de epilepsia. Los infartos cerebrales fueron la segunda causa de EENC, estos deben ser monitorizados con EEG ante la sospecha de EENC. Las neuroimagenes para precisar el diagnostico son de gran valor dado que el pronostico de los pacientes con EENC depende de la etiologia subyacente. En conclusion, la sospecha clinica, el antecedente de epilepsia y el apoyo con un EEG, especialmente prolongado, permite el diagnostico oportuno y el tratamiento precoz.

Botulismo infantil: Comunicación de un caso y revisión del tema

ABSTRACT Infant Botulism: Case-report and literature review Background: Infant botulism is a rare and potentially lethal neurological disease produced by theingestion of a neurotoxin secreted by Clostridium botulinum, causing diffuse paralysis. Objective:Describe the first case in Chile since the establishment of an obligatory report and describe the diagnosis,clinical presentation and outcome. Case-report: A 2 months-old male with 48 hours of poor feeding andswallowing, weak cry, listlessness and constipation. He was admitted for hospitalization with probablesepsis and required tracheotomy due to apnea with failed endotracheal intubation, requiring mechanicalventilation for 150 days and hospitalization during 180 days. The diagnosis was confirmed by isolatingClostridium botulinum toxin from stool. Conclusion: The diagnosis of infant botulism requires a highsuspicion index and the treatment includes intensive care monitorization with general support.(Key words: Botulism, Clostridium botulinum, neurotoxin, spores)Rev Chil Pediatr 2008; 79 (4): 409-414RESUMENEl botulismo infantil es una enfermedad infrecuente que ha sido confirmada solo en menores de un ano, seproduce por ingestion de esporas de clostridium botulinum que producen una neurotoxina in vivo, la cualse absorbe y es responsable de la paralisis flacida descendente aguda caracteristica de esta enfermedad.Objetivo: Presentacion del primer caso descrito desde que la notificacion es obligatoria en Chile y revisiondel tema. Caso clinico: Lactante de 2 meses. Dos dias previo al ingreso presenta succion debil, hiporeactividady llanto disfonico, consultando en Servicio de Urgencia y decidiendose su hospitalizacion. Estudio:hemograma, PCR, neuroimagenes, EEG LCR, EMG normales y toxicologico negativo. Se confirma ClostridiumCASO CLINICO CASE REPORT

Síndrome de Horner pediátrico: Análisis de 5 casos

Introduccion: El sindrome de Horner (SH) u oculosimpaticoparesia es causado por la interrupcion de la via simpatica (VS) que va desde el cerebro hasta el ojo. Los signos clinicos son miosis, ptosis, enoftalmos, heterocromia del iris y hemianhidrosis facial ipsilateral, en su forma completa. Generalmente es benigno pero la proximidad arterias carotideas, organos toracicos y cerebro nos obliga a descartar patologias potencialmente riesgosas. Objetivo: Describir la utilidad de la historia clinica y el examen neurologico en la evaluacion de la etiologia y localizacion de la lesion en el SH. Pacientes y Metodo: 5 pacientes de sexo masculino entre 2-72 meses edad controlados en Neurologia infantil de la Pontificia Universidad Catolica de Chile entre los anos 2003-2004. Resultados: Segun tiempo de aparicion, 4 casos fueron congenitos y 1 caso adquirido. Los signos neurologicos acompanantes clasificaban los casos como SH periferico (4) y SH central (1). La hemianhidrosis clasificaban 3 casos como preganglionares y dos postganglionares Conclusion: En ninos con SH la anamnesis, el analisis de la signologia propia y asociada del SH nos ayudan a localizar la lesion y reducen una extensa evaluacion sistemica

Accidente vascular encefálico: Presentación clínica y factores de riesgo

Introduccion: La alteracion focal aguda de la funcion cerebral en el adulto permite diagnosticar un accidente vascular encefalico (AVE) e iniciar precozmente el rescate de tejido cerebral. En los ninos, las diferencias clinicas de esta patologia en relacion al adulto generan atraso, subdiagnostico e impiden el tratamiento en la etapa aguda. Objetivo: Describir la presentacion clinica y factores de riesgo del AVE isquemico en 156 ninos, comparar la presentacion clinica segun edad y tipo de AVE. Pacientes y Metodo: Se analiza un registro de AVE isquemico, confirmado con imagenes cerebrales, en poblacion menor de 18 anos, iniciado en Enero 2003. Resultados: La mediana de edad: 4,9 meses (33% recien nacidos, 46% menores 6 anos y 21% mayor de 6 anos), 64% fueron hombres. Los infartos arteriales correspondieron al 85% y el resto fueron trombosis de senos venosos. Predominaron los signos difusos (67%) en menores de 6 anos (p = 0,001). Las convulsiones fueron observadas en el 61% de los ninos menores de 6 anos (p = 0,03), el 33% presento signos focales. Los factores de riesgo mas frecuentes fueron patologias sistemicas agudas y cardiopatias. En 14,7% no se encontraron factores de riesgo. Conclusiones: La busqueda de signos focales agudos de AVE no tiene utilidad diagnostica en el nino, a diferencia de los adultos, pues su ausencia no excluye patologia vascular isquemica focal. La patologia sistemica aguda fue el factor de riesgo mas frecuente para AVE.