Martina Brandner

The clinical and molecular genetic features of idiopathic infantile periodic alternating nystagmus

Periodic alternating nystagmus consists of involuntary oscillations of the eyes with cyclical changes of nystagmus direction. It can occur during infancy (e.g. idiopathic infantile periodic alternating nystagmus) or later in life. Acquired forms are often associated with cerebellar dysfunction arising due to instability of the optokinetic-vestibular systems. Idiopathic infantile periodic alternating nystagmus can be familial or occur in isolation; however, very little is known about the clinical characteristics, genetic aetiology and neural substrates involved. Five loci (NYS1-5) have been identified for idiopathic infantile nystagmus; three are autosomal (NYS2, NYS3 and NYS4) and two are X-chromosomal (NYS1 and NYS5). We previously identified the FRMD7 gene on chromosome Xq26 (NYS1 locus); mutations of FRMD7 are causative of idiopathic infantile nystagmus influencing neuronal outgrowth and development. It is unclear whether the periodic alternating nystagmus phenotype is linked to NYS1, NYS5 (Xp11.4-p11.3) or a separate locus. From a cohort of 31 X-linked families and 14 singletons (70 patients) with idiopathic infantile nystagmus we identified 10 families and one singleton (21 patients) with periodic alternating nystagmus of which we describe clinical phenotype, genetic aetiology and neural substrates involved. Periodic alternating nystagmus was not detected clinically but only on eye movement recordings. The cycle duration varied from 90 to 280 s. Optokinetic reflex was not detectable horizontally. Mutations of the FRMD7 gene were found in all 10 families and the singleton (including three novel mutations). Periodic alternating nystagmus was predominantly associated with missense mutations within the FERM domain. There was significant sibship clustering of the phenotype although in some families not all affected members had periodic alternating nystagmus. In situ hybridization studies during mid-late human embryonic stages in normal tissue showed restricted FRMD7 expression in neuronal tissue with strong hybridization signals within the afferent arms of the vestibulo-ocular reflex consisting of the otic vesicle, cranial nerve VIII and vestibular ganglia. Similarly within the afferent arm of the optokinetic reflex we showed expression in the developing neural retina and ventricular zone of the optic stalk. Strong FRMD7 expression was seen in rhombomeres 1 to 4, which give rise to the cerebellum and the common integrator site for both these reflexes (vestibular nuclei). Based on the expression and phenotypic data, we hypothesize that periodic alternating nystagmus arises from instability of the optokinetic-vestibular systems. This study shows for the first time that mutations in FRMD7 can cause idiopathic infantile periodic alternating nystagmus and may affect neuronal circuits that have been implicated in acquired forms.

European Foundation for Quality Management (EFQM) an der Schielambulanz der Universitäts-Augenklinik Graz

ZusammenfassungHintergrundNachdem die Universitätsaugenklinik sich das Ziel gesetzt hat, die Qualität der FachärztInnenausbildung durch das EFQM Modell und einen vereinheitlichten Lernzielkatalog anhand von internationalen Richtlinien (ICO, EBO) zu sichern, ist es nun ein zentrales Anliegen, zusätzliche vertiefende Curricula zu implementieren. In dieser Arbeit wird eine vertiefende Ausbildung beziehungsweise ein weiteres Curriculum für AssistentInnen in Facharztausbildung im Teilbereich der Strabologie vorgestellt.Material und MethodenBasierend auf dem Wunsch, verschiedene Curricula zur vertiefenden Ausbildung von AssistenzärztInnen zu etablieren, wurde mit der RADAR Logik nach dem EFQM Qualitätssicherungsmodell ein strukturiertes Curriculum nach internationalen Kriterien und Feedbacksystem eingeführt. Eine Selbstbewertung – ein „Quickscan“ und eine „SOLLstanderhebung“ – wurde durchgeführt und mittels Arbeitsgruppen ein Konzept erstellt.ErgebnisseDie Selbstbewertung ergab, dass teilweise eine strukturierte Ausbildung nach internationalen Kriterien mit Zielen und einem Feedbacksystem fehlt. Es wurde ein Konzept mit definiertem Ausbildungsziel festgelegt, eine Einführungsphase, eine Umsetzungsphase, eine Evaluierungsphase und ein laufendes Feedbacksystem implementiert. Das Curriculum liegt vor und ist freigegeben, es besteht aus einem klar strukturierten Ablauf der 6-monatigen Ausbildung. Der Lernzielkatalog ist auf internationalem Niveau und es gibt klare Verantwortlichkeiten Lehrender. Im Sinne des EFQM Modells wird ein Feedbacksystem während und am Ende der Ausbildung festgelegt.ZusammenfassungDas EFQM Modell mit der RADAR Logik ist ein geeignetes System um erfolgreich vertiefende Ausbildungen für AssistenzärztInnen zu etablieren und mit einem strategischen Feedbacksystem auf ständige Erfordernisse in der Umstrukturierung der Curricula reagieren zu können.SummaryBackgroundThe Department of Ophthalmology of the Medical University of Graz has set the common goal to improve the quality of ophthalmic resident training with the EFQM-model and unified learning targets based on international guidelines (ICO, EBO). Now there is a central request to implement additional in-depth curricula in Ophthalmology. Aim of this paper is to present a detailed 6 months curriculum in ophthalmic resident training in Strabology within the training period for a general ophthalmologist.Materials and MethodsBased on the desire to establish different curricula for in-depth training of residents in Ophthalmology, a structured curriculum in accordance with international criteria and a feedback system—with the RADAR logic based on the EFQM quality model—was introduced. A self-assessment—a “quick scan” and “should stand survey”—was performed and, based on that, a concept was created by three working groups.ResultsThe self-assessment showed that there is partially a lack of a structured training according to international criteria with goals and a feedback system. A concept with a defined training aim was set, an initial phase, an implementation phase, an evaluation phase and an ongoing feedback system were established. The curriculum is approved and it consists of a clearly structured process of a six-month training. The learning targets are accorded with international education levels and there are clear responsibilities of certain educators. For the purposes of the EFQM model a feedback system was implemented during and at the end of the 6-month training set.ConclusionThe EFQM model and the RADAR-logic is a suitable system to establish successfully in-depth training for residents in Ophthalmology. With its strategic feedback system it is responding to the needs of constant restructuring procedures of the curricula.

Refraktionsausgleich im Kindesalter – Empfehlungen des Consilium Strabologicum Austriacum (CSA) in Zusammenarbeit mit Orthoptik Austria

ZusammenfassungZum Thema Brillenverordnung im Kindesalter gibt es viele unterschiedliche Expertenmeinungen und Leitlinien, sodass die Indikationsstellung oft schwierig ist. Darüber hinaus haben Refraktionsfehler nicht bei jedem Individuum gleichermaßen Konsequenzen weshalb immer eine individuelle Entscheidung unter Berücksichtigung weiterer Faktoren notwendig ist und lediglich Leitlinien als Orientierungshilfe dargelegt werden können. Im Jahr 2010 wurde durch das Consilium Strabologicum Austriacum in Zusammenarbeit mit Orthoptik Austria eine Empfehlung zur Verschreibung von Kinderbrillen bei ophthalmologisch gesunden Kindern in Österreich festgelegt. Ziel ist die bestmögliche Prävention bzw. rechtzeitige Therapie von Amblyopie und Strabismus.SummaryExpert opinions about prescribing spectacles for infants and subsequent guidelines differ significantly; hence, it is often difficult to develop general indications for when to prescribe spectacles. Moreover, the consequences of refractive errors vary greatly among individuals, which is why an individual assessment and decision, taking into account other relevant parameters, is necessary. Guidelines may thus only function as an aid to orientation. In 2010 the Consilium Strabologicum Austriacum and Orthoptik Austria published recommendations for the prescription of spectacles for infants without any ophthalmological problems in Austria. The aim of this guideline is the best possible prevention, or the earliest possible therapy of amblyopia and strabism.

Retropupillary Fixation of Iris-Claw Intraocular Lens for Aphakic Eyes in Children

Purpose To report outcome, complications and safety of retropupillary fixated iris-claw intraocular lenses in a pediatric population. Design Retrospective study. Patients and Methods Ten consecutive pediatric patients (15 eyes) underwent placement of retropupillary fixated iris-claw intraocular lenses between October 2007 and July 2013 at the Department of Ophthalmology, Medical University Graz and General Hospital Klagenfurt, Austria. Postoperative visual acuity and complications were analyzed. Results Median final best-corrected visual acuity improved by 0.12 logMAR from preoperative baseline. Mean postoperative spherical equivalent was -0.05 ± 1.76 D. No serious complications were observed intra- or postoperatively during the entire follow-up period of up to 40 months. One patient experienced a haptic disenclavation with IOL subluxation immediately after a car accident. Conclusion Our study demonstrates that iris-claw intraocular lens implantation behind the iris is safe in children with lack of capsular support and yields excellent visual outcome with low complication rate.

Übersicht über die Entwicklung des künstlichen Sehens an der Universitäts-Augenklinik Graz

SummaryRetinitis pigmentosa is a retinal disease leading to photoreceptor and ganglion cell loss. Despite of the significant cell loss in the end stage of the disease, high percentage of vital ganglion cells remain intact. This observation led to the development of retinal implants, which should improve the visual perception and orientation of patients with severe visual impairment or blindness. The stimulation of highly differentiated ganglion cells will lead to uncommon light perceptions, which will be transformed into a meaningful picture after a learning process. The feasibility and stability of a new fixation method for epiretinal implants was investigated in an animal trial at the University Eye Hospital. During the development of the implantation method special care was taken to the later option of safe explantation procedure. In this way the implant can be removed atraumatically, if required, or exchanged for a new implant with new technology. The tests used in ophthalmology are not suitable for evaluation of the progress after implantation of retinal prostheses. On the basis of grating acuity measurement in low vision, the Modified Grating test was developed and tested. To measure the orientation (task performance, functional vision) a maze with obstacles, the Graz Mobility test, was developed and investigated. This review gives an overview about the research done on this field at the University Eye Hospital Graz.ZusammenfassungRetinopathia pigmentosa (RP) ist eine retinale Erkrankung, die durch den Untergang der Photorezeptoren und Ganglienzellen zur Erblindung führen kann. Es wurde nachgewiesen, dass trotz des signifikanten Verlustes der Ganglienzellen genügend vitale Ganglienzellen vorhanden sind. Diese Beobachtung löste die Entwicklung der Netzhautimplantate aus, die das Sehvermögen der an RP erblindeten Patienten/-innen verbessern sollen. Durch die Stimulation der hoch-differenzierten Ganglienzellen ist anzunehmen, dass bei den Patienten zunächst ungewohnte Lichtreize ausgelöst werden, die erst im Rahmen eines Lernprozesses zu einem sinnvollen Bild zusammengefügt werden. An der Universitäts-Augenklinik wurde eine spezielle Implantationsmethode für epiretinale Implantate in einem Tierversuch erprobt. Bei der Entwicklung der Methode wurde auf die Möglichkeit einer Explantation Wert gelegt. Damit kann auf Wunsch des Patienten das Implantat atraumatisch entfernt oder gegen ein neues Implantat mit neuer Technologie ausgetauscht werden. Die in der Augenheilkunde gebräuchlichen Tests sind nicht geeignet, um einen Fortschritt nach der Implantation einer epiretinalen Prothese zu evaluieren. In Anlehnung an die Grating Acuity Messung im Low Vision-Bereich wurde der Modifizierte Grating Test zur Überprüfung der Sehschärfe erprobt. Um das Orientierungsvermögen (Aufgabenbewältigung bzw. funktionelles Sehen) der Patienten im Low Vision-Bereich zu erfassen, wurde ein Labyrinth mit Hindernissen, der Grazer Mobilitätstest, entwickelt und getestet. In dieser Übersichtsarbeit wird die Entwicklungsarbeit, die auf diesem Gebiet an der Universitäts-Augenklinik geleistet wurde, dargestellt.

Schielambulanz Graz damals und heute

Jede meiner Vorlesungen für Studierende beginnt mit den Worten „Man kann seinen Beruf auch noch nach 35 Jahren mit Begeisterung ausüben, die Work-LifeBalance aufrecht erhalten und das Thema ,Familie und Beruf‘ leben“. Wie dies unter den sich in der Medizin ständig ändernden Voraussetzungen und Anforderungen gelungen ist und wer dazu beigetragen hat, soll die folgende kurze Zusammenfassung der Entwicklung der Schielambulanz der Medizinischen Universität Graz (MUG) veranschaulichen. Arbeitsbeginn in der Schielabteilung 7.30 Uhr: In den acht Untersuchungszimmern (vier für Orthoptik, vier für ärztlich-ophthalmologische Untersuchungen), am Anmeldeschalter und im Wartezimmer startet der Tag. Facharztzuweisungen mit Termin werden von Frau Petritsch und Herrn Lewonigg in den Schwerpunkten Schielen und Binokularstörungen, neurologische und mechanische Motilitätsstörungen, endokrine Orbitopathie, Kinderophthalmologie und Sehbehinderung bei Kindern (Dystrophien und kongenitale meist syndromale Anomalien) angemeldet, um orthoptisch und augenärztlich, einschließlich Skiaskopie, versorgt zu werden. Unveränderter Schwerpunkt ist die Früherkennung und Behandlung der Amblyopie. Die ursprüngliche routinemäßig durchgeführte Atropinskiaskopie machte einen mehrfachen Besuch, mühevolles, dreitägiges Tropfen zu Hause mit in der Folge im Allgemeinzustand reduzierten, lichtempfindlichen Kindern notwendig (auch die Mütter kamen

Amblyopietherapie – Empfehlungen des Consilium Strabologicum Austriacum in Zusammenarbeit mit Orthoptik Austria

ZusammenfassungDie Amblyopie, als entwicklungsbedingtes Defizit des Formensehens, insbesondere der Sehschärfe, erfordert ein frühzeitiges Erkennen und eine Behandlung in der sensitiven Phase der Sehentwicklung. Obwohl seit der ersten Erwähnung der Amblyopie über 200 Jahre vergangen sind, ist die Diskussion um deren Behandlung aktueller denn je.Im Jahre 2009 wurden durch die Zusammenarbeit des Consilium Strabologicum Austriacum mit Orthoptik Austria österreichweit geltende Therapieempfehlungen zur Behandlung der Amblyopie erarbeitet. Sie stellen Empfehlungen im Sinne von preferred practice pattern und keine Richtlinien für die Amblyopietherapie dar, sodass bei ausreichender Erfahrung eine individuelle Therapieanpassung möglich ist.Die rechtzeitige Erfassung von Risikofaktoren, eine entsprechende Früherkennung und/oder Prophylaxe sowie die Frühbehandlung einer Amblyopie stellen somit das oberste Gebot dar.SummaryAmblyopia is a developmental deficit of visual acuity, which requires early detection and treatment during sensitive period of visual maturation. Although amblyopia was mentioned 200 years ago, there has been a lively discussion on its treatment in recent years.In 2009 Consilium Strabologicum Austriacum and Orthoptik Austria developed nationalwide recommendations for treatment of amblyopia, which present preferred practice pattern guidelines and no obligatory rules.Early detection of risk factors, early diagnosis, prophylaxis and sufficient treatment are necessary in order to reduce incidence of amblyopia.

[Sudden visual loss in a 7-year old patient].

A 7-year-old boy presented to us with a sudden bilateral decrease in visual acuity. At the age of 4 months bilateral congenital glaucoma had been diagnosed and trabeculotomy performed. Eye pressure and fundus were monitored regularly. Both magnetic resonance imaging and computed tomography revealed a giant supraclinoid aneurysm originating in the right internal carotid artery. After comprehensive examinations endovascular balloon occlusion of the internal carotid artery was performed in conjunction with extracranial-intracranial bypass to augment the insufficient circulation.

Plötzlicher Visusverlust eines 7-jährigen Patienten@@@Sudden visual loss in a 7-year old patient

A 7-year-old boy presented to us with a sudden bilateral decrease in visual acuity. At the age of 4 months bilateral congenital glaucoma had been diagnosed and trabeculotomy performed. Eye pressure and fundus were monitored regularly. Both magnetic resonance imaging and computed tomography revealed a giant supraclinoid aneurysm originating in the right internal carotid artery. After comprehensive examinations endovascular balloon occlusion of the internal carotid artery was performed in conjunction with extracranial-intracranial bypass to augment the insufficient circulation.

Plötzlicher Visusverlust eines 7-jährigen Patienten

A 7-year-old boy presented to us with a sudden bilateral decrease in visual acuity. At the age of 4 months bilateral congenital glaucoma had been diagnosed and trabeculotomy performed. Eye pressure and fundus were monitored regularly. Both magnetic resonance imaging and computed tomography revealed a giant supraclinoid aneurysm originating in the right internal carotid artery. After comprehensive examinations endovascular balloon occlusion of the internal carotid artery was performed in conjunction with extracranial-intracranial bypass to augment the insufficient circulation.