Şengül Tural

A Case with Partial 9p Trisomy and Speech Impairment

DOI: 10.4328/JCAM.1226 Received: 20.07.2012 Accepted: 16.09.2012 Printed: 01.11.2015 J Clin Anal Med 2015;6(6): 796-8 Corresponding Author: Akın Tekcan, Ondokuz Mayis University, 55139 Kurupelit Samsun, Turkey. GSM: +905055719646 E-Mail: akintekcan@hotmail.com Özet Bu çalışmada, sitogenetik analiz amacıyla laboratuarımıza refere edilen 5 yaşında bir erkek çocukta saptanan der(15), ish t(9;15)(p12;p11,2) translokasyon ve olgunun fenotipik anomalileri arasındaki ilişkileri tartışmayı amaçladık. 5 yaşındaki erkek olgumuz konuşma bozukluğu ve gelişme geriliği şikayetlerine sahipken, olgunun aile bireylerinde herhangi bir fenotipik anomali bulunmamaktaydı. Olgunun aile öyküsünün değerlendirilmesinin ardından, periferik kan kültürü metodu kullanarak olgu ve aile bireylerinden elde edilen preparatlar GTG bantlama yöntemiyle değerlendirildi. Bunun yanında, olgunun annesi ve babasında yapılan sitogenetik analizler normal karyotiplere sahip olduklarını gösterdi. Olgumuzun sahip olduğu translokasyonun, bilinmeyen de novo mekanizmalar sonucu ortaya çıktığı kanaati edinildi. Bu çalışmada, olgunun fenotipik anomalileri ve genetik özellikleri arasındaki ilişkileri literatür ışığında tartıştık.

46, XY, t(5;8) (q33,2;q22,2) KARYOTİPLİ BİR FETÜS

OZET Bu calismada; ileri anne yasi nedeniyle prenatal tani amaciyla laboratuvara refere edilen bir kadin olgunun, de novo t(5;8)(q33,2;q22,2) dengeli resiprokal translokasyon tasiyicisi fetusunu tartistik. Olgunun aile oykusunun degerlendirilmesinin ardindan, periferik kan kulturu metodu kullanarak olgu ve aile bireylerinden elde edilen preparatlar GTG bantlama yontemiyle degerlendirildi. Ileri anne yasi nedeniyle prenatal tani amaciyla laboratuvara refere edilen kadin olgunun fetus’unden yapilan sitogenetik analizler sonucunda, fetus’un dengeli resiprokal translokasyon tasiyicisi oldugu goruldu. Fetus’un annesi, babasi ve iki kardesinde yapilan analizlerde; aile bireylerinin normal karyotiplere sahip olduklari goruldu. Saptanan dengeli resiprokal translokasyonun anne yasi ile iliskili olarak DNA tamir mekanizmalarinda olusan hata nedeniyle ortaya ciktigi kanaatine varildi. Bu calismada, fetus’un genetik ozelliklerini literatur isiginda tartistik. Anahtar kelimeler: Anne yasi, prenatal tani, kromozomal translokasyon