Marta Kogut

Limitations of Ber-EP4 for distinction of Bowen disease from basal cell carcinoma.

Diagnostic differentiation between Bowen disease a variant of squamous cell carcinoma in situ (SCCIS) and basal cell carcinoma (BCC) can be difficult on the basis of hematoxylin and eosin (routine) staining in small or fragmented biopsy samples. Ber‐EP4 staining is diagnostically reliable for differentiation between BCC and cutaneous squamous cell carcinoma [Dasgeb et al. Biomark Cancer, 5: 7, (2013); Tellechea et al. Am J Dermatopathol, 15: 452 (1993)]. The objective of this study was to determine the usefulness of Ber‐EP4 staining for differentiation of SCCIS from BCC.

Porokeratosis ptychotropica involving the glans penis: a unique case of this rare condition.

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New mutation leading to the full variety of typical features of the Netherton syndrome.

Netherton syndrome is a rare autosomal recessive inherited disease with an incidence of 1 / 200 000, first described by Comel in 1949 and by Netherton in 1959 [1–3]. The characteristic symptoms are ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata, an elevated susceptibility to recurrent infections and an allergic diathesis. We report a female patient showing the typical features of Netherton syndrome caused by compound heterozygous mutations of SPINK5 gene one of which being unknown. A 23-year-old woman presented with widespread pruritic erythematous, serpiginous skin eruptions with double-edged scales at the periphery. Her skin was very dry with flexural lichenification, while eyebrows and eyelashes were sparse (Figure 1a). Her hair was fragile and easy to break. A chronic cystitis was present with therapy-resistant vaginal discharge. The generalized erythroderma with exfoliative scaling started on the second day of her life. Past medical history revealed allergic rhinitis and asthma as well as allergic reactions to banana, apple, kiwi and nut. Family history was significant for her mother having asthma and a nickel allergy. Her father and brother are healthy. On the basis of clinical findings the diagnosis of Netherton syndrome had already been made in childhood. Laboratory blood tests were normal except for elevated IgE levels (1 373 kU/l). Skin tests were positive to grass, birch, alder, osier, mugwort, acarid, rye and hazel pollen. Histopathology revealed changes resembling a chronic dermatitis (Figure 2). Microscopic analysis of the hair shaft showed typical „bamboo hairs“ of trichorrhexis invaginata with invaginated nodules (Figure 1b). The analysis of the SPINK5 gene (NM_001127698.1, NC_000005.9) reveals a heterozygous mutation c.316_317delGA, p.D106Wfs*7 in Exon 5 and c.2468dupA, p.K824Efs*4 in Exon 26. Both mutations generate a premature stop codon. Analysis of the SPINK5 gene of the parents shows a heterozygous mutation in c.316_317delGA, p.D106Wfs*7, in Exon 5 by the father and a heterozygous mutation c.2468dupA, p.K824Efs*4 in Exon 26 of the mother. The mutation c.316_317delGA, p.D106Wfs*7, in Exon 5 has never been described before and therefore represents a novel deletion mutation contributing to Netherton syndrome. Clinical Letter

Axillary accessory breast tissue--case report and review of literature.

Polymastia is a rare condition of the breasts, affecting approximately 2–6% of all women and 1–3% of all men. Onethird of the affected individuals have more than one area of accessory breast tissue [1]. Two women presented to a dermatological outpatient clinic complaining about lumps in their axilla. The first patient was a 25-year-old woman who had noticed for 2 years a lump in her right axilla which restricted free motion. She assumed it was a lymph node. Clinical examination revealed a soft, movable 4 × 4 cm nodule. Sonographic examination revealed a soft tissue mass without increased perfusion. The second patient was a 40-year-old woman who complained of intermittent bilateral axillary pain, which had first occurred following bilateral subcutaneous curettage of the axillary sweat glands in 2009. The patient noticed menstrual-cycle-related swelling and discomfort. Small moveable subcutaneous soft tissue masses were palpable in both axillae (Figure 1). Sonographic examination suggested the nodules resembled orthotopic mammary tissue (Figure 2). Clinical differential diagnostic considerations included lipoma or lymphadenopathy. In the second patient, postoperative changes such as adipose tissue necrosis, foreign body granuloma or connective tissue fibrosis had to be considered. Sonographic examination led to the suspected diagnosis of ectopic mammary tissue. Because the nodules caused discomfort and to confirm the diagnosis, we recommended surgical removal in both cases. The affected tissue was excised in the first women. In the second, only a deep excisional biopsy was performed for diagnostic clarification. Histologically the specimens from both patients revealed multiple excretory ducts and acini of apocrine glands within a partially fibrotic connective tissue in a configuration typical of mammary tissue (Figure 3). Diagnosis of ectopic mammary tissue was confirmed. Acccessory breasts are an anomaly in which parts of the embryonic mammary ridge persist. The embryonic milk line arises ontogenetically, from epidermal thickenings during the first month of embryonic development; they condense at the beginning of the second embryonic month to form the mammary ridges. These extend bilaterally from the axilla to the groin. Initially a number of glands develop, all of which, Clinical letter except for one located in the mid-thoracic region, degenerate at the beginning of the third embryonic month. The remaining gland forms the primordium of the latter mammary gland [2, 3]. Persistence of other parts of the mammary ridge may lead to polythelia (accessory nipple) or polymastia (accessory mammary gland). Polymastia may occur as glandular (mamma aberrata) or complete polymastia (mamma accessoria) [2]. Glandular polymastia or accessory mammary tissue features an isolated parenchymal mass without a mamilla, usually located in proximity of the breast, but potentially also in the axillary, vulvar, inguinal or other areas [2, 4, 5]. The ectopic mammary tissue is present from birth, and usually becomes symptomatic under the influence of the sexual hormones during puberty, pregnancy or lactation. Patients complain of a menstrual cycle-dependent tissue swelling, discomfort and restriction of movement, but also of cosmetic problems [4]. Sonographic examination is the key diagnostic method, showing hypoechoic septate tissue in analogy to orthotopic mammary tissue. Ultrasonographic examination serves to rule out differential diagnoses such as lymphadenopathy or lipoma [6]. In the literature, reports about familial incidence as well as a coincidence with cardiovascular or renal anomalies, kidney tumors or trisomia 21 are found [2, 4, 7]. Although those associations have not been proven, sonographic examination of the abdomen is recommended for diagnostic follow-up. Ectopic mammary tissue undergoes the same physiological and pathological changes as does the orthotopic mammary gland. Among those are benign (mastitis, fibroadenoma, hamartoma) as well as malignant (carcinoma) developments [1, 4, 8, 9]. The main complication is carcinoma, of the breast, which accounts for 0.3% of all mammary carcinomas [10]. Histologically, these are mostly not otherwise specified (NOS) carcinomas (72%), followed by

Porokeratosis ptychotropica mit Beteiligung der Glans penis, ein einzigartiger Fall dieser seltenen Entität

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Eccrine poroma: correlation of reflectance confocal microscopy and histopathology of horizontal sections

Editor We read this article [Schmidt SA et al. Use of antihypertensive drugs and risk of skin cancer. J Eur Acad Dermatol Venereol 2015; 29(8): 1545–1554.] with interest, and noted amongst the authors’ conclusions that long-term angiotensin receptor blocker use was associated with increased risk of malignant melanoma (MM). The patients’ ethnicities were not mentioned. Given that guidelines for selection of antihypertensive treatment dissuades use of angiotensin receptor blockers (ARBs) for black patients, black patients may have been under-represented in the subgroup. It would be reasonable therefore to expect a higher rate of malignant melanoma in the ARB subgroup as the patient’s MM risk is inversely proportional to their degree of natural skin pigmentation. Would this explain the results?

Eine neue Mutation führt zum gesamten Spektrum der typischen Merkmale des Netherton-Syndroms

das Netherton-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit einer Inzidenz von 1/200 000, die erstmals von Comel im Jahr 1949 sowie von Netherton im Jahr 1959 beschrieben wurde [1–3]. Ihre charakteristischen Symptome sind Ichthyosis linearis circumflexa, Trichorrhexis invaginata, erhöhte Anfälligkeit gegenüber rezidivierenden Infekten und allergische Diathese. Wir berichten hier über eine Patientin mit den typischen Merkmalen des Netherton-Syndroms, die durch compound-heterozygote Mutationen des SPINK5-Gens verursacht werden, von welchen eine unbekannt ist. Eine 23-jährige Patientin stellte sich vor mit ausgedehntem pruritischem, erythematösem, serpinginösem Exanthem mit doppelrandigen Schuppen an der Peripherie. Ihre Haut war sehr trocken und wies Lichenifikation in den Gelenkbeugen auf. Ihre Augenbrauen und Wimpern waren spärlich ausgebildet (Abbildung 1a), ihre Haare waren dünn und brüchig. Außerdem lag eine chronische Cystitis mit therapieresistentem vaginalem Ausfluss vor. Generalisierte Erythrodermie mit exfoliativer Schuppung zeigte sich bereits an ihrem zweiten Lebenstag. Die Anamnese ergab allergische Rhinitis und Asthma sowie allergische Reaktionen auf Bananen, Äpfel, Kiwi und Nüsse. Die Familienanamnese war insofern relevant, als ihre Mutter an Asthma und einer Nickelallergie leidet, ihr Vater und ihr Bruder sind dagegen gesund. Auf der Grundlage der klinischen Befunde war die Diagnose Netherton-Syndrom bereits in der Kindheit gestellt worden. Die Laborwerte waren unauffällig, abgesehen von einem erhöhten IgE-Spiegel (1373 kU/l). Der Hauttest war positiv für Gräser-, Birken-, Erlen-, Korbweiden-, Beifuß-, Roggenpollen und Haselnusspollen. Bei der Histopathologie wurden Veränderungen nachgewiesen, die denen einer chronischen Dermatitis ähnelten (Abbildung 2). Die mikroskopische Untersuchung der Haarschäfte zeigte die typischen „Bambushaare“ einer Trichorrhexis invaginata mit eingestülpten Knoten (Abbildung 1b). Die Analyse des SPINK5-Gens Clinical Letter

Asymptomatische, dunkelgraue, langsam progrediente Maculae und Papeln an Kopfhaut und Stirn

Eine 60-jährige Patientin wurde uns mit multiplen, asymptomatischen, dunkelgrauen Maculae und wenigen Papeln in einem umschriebenen Areal an Stirn und linksfrontalem Kapillitium vorgestellt (Abbildung 1a–c). Die Pigmentläsionen seien erstmals vor ca. 10 Jahren aufgefallen und zeigten seitdem eine langsame Zunahme an Anzahl und Größe. In der Familienanamnese ist kein derartiger Hautbefund bekannt. Die Patientin nimmt keine Medikamente ein. Weitere Erkrankungen verneinte die Patientin. Die regelmäßigen gynäkologischen und internistischen Asymptomatische, dunkelgraue, langsam progrediente Maculae und Papeln an Kopfhaut und Stirn Asymptomatic, dark gray, slowly progressive macules and papules on the scalp and forehead Diagnosequiz

Axilläre Mamma aberrata – eine Fallbeschreibung und Literaturübersicht

Polymastie ist eine seltene Entwicklungsstörung der Mamma, die bei etwa 2–6 % der Frauen und 1–3 % der Männer auftritt. Ein Drittel der Betroffenen weist mehr als ein Areal mit überzähligem Brustdrüsengewebe auf [1]. Wir berichten hier über zwei Patientinnen, die sich in unserer dermatologischen Hochschulambulanz mit beeinträchtigenden axillären Nodi vorstellten. Die erste Patientin ist 25 Jahre alt und empfand seit etwa zwei Jahren einen, die Beweglichkeit des Armes einschränkenden Knoten axillär rechts. Klinisch fand sich in der rechten Axilla ein 4 × 4 cm durchmessender Nodus von weicher Konsistenz und guter Verschieblichkeit. Die durchgeführte Sonographie zeigte eine Weichteilvermehrung ohne erhöhte Perfusion. Die zweite Patientin ist 40 Jahre alt und leidet seit vier Jahren unter intermittierend schmerzhaften Knoten axillär beidseits. Diese bemerkte sie erstmalig nach einer beidseitigen Schweißdrüsenkürettage 2009. Die Patientin beobachtete zyklusabhängige Beschwerden durch eine Schwellung der Nodi. Klinisch ließen sich kleine, subkutan gelegene, gut verschiebliche Weichteiltumoren axillär beidseits palpieren (Abbildung 1). Sonographisch zeigten diese die gleiche Morphologie wie orthotopes Mammagewebe (Abbildung 2). Klinisch können bei den geschilderten Befunden ein Lipom oder eine Lymphadenopathie differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden. Bei der zweiten Patientin muss insbesondere auch an postoperative Veränderungen wie Fettgewebsnekrosen, Fremdkörpergranulome oder postoperative Bindegewebsfibrosierungen gedacht werden. Sonografisch kann jedoch der Verdacht auf ektopes Mammagewebe gestellt werden. Aufgrund der Schmerzhaftigkeit und zur weiteren diagnostischen Abklärung stellten wir bei beiden Patientinnen die Indikation zur Operation. Bei der ersten Patientin erfolgte auf Wunsch die Exzision des gesamten Prozesses. Bei der zweiten Patientin führten wir zunächst eine tiefe Messerbiopsie zur Sicherung der Diagnose durch. Histologisch zeigten sich bei beiden Patientinnen, innerhalb eines teilweise fibrosierten Bindegewebes, multiple Ausführungsgänge und Acini apokriner Drüsen in der für Mammagewebe typischen Konfiguration (Abbildung 3). Es konnte die Diagnose eines ektopen Mammagewebes gestellt werden. Die Mamma aberrata stellt eine Anomalie dar, bei der Anteile der Milchleiste persistieren. Entwicklungsgeschichtlich wird gegen Ende des ersten Embryonalmonats, unter Verdickung der Epidermis, der sogenannte Milchstreifen angelegt, der sich am Anfang des zweiten Embryonalmonats zur Milchleiste verdichtet. Diese erstreckt sich auf beiden Seiten des Körpers von der Abgangsstelle der oberen bis zur unteren Extremität. Es werden zunächst mehrere Drüsen angelegt, die sich bis auf eine in der mittleren Thoraxregion zu Beginn des dritten Embryonalmonats zurückentwickeln. Die verbleibende stellt die Anlage der späteren Milchdrüse dar [2, 3]. Bei Persistenz weiterer Anteile der Milchleiste kann es zur Polythelie (zusätzliche Brustwarze) oder Polymastie (zusätzliche Brustdrüse) kommen. Bei der Polymastie unterscheidet man zwischen einer Polymastia glandularis (Mamma aberrata) und einer Polymastia completa (Mamma accessoria) [2]. Die Mamma aberrata stellt eine isolierte Parenchymvermehrung ohne Mamille dar. Sie ist meistens in der Nachbarschaft der Hauptdrüse lokalisiert, kann aber auch in der Axilla, Vulva, Leiste oder an anderen Lokalisationen auftreten [2, 4, 5]. Das ektope Mammagewebe ist bereits seit der Geburt präsent, symptomatisch wird es meistens unter dem Einfluss der Sexualhormone in der Pubertät, Schwangerschaft oder Stillperiode. Die Betroffenen leiden unter einer zyklischen Schwellung des Gewebes und damit verbundenen Schmerzen, Beeinträchtigung der Beweglichkeit aber auch unter einer kosmetischen Beeinträchtigung [4]. Diagnostisch wegweisend ist die Durchführung einer Sonographie, bei der sich ein echoarmes septiertes Gewebe darstellt, das im Vergleich zum orthotopen Brustdrüsengewebe ein analoges Muster präsentiert. Mit dem Ultraschall lassen sich andere Clinical Letter

Unilateral painless nasal ulceration.

A 53-year-old woman presented with a slowly progressing nasal ulceration present for approximately 6 months. Clinical examination revealed an irregular but clearly demarcated crescent-shaped skin defect of the left nasal ala which was covered with a serous scab; the tip of the nose was spared (Figure 1). The rest of the skin and mucous membranes were normal. The patient had a history of arterial hypertension, hypercholesterolemia and chronic obstructive pulmonary disease. Eleven months earlier, she had experienced an ischemic infarct involving the right common carotid artery/right internal carotid artery, with subsequent expressive aphasia. Histological examination revealed a non-specific mixed cellular chronic fibrotic inflammatory reaction (Figure 2) with no signs of a malignant epithelial tumor or an infectious pathology. Unilateral painless nasal ulceration Case for Diagnosis