Sebastian Mate

Unlocking Data for Clinical Research - The German i2b2 Experience

OBJECTIVE Data from clinical care is increasingly being used for research purposes. The i2b2 platform has been introduced in some US research communities as a tool for data integration and querying by clinical users. The purpose of this project was to assess the applicability of i2b2 in Germany regarding use cases, functionality and integration with privacy enhancing tools. METHODS A set of four research usage scenarios was chosen, including the transformation and import of ontology and fact data from existing clinical data collections into i2b2 v1.4 instances. Query performance was measured in comparison to native SQL queries. A setup and administration tool for i2b2 was developed. An extraction tool for CDISC ODM data was programmed. Interfaces for the TMF privacy enhancing tools (PID Generator, Pseudonymization Service) were implemented. RESULTS Data could be imported in all tested scenarios from various source systems, including the generation of i2b2 ontology definitions. The integration of TMF privacy enhancing tools was possible without modification of the platform. Limitations were found regarding query performance in comparison to native SQL and certain temporal queries. CONCLUSIONS i2b2 is a viable platform for data query tasks in use cases typical for networked medical research in Germany. The integration of privacy enhancing tools facilitates the use of i2b2 within established data protection concepts. Entry barriers should be lowered by providing tools for simplified setup and import of medical standard formats like CDISC ODM.

Ontology-Based Data Integration between Clinical and Research Systems

Data from the electronic medical record comprise numerous structured but uncoded ele-ments, which are not linked to standard terminologies. Reuse of such data for secondary research purposes has gained in importance recently. However, the identification of rele-vant data elements and the creation of database jobs for extraction, transformation and loading (ETL) are challenging: With current methods such as data warehousing, it is not feasible to efficiently maintain and reuse semantically complex data extraction and trans-formation routines. We present an ontology-supported approach to overcome this challenge by making use of abstraction: Instead of defining ETL procedures at the database level, we use ontologies to organize and describe the medical concepts of both the source system and the target system. Instead of using unique, specifically developed SQL statements or ETL jobs, we define declarative transformation rules within ontologies and illustrate how these constructs can then be used to automatically generate SQL code to perform the desired ETL procedures. This demonstrates how a suitable level of abstraction may not only aid the interpretation of clinical data, but can also foster the reutilization of methods for un-locking it.

The Integrated Data Repository Toolkit (IDRT): accelerating translational research infrastructures

Description The Open Source software i2b2 [1] provides a translational research platform for storing biomedical data and querying these data with a user-friendly interface for researchers (Figure 1). Despite its powerful features, it is lacking user-friendly tools for installation and configuration, the import of source data and the creation of a comprehensive navigational structure (i2b2 ontology). To close these gaps, the Integrated Data Repository Toolkit (IDRT), consisting of three software tools, has been created. The i2b2 Wizard provides a shell GUI for the installation and configuration of i2b2 instances, projects and users. The i2b2 Import Tool offers a GUI for browsing i2b2 projects and importing data in various standard data formats into i2b2 (e.g., textual (CSV), relational (SQL) or structured data (CDISC ODM/XML)), as well as a dedicated extractor for biomaterial data. During import, i2b2 ontologies are automatically created from metadata included in the source data. The i2b2 Ontology Editor (IOE), being part of the i2b2 Import Tool, can be used for enhancing these i2b2 ontologies. Besides standard functions like rearranging, adding, deleting and renaming folders and items, the IOE is capable of augmenting i2b2 ontologies with more advanced i2b2 functions. By utilizing the two windows of the IOE (one showing the unaltered source i2b2 ontology and the other the manually created target i2b2 ontology), mappings can be achieved by simple drag-and-drop operations. For example, start and end dates can be added to items by dragging a date item onto a fact item. Medical terminologies can easily be imported with the IDRT (e. g. ICD-10, LOINC) and can also be mapped via the same drag-and-drop operations to data elements (expandable beyond the supplied terminologies via a regular expression editor in the IOE). The IDRT tools support the more advanced i2b2 functionalities for “fact nesting”, called “modifiers”. Since the i2b2 web browser query application (i2b2 Web Client) does not support simple access and visualization of modifiers, an IDRT plugin was created that is able to display, combine and export related facts. Additional documentation for enhanced i2b2 usage is provided on the IDRT website [2].

Strategien zur Vernetzung von Biobanken

ZusammenfassungHintergrundNicht selten benötigt ein medizinisches Forschungsvorhaben mehr biologisches Material, als in einer einzigen Biobank verfügbar ist. Daher unterstützt eine Vielzahl von Strategien das Auffinden potentieller Forschungspartner mit passenden Proben, auch ohne dass diese zuvor in einer zentralisierten Sammlung zusammengeführt werden müssen.ZielDer vorliegende Beitrag beschreibt die Klassifizierung verschiedener Strategien zur Vernetzung von Biomaterialbanken, speziell zur Probensuche, sowie eine IT-Infrastruktur, die diese Ansätze kombiniert.Material und MethodenBestehende Strategien lassen sich nach drei Kriterien klassifizieren: a) Granularität der Probendaten: grobe Daten auf Bankebene (Katalog) vs. feingranulare Daten auf Probenebene, b) Speicherort der Probendaten: zentrale (zentraler Suchdienst) vs. dezentrale Datenhaltung (föderierte Suchdienste) und c) Automatisierungsgrad: automatisch (abfragebasiert, föderierter Suchdienst) vs. halbautomatisch (anfragebasiert, dezentrale Suche). Alle genannten Suchdienste setzen eine Datenintegration voraus; dabei helfen Metadaten bei der Überwindung semantischer Heterogenität.ErgebnisseDer „Common Service IT“ in BBMRI-ERIC („Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure-European Research Infrastructure Consortium“) vereint einen Katalog, die dezentrale Suche und Metadaten in einer integrierten Plattform, um Forschern vielseitige Werkzeuge zur Suche nach passendem Probenmaterial zu geben und bei den Biobankern gleichzeitig ein hohes Maß an Datenhoheit zu bewahren.DiskussionTrotz ihrer Unterschiede schließen sich die vorgestellten Strategien zur Vernetzung von Biomaterialbanken gegenseitig nicht aus. Vielmehr lassen sie sich in gemeinsamen Forschungsinfrastrukturen sinnvoll ergänzen und sie können sogar voneinander profitieren.AbstractBackgroundMedical research projects often require more biological material than can be supplied by a single biobank. For this reason, a multitude of strategies support locating potential research partners with matching material without requiring centralization of sample storage.ObjectivesClassification of different strategies for biobank networks, in particular for locating suitable samples. Description of an IT infrastructure combining these strategies.Materials and methodsExisting strategies can be classified according to three criteria: (a) granularity of sample data: coarse bank-level data (catalogue) vs. fine-granular sample-level data, (b) location of sample data: central (central search service) vs. decentral storage (federated search services), and (c) level of automation: automatic (query-based, federated search service) vs. semi-automatic (inquiry-based, decentral search). All mentioned search services require data integration. Metadata help to overcome semantic heterogeneity.ResultsThe “Common Service IT” in BBMRI-ERIC (Biobanking and BioMolecular Resources Research Infrastructure) unites a catalogue, the decentral search and metadata in an integrated platform. As a result, researchers receive versatile tools to search suitable biomaterial, while biobanks retain a high degree of data sovereignty.ConclusionsDespite their differences, the presented strategies for biobank networks do not rule each other out but can complement and even benefit from each other.

Strategien zur Vernetzung von Biobanken Klassifizierung verschiedener Ansätze zur Probensuche und Ausblick auf die Zukunft in der BBMRI-ERIC

ZusammenfassungHintergrundNicht selten benötigt ein medizinisches Forschungsvorhaben mehr biologisches Material, als in einer einzigen Biobank verfügbar ist. Daher unterstützt eine Vielzahl von Strategien das Auffinden potentieller Forschungspartner mit passenden Proben, auch ohne dass diese zuvor in einer zentralisierten Sammlung zusammengeführt werden müssen.ZielDer vorliegende Beitrag beschreibt die Klassifizierung verschiedener Strategien zur Vernetzung von Biomaterialbanken, speziell zur Probensuche, sowie eine IT-Infrastruktur, die diese Ansätze kombiniert.Material und MethodenBestehende Strategien lassen sich nach drei Kriterien klassifizieren: a) Granularität der Probendaten: grobe Daten auf Bankebene (Katalog) vs. feingranulare Daten auf Probenebene, b) Speicherort der Probendaten: zentrale (zentraler Suchdienst) vs. dezentrale Datenhaltung (föderierte Suchdienste) und c) Automatisierungsgrad: automatisch (abfragebasiert, föderierter Suchdienst) vs. halbautomatisch (anfragebasiert, dezentrale Suche). Alle genannten Suchdienste setzen eine Datenintegration voraus; dabei helfen Metadaten bei der Überwindung semantischer Heterogenität.ErgebnisseDer „Common Service IT“ in BBMRI-ERIC („Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure-European Research Infrastructure Consortium“) vereint einen Katalog, die dezentrale Suche und Metadaten in einer integrierten Plattform, um Forschern vielseitige Werkzeuge zur Suche nach passendem Probenmaterial zu geben und bei den Biobankern gleichzeitig ein hohes Maß an Datenhoheit zu bewahren.DiskussionTrotz ihrer Unterschiede schließen sich die vorgestellten Strategien zur Vernetzung von Biomaterialbanken gegenseitig nicht aus. Vielmehr lassen sie sich in gemeinsamen Forschungsinfrastrukturen sinnvoll ergänzen und sie können sogar voneinander profitieren.AbstractBackgroundMedical research projects often require more biological material than can be supplied by a single biobank. For this reason, a multitude of strategies support locating potential research partners with matching material without requiring centralization of sample storage.ObjectivesClassification of different strategies for biobank networks, in particular for locating suitable samples. Description of an IT infrastructure combining these strategies.Materials and methodsExisting strategies can be classified according to three criteria: (a) granularity of sample data: coarse bank-level data (catalogue) vs. fine-granular sample-level data, (b) location of sample data: central (central search service) vs. decentral storage (federated search services), and (c) level of automation: automatic (query-based, federated search service) vs. semi-automatic (inquiry-based, decentral search). All mentioned search services require data integration. Metadata help to overcome semantic heterogeneity.ResultsThe “Common Service IT” in BBMRI-ERIC (Biobanking and BioMolecular Resources Research Infrastructure) unites a catalogue, the decentral search and metadata in an integrated platform. As a result, researchers receive versatile tools to search suitable biomaterial, while biobanks retain a high degree of data sovereignty.ConclusionsDespite their differences, the presented strategies for biobank networks do not rule each other out but can complement and even benefit from each other.

[Strategies for biobank networks. Classification of different approaches for locating samples and an outlook on the future within the BBMRI-ERIC].

ZusammenfassungHintergrundNicht selten benötigt ein medizinisches Forschungsvorhaben mehr biologisches Material, als in einer einzigen Biobank verfügbar ist. Daher unterstützt eine Vielzahl von Strategien das Auffinden potentieller Forschungspartner mit passenden Proben, auch ohne dass diese zuvor in einer zentralisierten Sammlung zusammengeführt werden müssen.ZielDer vorliegende Beitrag beschreibt die Klassifizierung verschiedener Strategien zur Vernetzung von Biomaterialbanken, speziell zur Probensuche, sowie eine IT-Infrastruktur, die diese Ansätze kombiniert.Material und MethodenBestehende Strategien lassen sich nach drei Kriterien klassifizieren: a) Granularität der Probendaten: grobe Daten auf Bankebene (Katalog) vs. feingranulare Daten auf Probenebene, b) Speicherort der Probendaten: zentrale (zentraler Suchdienst) vs. dezentrale Datenhaltung (föderierte Suchdienste) und c) Automatisierungsgrad: automatisch (abfragebasiert, föderierter Suchdienst) vs. halbautomatisch (anfragebasiert, dezentrale Suche). Alle genannten Suchdienste setzen eine Datenintegration voraus; dabei helfen Metadaten bei der Überwindung semantischer Heterogenität.ErgebnisseDer „Common Service IT“ in BBMRI-ERIC („Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure-European Research Infrastructure Consortium“) vereint einen Katalog, die dezentrale Suche und Metadaten in einer integrierten Plattform, um Forschern vielseitige Werkzeuge zur Suche nach passendem Probenmaterial zu geben und bei den Biobankern gleichzeitig ein hohes Maß an Datenhoheit zu bewahren.DiskussionTrotz ihrer Unterschiede schließen sich die vorgestellten Strategien zur Vernetzung von Biomaterialbanken gegenseitig nicht aus. Vielmehr lassen sie sich in gemeinsamen Forschungsinfrastrukturen sinnvoll ergänzen und sie können sogar voneinander profitieren.AbstractBackgroundMedical research projects often require more biological material than can be supplied by a single biobank. For this reason, a multitude of strategies support locating potential research partners with matching material without requiring centralization of sample storage.ObjectivesClassification of different strategies for biobank networks, in particular for locating suitable samples. Description of an IT infrastructure combining these strategies.Materials and methodsExisting strategies can be classified according to three criteria: (a) granularity of sample data: coarse bank-level data (catalogue) vs. fine-granular sample-level data, (b) location of sample data: central (central search service) vs. decentral storage (federated search services), and (c) level of automation: automatic (query-based, federated search service) vs. semi-automatic (inquiry-based, decentral search). All mentioned search services require data integration. Metadata help to overcome semantic heterogeneity.ResultsThe “Common Service IT” in BBMRI-ERIC (Biobanking and BioMolecular Resources Research Infrastructure) unites a catalogue, the decentral search and metadata in an integrated platform. As a result, researchers receive versatile tools to search suitable biomaterial, while biobanks retain a high degree of data sovereignty.ConclusionsDespite their differences, the presented strategies for biobank networks do not rule each other out but can complement and even benefit from each other.