R. Braham

Corticomedullary mixed tumor of the adrenal gland.

A 34-year-old woman presented with weight gain, hirsutism, recent hypertension and secondary amenorrhea. Laboratory findings showed hypokalemia, elevated cortisol and androgen levels with normal urine metanephrines and normal aldosteronemia. Abdominal magnetic resonance imaging showed a right heterogeneous adrenal mass measuring 4 x 6 cm with mixed component of fat and adrenal tissue suggesting corticosurrenaloma. After right adrenalectomy, blood pressure normalized and hypokalemia resolved. In the postoperative course, the patient presented adrenal insufficiency treated with hydrocortisone hemisuccinate. Histological examination showed a single tumor mass composed of an admixed population of adrenal cortical and medullary cells. Immunohistochemical evaluation was positive for chromogranin A.

Benzylthiouracil-Induced Glomerulonephritis

Vasculitis is a rare complication of antithyroid drugs (ATDs). It was first described with Propylthiouracil (PTU). We report a new case of antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA) vasculitis with glomerulonephritis induced by Benzylthiouracile (BTU). A 50-year-old man with Graves disease treated with BTU developed general malaise and haematuria without skin rash or respiratory involvement. Laboratory data revealed acute renal failure with proteinuria and haematuria. An indirect immunofluorescence test for ANCA was positive, showing a perinuclear pattern with specificity antimyeloperoxidase (MPO). A renal biopsy was performed and revealed pauci-immune extracapillary glomerular nephropathy and necrotic vasculitis lesions. Based on these findings we concluded to the diagnosis of rapidly progressive glomerulonephritis associated with ANCA induced by BTU therapy. The drug was therefore discontinued and the patient was treated with steroids and immunosuppressive treatment during 3 months. Renal failure, proteinuria and haematuria significantly improved within 2 months. However, P-ANCA remained positive until 10 months after drug withdrawal. Thyroid function was kept within normal range using iodine solution. We demonstrated clearly that BTU may induce severe forms of vasculitis with glomerulonephritis. Thus, the ANCA must be measured when confronted to systemic manifestation during treatment.

Profil clinique et génétique de l’hypogonadisme hypogonadotrophique congénital isolé : série tunisienne

dresse e-mail : Braham rim@yahoo.fr (R. Braham) ’hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé (HHCI) est une pathologie ndocrinienne d’origine génétique. Nous distinguons le syndrome de Kallmann SK) quand il y a un trouble de l’olfaction et l’HHCI sans anosmie. ous avons réalisé une étude transversale descriptive afin d’évaluer le profil cliique et génétique de 43 patients atteints d’HHCI dont 26 hommes et 17 femmes. ous avons retrouvé une prédominance masculine dans notre série et le motif de onsultation le plus fréquent était le retard pubertaire. L’examen clinique avait évélé un hypogonadisme de degré variable avec une prédominance de patients mpubères. Le micropénis et la cryptorchidie étaient les principaux motifs de onsultation dans la population masculine. ous avons relevé les signes cliniques associés tels que le palais ogival, la yphoscoliose, le pectus excavatum, l’épilepsie et le retard mental. u terme de notre étude génétique, 11 patients étaient considérés porteurs du K tous porteurs de mutations dont 4 touchant le gène PROKR2, une mutaion touchant chacun des gènes suivants : PROK2, TACR3 et GnRH1R ainsi ue 7 polymorphismes du gène KISS1R dont 4 étaient en digénie avec des utations précités et 3 en monogénie. À noter que nous avons le première unuque fertile décrit dans la littérature portant la mutation PROKR2. Parmi es 32 patients appartenant au sous-groupe de patients atteints d’HHCI sans nosmie, 10 présentaient au moins une mutation dont 4 mutations TACR3 avec nouveaux variants alléliques (M601I et K286R), 5 mutations GnRH1R et polymorphismes du gène KISS1R. ous allons discuter l’importance de la corrélation phénotype génotype dans la rise en charge des patients atteints d’HHCI.

P1-057 - Prevalence of chromosome abnormalities in 627 cases of premature ovarian failure

Le cytochrome P450 aromatase est l’enzyme responsable de la transformation des androgènes en estrogènes. Dans les cellules testiculaires de rat, l’expression de l’aromatase est âge dépendante [1]. Pendant le développement fœtal et néonatal, l’aromatase est exprimée dans les cellules de Sertoli alors que chez l’adulte elle est présente dans les cellules de Leydig mais aussi dans les cellules germinales [2]. Cette enzyme est codée par le gène cyp 19 composé de 9 exons codants et de 9 exons non traduits. Chez le rat, l’expression du gène de l’aromatase est régulée par de nombreux facteurs (cytokines, stéroïdes, AMP cyclique,...) mais où agissent-ils, au niveau de quels promoteurs ? Dans le testicule de rat, on sait que l’aromatase est contrôlée par le promoteur PII Pour la première fois, nous avons mis en évidence l’utilisation d’un promoteur supplémentaire, le PIf, précédemment décrit dans le cerveau de rat [3]. Celui-ci dirige l’expression de l’aromatase dans les cellules germinales (spermatocytes pachytènes et spermatides rondes) et les cellules de Leydig de rat adulte. Dans des testicules de rats âgés de 10 à 90 jours, nous avons observé une évolution du taux de transcrits de l’aromatase issus des promoteurs PII et PIf. Les taux de transcrits de l’aromatase issus du PII sont faibles à 10 jours puis augmentent à 20 jours et se stabilisent ensuite. Pour les transcrits de l’aromatase issus du PIf, ils évoluent différemment : ils sont faibles jusqu’à 20 jours puis augmentent fortement à 30 jours. En somme, la régulation de l’expression du gène de l’aromatase dans le testicule de rat est sous le contrôle de deux promoteurs, PII et PIf ; ces observations vont nous permettre de clarifier leur rôle pendant le développement gonadique et par conséquent, d’élucider la régulation de l’expression du gène de l’aromatase dans les cellules testiculaires.