Omar Lezrek

Le syndrome d’Usher: à propos d’une observation

Usher syndrome is a genetic disease resulting in double sensory deprivation (auditory and visual) called deafblindness. We report the case of a 50-year old patient, born to consanguineous parents, presenting with congenital deafness associated with normal vestibular function and pigmentary retinopathy responsible for decreased bilateral visual acuity occurred at the age of 16 years. This association composes Usher syndrome type 2, a rare autosomal recessive disorder. Cataract surgery allowed visual acuity improvement in this patient.

Cristallin baladeur suite à une dadsie : à propos d’un cas

L’abaissement traditionnel du cristallin est encore pratiqué dans certains pays en voie de développement. Les complications de cette technique sont graves et sont représentées essentiellement par le glaucome, le décollement de rétine et l’endophtalmie. Les auteurs présentent un cas d’un cristallin baladeur suite à un abaissement traditionnel d’une cataracte sénile. Il s’agit d’une patiente âgée de 65 ans, sans antécédents particuliers, issue d’un niveau socio-économique modeste, victime d’une dadsie réalisée il y 2 ans sans amélioration de l’acuité visuelle. La patiente rapporte que le noyau de son cristallin disparaît et réapparaît en chambre antérieure plusieurs fois. Par ailleurs, elle rapporte des épisodes de douleur et de rougeur n’ayant jamais motivé sa consultation jusqu’à ce jour. L’examen clinique trouve une acuité visuelle à perception lumineuse en vision centrale et à compte les doigts en vision latérale. Le noyau du cristallin occupait la chambre antérieure sans inflammation de celle-ci ni œdème de cornée ni hypertonie oculaire (Fig. 1 et 2) mais il frottait contre l’endothélium avec les mouvements de l’œil (Fig. 3). La patiente a bénéficié d’une extraction du cristallin à l’anse puis d’une implantation secondaire par un implant clippé à

Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV)

A 14-year-old otherwise healthy boy presented with rightsided small eye with leukocoria since the age of four. At that time, his parents neglected these signs until the leukocoria bothered the patient who asked for treatment. His visual acuity was reduced to hand motion on the right eye. External examination revealed a right esotropia with leukocoria. Slit-lamp examination of the right eye revealed small corneal diameters and a shallow anterior chamber (Fig. 1A). Furthermore, we noted a posterior synechia (Fig. 1A, white arrow), elongated and stretched ciliary processes (Fig. 1A, white star) with a white and partially resorbed cataract preventing funduscopy. The left eye was normal. Ocular B-scan and Doppler ultrasonography of the right eye showed a short axial length (19.7 mm, normal > 21 mm), a cataractous lens and an echogenic dense

Lenticône antéropostérieur chez un patient atteint de syndrome d’Alport ☆

Le syndrome d’Alport (SA) est une glomérulopathie héréditaire, associée ou non à une surdité de perception et à des anomalies oculaires. Nous rapportons le cas d’un jeune patient atteint de SA avec présence d’un lenticône antéropostérieur qui est une atteinte associée très rare. Il s’agit d’un patient âgé de 30 ans, atteint de néphropathie hématurique progressive depuis l’enfance avec anomalies ultrastructurales des membranes basales glomérulaires aboutissant au stade d’insuffisance rénale chronique terminale depuis 3 ans sous hémodialyse, d’une surdité de perception d’évolution également progressive, et de BAV non explorée. L’acuité visuelle est de 4/10 en OD et 3/10 en OG avec une myopie de courbure over sphérique. L’examen du segment antérieur révèle un lenticône antéropostérieur avec début d’opacités corticales (Fig. 1 à 6). L’examen du segment postérieur ne révèle pas de taches ou ponctuations rétiniennes. La prévalence de SA est estimée à 1/50 000 naissances. La maladie est due à une mutation des gènes codant pour une des chaînes a constituant le collagène de type IV. Dans 85 % des cas, la mutation porte sur le gène COL4A5 situé sur le chromosome X. Chez l’hémizygote (garçon atteint), il existe une microhématurie dès l’enfance, évoluant constamment vers la protéinurie et l’insuffisance rénale, dont le stade terminal est habituellement atteint avant l’âge de 40 ans. Les atteintes oculaires associées à ce syndrome sont rapportées dans 9 à 82 % selon les séries. Elles augmentent en fréquence et en sévérité avec l’âge. Elles peuvent concerner le cristallin, la rétine et plus rarement la cornée. Le lenticône est pathognomonique de l’affection surtout l’antérieur, le postérieur est beaucoup plus rare. Les ponctuations rétiniennes maculaires et les érosions récidivantes de la cornée peuvent être observées.

Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in Gardner's syndrome

A 20-year-old woman presented for a routine eye examination. Her best-corrected visual acuity was 20/20 in the right eye and 20/25 in the left eye. Fundus examination revealed in both eyes the presence of multiple egg-shaped hyperpigmented retinal lesions (at least 4), sur-rounded by a depigmented halo(figure 1, black arrows). The appearance of these lesions was suggestive of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE). The patients medical history and general examination were unremarkable but her family history was pertinent for familial adenomatous polyposis (FAP) in a sister and colon cancer in her mother. The patient underwent colonoscopy and she found to have adenomatous polyps consistent with the diagnosis of Gadners syndrome (GS). She then was scheduled for bi-yearly screening colonoscopy. CHRPE are congenital hamartomas of retinal pigment epithelium. They can occur as solitary or multiple, they may be found in the normal population and are usually observed during routine ophthalmos copy. Multiple or bilateral CHRPE mayoccur in Familial Adenomatous Polyposis (FAP), an autosomal dominant diseasecaused by mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. This entity istermed Gadners syndrome which include prominent intestinal lesions and extracolonic manifestations such as osteomas, skin tumors, supernumerary teeth, desmoid tumor and CHRPE. Colorectal examination is crucial for early intervention and treatment, as the colon polyps progress to malignancy in nearly 100% of cases. Multiple and bilateral CHRPE in FAP isconsidered a clinical disease marker. However, the absence of CHRPE has no predictive value for absence of GS or FAP.

Acute traumatic maculopathy.

A 14-year old child presented to the emergency department (ED), complaining of blurry vision 1 hour after he was victim of a blunt trauma of his right eye. Initially, visual acuity was Counting Fingers at 2m and 20/20 in the left eye, Slit lamp examination was normal; Funduscopy of the right eye revealed gray-white discoloration of macula and lower retina in posterior pole (A); Optical coherence tomography showed an increase in reflectivity of the inner and outer segment junction (B); 1 week later, the visual acuity improved to 20/25 in the right eye without any treatment.